【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇遠(yuǎn)端肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遠(yuǎn)端肌病是英文Distal myopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做distal myopathy with vocal cord and pharyngeal signs distal myopathy with vocal cord weakness matrin 3 distal myopathy MPD2 myopathia distalis type 2 VCPDM vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止遠(yuǎn)端肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遠(yuǎn)端肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

遠(yuǎn)端肌病2特征為從成年期開始出現(xiàn)特定肌肉虛弱。它是肌肉營(yíng)養(yǎng)不良的一種形式，具體涉及咽喉，小腿和前臂的肌肉。離身體中心較遠(yuǎn)的肌肉，像小腿和前臂的肌肉，被稱為遠(yuǎn)端肌肉。腳踝的肌肉虛弱通常是遠(yuǎn)端肌病2的第一個(gè)癥狀。該疾病也可能影響手、手腕和肩膀上的肌肉。剛開始，肌肉無力可能只在身體的一側(cè)，但最終會(huì)涉及到兩側(cè)。這種肌肉無力會(huì)逐漸惡化，像走路和舉起手指這樣的運(yùn)動(dòng)也變得困難。遠(yuǎn)端肌病2的另一個(gè)特征是聲帶和喉嚨的虛弱。最初會(huì)導(dǎo)致聲音聽起來虛弱或帶呼吸聲（hypophonic）。最終，聲音變得有腹鳴，嘶啞和有鼻音。還可導(dǎo)致吞咽困難。

佳學(xué)基因Distal myopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

遠(yuǎn)端型肌病2的發(fā)病率是未知的。在科學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)報(bào)道了至少兩個(gè)患有該病癥的家族。

Distal myopathy致病鑒定基因解碼

在遠(yuǎn)端肌病患者中已經(jīng)鑒定出MATR3基因的突變。該基因編碼了基質(zhì)蛋白3，該蛋白質(zhì)是細(xì)胞核中核基質(zhì)的組分。核基質(zhì)是蛋白質(zhì)網(wǎng)，為細(xì)胞核提供結(jié)構(gòu)支持并且對(duì)幾個(gè)重要的核功能有幫助。基質(zhì)蛋白3的功能是未知的。這種蛋白質(zhì)可以附著（結(jié)合）在RNA上。一些研究表明，基質(zhì)蛋白3約束和穩(wěn)定信使RNA（mRNA），mRNA提供了蛋白質(zhì)的遺傳藍(lán)圖。 基質(zhì)細(xì)胞3還可以結(jié)合某些可能導(dǎo)致無功能或有害蛋白質(zhì)的異常RNA，從而阻斷這種蛋白質(zhì)的形成。其他研究表明，基質(zhì)蛋白3可能涉及到細(xì)胞存活。在遠(yuǎn)端肌病患者中發(fā)現(xiàn)的MATR3基因突變改變了基

Distal myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

遠(yuǎn)端肌病2以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中MATR3基因的一個(gè)拷貝發(fā)生變異足以引起病癥。

Distal myopathy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遠(yuǎn)端肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:606070 hpo_id:HP:0001260；ICD編碼是G71.0

怎樣選擇遠(yuǎn)端肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)。基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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