臨床遺傳病NGS基因檢測(cè)全流程共識(shí)包括臨床樣本采集與轉(zhuǎn)運(yùn)，樣本接收與保存，實(shí)驗(yàn)室二代測(cè)序檢測(cè)流程中的質(zhì)量控制，遺傳病二代測(cè)序?qū)嶒?yàn)室檢測(cè)中的樣本追蹤，實(shí)驗(yàn)室二代測(cè)序檢測(cè)流程中的質(zhì)量評(píng)價(jià)。佳學(xué)基因全程參與共識(shí)的制定傳播，并在實(shí)踐中豐富和完善這一過(guò)程，提供高于共識(shí)的NGS基因檢測(cè)質(zhì)量。NGS有很多時(shí)候采用小寫為ngs基因檢測(cè)，這雖然不規(guī)范，但是也被人們所常用。標(biāo)準(zhǔn)的寫法仍然是采用大寫字母的的寫法。

隨著基因檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，從高通量、低成本、小型化到自動(dòng)化等，臨床基因檢測(cè)也逐步深入和廣泛，特別是在遺傳病診斷領(lǐng)域，包括罕見(jiàn)病診斷、用藥指導(dǎo)、攜帶者篩查等等。 同時(shí)，行業(yè)仍在早期發(fā)展中，不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)、檢測(cè)方法和平臺(tái)參差不齊，亟需產(chǎn)、學(xué)、研、用各方協(xié)同推動(dòng)形成行業(yè)共識(shí)，建立良好發(fā)展的行業(yè)秩序。佳學(xué)基因認(rèn)為臨床遺傳病NGS基因檢測(cè)的應(yīng)用首先應(yīng)當(dāng)盡力做到檢測(cè)結(jié)果的一致性、這樣才能使得檢測(cè)結(jié)果可以以評(píng)比、可以互相承認(rèn)，從而使得檢測(cè)一致性的要求落地，讓患者用得放心。醫(yī)生用得明白真正發(fā)揮基因信息在遺傳病診斷中的作用。。
 

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