【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分跗骨竇綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

跗骨竇綜合征是英文tarsal-carpal coalition syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做NOG-related-symphalangism spectrum disorder TCC Tarsal carpal coalition syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止跗骨竇綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做跗骨竇綜合征基因解碼、基因檢測？

踝腕聯(lián)合綜合征（跗骨-腕骨關(guān)節(jié)聯(lián)合綜合征）是一種罕見的遺傳性骨病，主要影響手部和腳部。手腕（腕骨）和腳踝（跗骨）均是由幾個單獨(dú)的骨頭所組成。在跗骨-腕骨關(guān)節(jié)聯(lián)合綜合征中，腕骨融合在一起，并且跗骨也是融合狀態(tài)，這會導(dǎo)致患者手，腳出現(xiàn)僵硬，且不能活動。該疾病在嬰兒期變得明顯，并且隨著年齡增長而逐步惡化。病情多種多樣，即使同一家庭的不同成員之間，病情也不相同。 在這種病中，組成手指和腳趾（指關(guān)節(jié)粘連HP:0006152）骨骼之間的關(guān)節(jié)，也會發(fā)生融合。因此，手指和腳趾開始變得僵硬，且難以打彎。通常最早的癥狀是，小拇指和小趾（第五腳趾）發(fā)生僵硬。小拇指和小趾根部的關(guān)節(jié)最先出現(xiàn)融合。慢慢地，沿著腳趾和手指向上的關(guān)節(jié)開始受影響。第四，第三和第二根指頭（無名指，中指，食指以及依次對應(yīng)的腳趾），其骨骼的關(guān)節(jié)也開始逐漸融合。拇指和大腳趾通常不會受影響。患者會越來越難以握拳，并且行走開始變得痛苦和艱難。有時，上臂和下臂骨頭之間的肘部關(guān)節(jié)也會發(fā)生融合（肱橈融合HP:0003041）。跗骨-腕骨關(guān)節(jié)聯(lián)合綜合征的患者也會有一些不常見的癥狀，包括身材矮?。℉P:0004322）或出現(xiàn)聽力喪失的癥狀。

佳學(xué)基因tarsal-carpal coalition syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

這種疾病非常罕見，確切的患病率是未知的。

tarsal-carpal coalition syndrome致病鑒定基因解碼

踝腕聯(lián)合綜合征（跗骨-腕骨關(guān)節(jié)聯(lián)合綜合征）由NOG基因的突變引起，其編碼了頭蛋白（noggin）。頭蛋白能阻斷（抑制）刺激骨形成的信號，在某些骨和關(guān)節(jié)發(fā)育中起重要作用。頭蛋白結(jié)合骨形態(tài)發(fā)生蛋白（BMP），使BMP不能觸發(fā)骨發(fā)育。導(dǎo)致踝腕聯(lián)合綜合征的NOG基因的突變使功能性頭蛋白的量有所減少。隨著頭蛋白的功能降低，BMP產(chǎn)生異常刺激，使本應(yīng)沒有骨結(jié)構(gòu)的關(guān)節(jié)區(qū)域中有骨組織形成，導(dǎo)致骨融合現(xiàn)象。NOG基因突變涉及的幾種病癥具有重疊的體征和癥狀。由于共同的遺傳原因和重疊的特征，研究人員將這一系列的相似病癥（包括踝

tarsal-carpal coalition syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

tarsal-carpal coalition syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，跗骨竇綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:186570 hpo_id:HP:0000002；ICD編碼是Q74.8

如何區(qū)分跗骨竇綜合征基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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