【佳學(xué)基因檢測】ACTN4內(nèi)含子存在突變需要選用什么藥物

基因檢測的序列名稱：

ACTN4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

actinin alpha 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：肌動蛋白α4基因檢測報告英文版基因簡介

Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a nonmuscle, alpha actinin isoform which is concentrated in the cytoplasm, and thought to be involved in metastatic processes. Mutations in this gene have been associated with focal and segmental glomerulosclerosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

α肌動蛋白屬于血影蛋白基因超家族，代表了一組不同的細(xì)胞骨架蛋白，包括α和β血影蛋白和營養(yǎng)不良蛋白。α肌動蛋白是一種肌動蛋白結(jié)合蛋白，在不同的細(xì)胞類型中具有多種作用。在非肌肉細(xì)胞中，沿著微絲束和粘附型連接發(fā)現(xiàn)細(xì)胞骨架同工型，在其中它參與肌動蛋白與膜的結(jié)合。相反，骨骼肌，心臟肌和平滑肌亞型位于Z盤和類似的致密體中，它們有助于錨定肌原纖維肌動蛋白絲。該基因編碼一種非肌肉α肌動蛋白同工型，該同工型集中在細(xì)胞質(zhì)中，并被認(rèn)為與轉(zhuǎn)移過程有關(guān)。該基因的突變與局灶性和節(jié)段性腎小球硬化有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACTININ-4, FSGS, FSGS1

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：39138256；結(jié)束位置坐標(biāo)為：39221336。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：38647616；結(jié)束位置坐標(biāo)為：38730532。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nuclear bodies(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Segmental glomerulosclerosis; Hypoalbuminemia; Hyperlipidemia; Focal glomerulosclerosis; Edema; Proteinuria; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

節(jié)段性腎小球硬化癥；低白蛋白血癥；高脂血癥；局灶性腎小球硬化癥；浮腫;蛋白尿；動物乳腺腫瘤；乳腺腫瘤實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)