【佳學基因檢測】如何做三好氏遠端肌肉病變基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

三好氏遠端肌肉病變是英文Miyoshi myopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做distal muscular dystrophy, Miyoshi type；Miyoshi distal myopathy；Miyoshi muscular dystrophy；MMD;三好氏肌肉病變;Miyoshi肌病;Miyoshi Muscular Dystrophy 1;Miyoshi Distal Myopathy;Mmd1;Muscular Dystrophy, Distal, Late-Onset, Autosomal Recessive;Muscular Dystrophy Distal Late-Onset Autosomal Recessive;Distal Muscular Dystrophy, Miyoshi Type；Miyoshi Muscular Dystr。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止三好氏遠端肌肉病變在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應當做三好氏遠端肌肉病變基因解碼、基因檢測？

三好氏遠端肌肉病變主要是機體遠端肌肉（如腿部肌肉）發(fā)生病變?；颊邚某赡暝缙诘街心陼r期開始發(fā)病，典型的發(fā)病癥狀是一條腿或者雙腿出現(xiàn)肌無力和肌萎縮（萎縮，HP:0003202）。如果僅有一條腿發(fā)病，則整個雙腿呈現(xiàn)大小不一（不對稱）。小腿肌無力導致患者出現(xiàn)腳尖站立困難。 隨著病情的緩慢發(fā)展，肌萎縮和肌無力癥狀會向上蔓延至大腿和臀部的肌肉。最終，可能導致患者在很長一段時間內(nèi)爬樓梯或行走比較困難。有些患者可能最終需要輪椅輔助其行動。 該病患者上臂或肩部肌肉幾乎不受影響。僅有少數(shù)病例中會出現(xiàn)心律失常（心律失常，HP:0004308）?；荚摬〉娜耍褐屑∷峒っ福–K）水平顯著增高，提示肌肉發(fā)生病變。

佳學基因Miyoshi myopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

三好氏遠端肌肉病變新穎在日本報告，發(fā)病率約為44萬分之1。

Miyoshi myopathy致病鑒定基因解碼

三好氏遠端肌肉病變（Miyoshi肌?。┯蒁YSF或ANO5基因中的突變引起的。當這種情況由ANO5基因突變引起時，它有時被稱為遠端anoctaminopathy。 DYSF和ANO5基因編碼的蛋白質(zhì)主要在用于運動的肌肉（骨骼肌）中。DYSF基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)dysferlin存在于稱為圍繞肌纖維的肌膜的薄膜中，在肌肉損傷或撕裂時有助于修復肌膜。ANO5基因編碼了蛋白質(zhì)anoctamin-5，這種蛋白質(zhì)位于稱為內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的細胞結(jié)構(gòu)的膜內(nèi)，其參與蛋白質(zhì)生產(chǎn)，加工和轉(zhuǎn)運。Anoctamin-5作為通道，允許帶電的氯

Miyoshi myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Miyoshi myopathy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，三好氏遠端肌肉病變的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:254130 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G71.0

如何做三好氏遠端肌肉病變基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。

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