【佳學(xué)基因檢測】開發(fā)高速驗證基因解碼結(jié)果的技術(shù)：基因檢測加速退出

基因解碼技術(shù)是一種先進的基因信息分析技術(shù)，它不依賴先證者案例，可以對尚未報道的、獨特的疾病、歷史上新發(fā)現(xiàn)的病例進行分析解讀，是個性化醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)支撐。但是，基因解碼技術(shù)在沒有先證者的情況下，盡管分析依據(jù)確鑿，學(xué)科專家仍然持有疑慮。本文介紹了一種快速驗證基因解碼結(jié)果的技術(shù)，將會加速正確醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)蚪獯a結(jié)果的承認，使得具有列舉、假設(shè)、驗證特點的基因檢測加速退出歷史舞臺。

基因信息產(chǎn)業(yè)主要有三種形式：基因測序、基因檢測和基因解碼?；驕y序是獲得基因序列的技術(shù)，它主要通過測序儀器來完成。由于基因測序儀器主要是由國外的生產(chǎn)商來提供，中國國內(nèi)的基因測序領(lǐng)域主要是提供科研服務(wù)。由于儀器更新?lián)Q代快，銷售價格快速下降，進入這一領(lǐng)域的門檻消除。加上基本沒有技術(shù)含量，這一領(lǐng)域自2015年來，競爭激烈。基因檢測是在少量了解人的基因序列與疾病的關(guān)系的基礎(chǔ)上，為人們提供的一種了解自身是否存在特定的突變序列的方式。基因檢測的特點是檢查自己身上是否具有他人所具有的好的（如天賦）或壞的序列（如腫瘤基因），是一種假設(shè)式、列舉式、驗證式的檢測。假設(shè)是指在檢測前先假設(shè)受檢者有已經(jīng)患過病的病人的基因序列，并據(jù)此選擇檢測內(nèi)容；驗證是通過檢測過程去檢查檢測前的假設(shè)是否正確。由于任何一個基因都有數(shù)以萬記的基因位點，而每一個位點都可能突變，從而成為疾病表征相同、天賦能力相同，但是基因原因各不相同的內(nèi)在原因。但是基因檢測往往只是有選擇的檢測列舉下來的有限的位點，而超過99%的導(dǎo)致疾病、引起疾病風(fēng)險的基因卻因為沒有包括在檢測范圍之內(nèi)，從而不能發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的真正原因。這也是為什么大多數(shù)基因檢測公司只能做易感基因、風(fēng)險基因檢測的原因?；蚪獯a是一種新型分析技術(shù)，它首先摒棄人為的選擇，盡賊大可能、正確的獲得全部基因序列；在就是它采用獨特的基因序列解讀技術(shù)，不依賴報道的案列來明確突變的影響?？梢园l(fā)現(xiàn)任何一種疾病的獨特的、先進的發(fā)病原因。與基因檢測不同的是，基因解碼技術(shù)可以用來進行致病基因鑒定、基因病罕見病的治療藥物設(shè)計與尋找，可以對基因矯正治療提供基因修改、編輯指導(dǎo)。與自體干細胞技術(shù)結(jié)合，可以實現(xiàn)對基因病、遺傳病的有效治療。

基因解碼技術(shù)由前國際細胞治療協(xié)會副主席、天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院教授黃家學(xué)博士及其團隊率先提出，并進行系統(tǒng)論述。緊接著，一系列基因解碼產(chǎn)品投入應(yīng)用。但是囿于基因信息分析必須經(jīng)過先證者驗證的觀點的束縛，即使在科學(xué)研究領(lǐng)域，也還有專家學(xué)者對基因解碼技術(shù)持懷疑態(tài)度，從而限制了基因解碼技術(shù)的推廣，每年因此而得不到基因病因鑒定的患者在中國就有4000多萬人?？上驳氖?，基因解碼及相關(guān)技術(shù)快速發(fā)展，基因解碼分析驗證技術(shù)得到業(yè)界的承認，這將推動基因解碼技術(shù)的應(yīng)用，加速其對基因檢測技術(shù)的取代。

一種快速驗證基因解碼結(jié)果的技術(shù)出現(xiàn)

2018年9月13日，國際高級學(xué)術(shù)期刊《自然》上發(fā)表了一篇重磅論文。一支來自華盛頓大學(xué)的基因解碼科研團隊利用人工基因序列突變技術(shù)，對BRCA1進行了窮盡式的基因序列改變。在此以前，臨床上的病列揭示出部分位點的突變可以導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)生，但是，全基因測序結(jié)果發(fā)現(xiàn)不同的人在BRCA1上有各不相同的基因突變。根據(jù)基因信息分析的傳統(tǒng)方法，由于這些位點沒有在先證者身上發(fā)現(xiàn)、報道并記錄在數(shù)據(jù)庫中，這些突變位點都被打上了意義未明的標簽，無法對患者的發(fā)病原因進行明確的、正確的判斷。致病基因鑒定基因解碼雖然可以得出判斷，但是遭到部分信息分析專家的懷疑。致病基因鑒定基因解碼的特點是可以對任何一種基因序列變化的遺傳效應(yīng)進行評估，而這一研究報道則是對任何一個、總數(shù)為近4000個不同的序列變化的效應(yīng)進行觀察分析。