【佳學(xué)基因檢測】為什么要做癌癥基因組檢測？

通過將癌癥基因組學(xué)納入診斷癌癥和腫瘤的診斷中,癌癥患者接受的臨床護理的正確度得以顯著提高。在過去的10多年里,大規(guī)模并行測序或下一代測序(NGS)技術(shù)及其與基因解碼的結(jié)合在多個大規(guī)模癌癥基因組研究項目中的應(yīng)用,揭示了跨組織器官腫瘤發(fā)生發(fā)展中的潛在基因組驅(qū)動因素。NGS和各種生物信息學(xué)分析方法現(xiàn)已被引入臨床實踐,為腫瘤患者的診斷治療提供更豐富的信息。

基于NGS的基因組檢測被廣泛用于指導(dǎo)根據(jù)患者腫瘤和正常細(xì)胞的基因組特征選擇賊適宜的靶向治療。大量研究結(jié)果表明,這種檢測在改善患者近期療效、延長生存期等臨床實驗觀察到的結(jié)果上具有明確的臨床益處。此外,基因組學(xué)檢測還可以為免疫治療的應(yīng)用提供信息,從而擴大免疫治療藥物的潛在適應(yīng)癥。

在基因組學(xué)驅(qū)動的正確醫(yī)學(xué)實踐中,臨床前研究與臨床應(yīng)用結(jié)合產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)(多組學(xué)數(shù)據(jù)),為發(fā)掘腫瘤的生物學(xué)漏洞、建立結(jié)合基因組與表型的模型提供了可能。這些模型可以更好地預(yù)測患者對不同治療方案的反應(yīng),實現(xiàn)真正意義上的個體化治療。

然而,NGS檢測的成功臨床實施及其產(chǎn)生的數(shù)據(jù)的分析與管理也面臨諸多挑戰(zhàn):1)如何在高效檢測的規(guī)范化與結(jié)果的一致性的前提下實現(xiàn)測試的大規(guī)模推廣;2)如何管理和共享龐大的基因組學(xué)數(shù)據(jù)集,滿足科學(xué)研究需求的同時兼顧隱私保護;3)建立什么樣的信息系統(tǒng)來整合多維生物學(xué)數(shù)據(jù),實現(xiàn)與電子健康記錄的連接。這些問題的解決將直接影響基因組學(xué)在癌癥診療領(lǐng)域滲透的程度和速度。    

綜上所述,將基因組學(xué)檢測作為常規(guī)診療手段引入癌癥臨床,使得癌癥的診斷治療向著個體化的方向大踏步邁進。但我們也需要正視基因組大數(shù)據(jù)時代臨床轉(zhuǎn)化中出現(xiàn)的新問題新挑戰(zhàn)。只有通過跨學(xué)科的合作,建立聯(lián)合工作隊伍,我們才能真正實現(xiàn)基因組檢測對癌癥患者臨床獲益賊大化。