【佳學(xué)基因檢測(cè)】ALDOA的群體遺傳學(xué)結(jié)果對(duì)基因檢測(cè)正確性的影響

基因檢測(cè)的序列名稱：

ALDOA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

226

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

aldolase, fructose-bisphosphate A

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：醛縮酶，果糖二磷酸A基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the class I fructose-bisphosphate aldolase protein family. The encoded protein is a glycolytic enzyme that catalyzes the reversible conversion of fructose-1,6-bisphosphate to glyceraldehyde 3-phosphate and dihydroxyacetone phosphate. Three aldolase isozymes (A, B, and C), encoded by three different genes, are differentially expressed during development. Mutations in this gene have been associated with Glycogen Storage Disease XII, an autosomal recessive disorder associated with hemolytic anemia. Disruption of this gene also plays a role in the progression of multiple types of cancers. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 3 and 10. [provided by RefSeq, Sep 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼I類果糖-雙磷酸醛縮酶蛋白質(zhì)家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)是一種糖酵解酶，可催化1,6-雙磷酸果糖向3-磷酸甘油醛和磷酸二羥基丙酮的可逆轉(zhuǎn)化。由三種不同基因編碼的三種醛縮酶同工酶（A，B和C）在發(fā)育過(guò)程中差異表達(dá)。該基因的突變與糖原貯積病XII有關(guān)，糖原貯積病XII是與溶血性貧血有關(guān)的常染色體隱性遺傳疾病。該基因的破壞在多種類型的癌癥的進(jìn)展中也起作用。已在3號(hào)和10號(hào)染色體上鑒定了相關(guān)的假基因。[由RefSeq提供，2017年9月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ALDA, GSD12, HEL-S-87p

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第16號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：30064411；結(jié)束位置坐標(biāo)為：30081741。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：30053090；結(jié)束位置坐標(biāo)為：30070420。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Glycogen Storage Disease XII; Normochromic anemia; Normocytic anemia; Nonspherocytic hemolytic anemia; Cholecystitis; Cholelithiasis; Low posterior hairline; Adenocarcinoma of lung (disorder); Icterus; Delayed Puberty; Short neck; Neoplasm Invasiveness; Myocardial Ischemia; Congenital Epicanthus; Neoplasm Metastasis; Splenomegaly; Blepharoptosis; Mammary Neoplasms; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

糖原貯積病 XII；正色素性貧血；正細(xì)胞性貧血;非球形紅細(xì)胞溶血性貧血；膽囊炎;膽石癥;后發(fā)際線低；肺腺癌（疾病）；黃疸;青春期延遲；脖子短；腫瘤侵襲；心肌缺血；先天性內(nèi)眥贅皮；腫瘤轉(zhuǎn)移；脾腫大;上瞼下垂；乳腺腫瘤；身材矮?。怀Ｈ旧w隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

1,6-Fructose Diphosphate (Linear Form) (Tubulin binding);1,3-Dihydroxyacetonephosphate (Tubulin binding);1,6-DI-O-PHOSPHONO-D-MANNITOL (Tubulin binding);N-(4-CHLOROPHENYL)-3-(PHOSPHONOOXY)NAPHTHALENE-2-CARBOXAMIDE (Tubulin binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

1,6-果糖二磷酸（線性形式）（微管蛋白結(jié)合）；1,3-二羥基丙酮磷酸（微管蛋白結(jié)合）；1,6-二氧磷酸-D-甘露醇（微管蛋白結(jié)合）；N-(4-氯苯基) -3-(PHOSPHONOOXY)NAPHTHALENE-2-CABOXAMIDE（微管蛋白結(jié)合）