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【佳學基因檢測】ALAD剪接子突變是什么意思?

ALAD基因檢測檢測的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫中標號為210的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會引起正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容。針對基因信息變化所產(chǎn)生的健康問題的靶向藥物情況氨基乙酰丙酸(鋅離子結(jié)合);δ-氨基戊酸(鋅離子結(jié)合);乙酰丙酸(鋅離子結(jié)合);4-氧代糖二酸(鋅離子結(jié)合);膽色素原(鋅離子結(jié)合);3-(2-氨基乙基)-4-(氨甲基)庚二酸(鋅離子結(jié)合);4,7-二氧糖二酸(鋅離子結(jié)合);5-羥基戊酸(鋅離子結(jié)合)

佳學基因檢測】ALAD剪接子突變是什么意思?


基因檢測的序列名稱:

ALAD


人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:

210


人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

aminolevulinate dehydratase


中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:氨基乙酰丙酸酯脫水酶基因檢測報告英文版基因簡介

The ALAD enzyme is composed of 8 identical subunits and catalyzes the condensation of 2 molecules of delta-aminolevulinate to form porphobilinogen (a precursor of heme, cytochromes and other hemoproteins). ALAD catalyzes the second step in the porphyrin and heme biosynthetic pathway; zinc is essential for enzymatic activity. ALAD enzymatic activity is inhibited by lead and a defect in the ALAD structural gene can cause increased sensitivity to lead poisoning and acute hepatic porphyria. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2015]


基因突變所影響的基因信息

ALAD酶由8個相同的亞基組成,并催化2個分子的δ-氨基乙酰丙酸酯的縮合形成膽色素原(血紅素,細胞色素和其他血紅蛋白的前體)。ALAD催化卟啉和血紅素生物合成途徑中的第二步;鋅對于酶活性至關重要。鉛抑制ALAD的酶活性,ALAD結(jié)構(gòu)基因的缺陷會導致對鉛中毒和急性肝卟啉癥的敏感性增加。該基因的可變剪接導致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2015年12月]


國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱:

ALADH, PBGS


基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:

該基因序列位于人類第9號染色體上。


基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:116148592;結(jié)束位置坐標為:116163618。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:113386312;結(jié)束位置坐標為:113401338。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。


佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases


基因解碼對該基因的功能分類:中文版

酶/酶蛋白/裂解酶


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容


該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):

Abdominal colic; Lead Poisoning, Nervous System; Porphobilinogen synthase deficiency; Porphyrias, Hepatic; Elevated urinary delta-aminolevulinic acid; Lead Poisoning; Respiratory Paralysis; Hematological Disease; Meningioma; Paresthesia; Polyneuropathy; Anemia, Hemolytic; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Liver diseases; Abdominal Pain; Vomiting; Kidney Diseases; Diarrhea; Peripheral Neuropathy; Dyschezia; Liver Cirrhosis; Renal Cell Carcinoma; Constipation; Psychotic Disorders; Hypertensive disease; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Prostatic Neoplasms; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition


如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):

腹絞痛;鉛中毒神經(jīng)系統(tǒng);膽色素原合酶缺乏癥;卟啉病肝;尿 δ-氨基乙酰丙酸升高;鉛中毒;呼吸麻痹;血液??;腦膜瘤;感覺異常;多發(fā)性神經(jīng)??;貧血溶血;呼吸窘迫綜合征成人;肝臟疾病;腹痛;嘔吐;腎臟疾??;腹瀉;周圍神經(jīng)病變;排便困難;肝硬化;腎細胞癌;便秘;精神障礙;高血壓病;未能增加體重;兒科發(fā)育不良;前列腺腫瘤;肌肉張力減退;癲癇發(fā)作;常染色體隱性易感性


GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容


GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容


以該基因做靶點的藥物(國際版):

Aminolevulinic acid (Zinc ion binding);Delta-Amino Valeric Acid (Zinc ion binding);Laevulinic Acid (Zinc ion binding);4-Oxosebacic Acid (Zinc ion binding);Porphobilinogen (Zinc ion binding);3-(2-Aminoethyl)-4-(Aminomethyl)Heptanedioic Acid (Zinc ion binding);4,7-Dioxosebacic Acid (Zinc ion binding);5-hydroxyvaleric acid (Zinc ion binding)


針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):

氨基乙酰丙酸(鋅離子結(jié)合);δ-氨基戊酸(鋅離子結(jié)合);乙酰丙酸(鋅離子結(jié)合);4-氧代糖二酸(鋅離子結(jié)合);膽色素原(鋅離子結(jié)合);3-(2-氨基乙基)-4-(氨甲基)庚二酸(鋅離子結(jié)合);4,7-二氧糖二酸(鋅離子結(jié)合);5-羥基戊酸(鋅離子結(jié)合)

ALAD剪接子突變是什么意思?(責任編輯:佳學基因)

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