【佳學(xué)基因檢測】低血鉀型周期性麻痹基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

低血鉀型周期性麻痹是英文hypokalemic periodic paralysis的中文翻譯。這一疾病又叫做;低血鉀型周期性麻痹。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止低血鉀型周期性麻痹在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低血鉀型周期性麻痹基因解碼、基因檢測？

低鉀性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）受累者可能出現(xiàn)伴有低鉀血癥（<2.5 mmol / L）的癱瘓發(fā)作并偶爾可能發(fā)展遲發(fā)性近端肌病。麻痹性發(fā)作的特點是可逆的弛緩性癱瘓，通常會導(dǎo)致下肢輕癱或四肢輕癱，通常會使呼吸肌和心臟受損。急性癱瘓危象通常持續(xù)至少幾個小時，有時幾天。有些人一生只發(fā)作一次；比較常見的是每日，每周，每月或以更低頻率重反復(fù)生。主要的觸發(fā)因素是富含碳水化合物的膳食和運動后的休息;很少報道冷誘導(dǎo)的低鉀性麻痹。發(fā)作之間的時間間隔可能會有所不同，并可能通過鉀鹽或乙酰唑胺預(yù)防性治療延長發(fā)作間期。第一次發(fā)作的發(fā)病年齡為1至20歲;發(fā)作頻率在15至35歲之間最高，然后隨著年齡的增長而下降。至少有25％的受影響個體出現(xiàn)變異性肌病，并且可能導(dǎo)致漸進性固定肌無力，這種肌無力可發(fā)生在不同年齡段，主要表現(xiàn)為下肢運動不耐受。它可能獨立于麻痹癥狀而發(fā)生，可能是HOKPP的唯一表征。 HOKPP患者麻醉前或麻醉后無力風(fēng)險增加，惡性高熱的風(fēng)險可能會增加 - 盡管不像具有真正的常染色體顯性惡性高熱敏感性（MHS）的患者那么嚴(yán)重。該病臨床表征有：肌強直；低鉀血癥；肌??；發(fā)作性弛緩無力；高鉀性周期性麻痹。

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常染色體顯性

hypokalemic periodic paralysis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低血鉀型周期性麻痹的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:170400；ICD編碼是G72.3

低血鉀型周期性麻痹基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

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