【佳學基因檢測】為什么要做癌癥基因組檢測？

通過將癌癥基因組學納入診斷癌癥和腫瘤的診斷中,癌癥患者接受的臨床護理的正確度得以顯著提高。在過去的10多年里,大規(guī)模并行測序或下一代測序(NGS)技術及其與基因解碼的結合在多個大規(guī)模癌癥基因組研究項目中的應用,揭示了跨組織器官腫瘤發(fā)生發(fā)展中的潛在基因組驅動因素。NGS和各種生物信息學分析方法現(xiàn)已被引入臨床實踐,為腫瘤患者的診斷治療提供更豐富的信息。

基于NGS的基因組檢測被廣泛用于指導根據(jù)患者腫瘤和正常細胞的基因組特征選擇賊適宜的靶向治療。大量研究結果表明,這種檢測在改善患者近期療效、延長生存期等臨床實驗觀察到的結果上具有明確的臨床益處。此外,基因組學檢測還可以為免疫治療的應用提供信息,從而擴大免疫治療藥物的潛在適應癥。

在基因組學驅動的正確醫(yī)學實踐中,臨床前研究與臨床應用結合產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)(多組學數(shù)據(jù)),為發(fā)掘腫瘤的生物學漏洞、建立結合基因組與表型的模型提供了可能。這些模型可以更好地預測患者對不同治療方案的反應,實現(xiàn)真正意義上的個體化治療。

然而,NGS檢測的成功臨床實施及其產(chǎn)生的數(shù)據(jù)的分析與管理也面臨諸多挑戰(zhàn):1)如何在高效檢測的規(guī)范化與結果的一致性的前提下實現(xiàn)測試的大規(guī)模推廣;2)如何管理和共享龐大的基因組學數(shù)據(jù)集,滿足科學研究需求的同時兼顧隱私保護;3)建立什么樣的信息系統(tǒng)來整合多維生物學數(shù)據(jù),實現(xiàn)與電子健康記錄的連接。這些問題的解決將直接影響基因組學在癌癥診療領域滲透的程度和速度。    

綜上所述,將基因組學檢測作為常規(guī)診療手段引入癌癥臨床,使得癌癥的診斷治療向著個體化的方向大踏步邁進。但我們也需要正視基因組大數(shù)據(jù)時代臨床轉化中出現(xiàn)的新問題新挑戰(zhàn)。只有通過跨學科的合作,建立聯(lián)合工作隊伍,我們才能真正實現(xiàn)基因組檢測對癌癥患者臨床獲益賊大化。