【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做低磷酸鹽性佝僂病基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

低磷酸鹽性佝僂病是英文Hypophosphatemic rickets的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止低磷酸鹽性佝僂病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低磷酸鹽性佝僂病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病患者的血液中磷酸鹽水平低。磷酸鹽是對(duì)正常形成骨骼和牙齒必不可少的礦物質(zhì)。在大多數(shù)情況下，該病的體征和癥狀始于幼兒期。疾病的特征變化很大，甚至在同一家庭的受累者中也是如此。輕度患者可能只有低磷血癥，沒有其他體征和癥狀。受到更嚴(yán)重影響的兒童生長(zhǎng)緩慢，比同齡人矮。他們的骨骼生長(zhǎng)異常，會(huì)干擾運(yùn)動(dòng)和引起骨痛。這些異常中最顯著的是弓形腿或膝外翻（小腿角度向外的情況）。這些異常隨著諸如步行的負(fù)重活動(dòng)而變得明顯。如果不進(jìn)行治療，它們將隨時(shí)間而惡化。遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病的其它體征和癥狀包括顱骨的早期融合（顱縫早閉）和牙齒異常。該病癥還可引起骨骼生長(zhǎng)異常，韌帶和肌腱附著于關(guān)節(jié)（肌腱端病）。在成人中，低磷血癥的特征為“軟骨病”。研究者報(bào)道了幾種形式的遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病，通過遺傳模式和致病基因來(lái)區(qū)分。最常見的形式稱為X連鎖低磷酸鹽血癥性佝僂病。它具有X連鎖的顯性遺傳模式。X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳形式的疾病非常罕見。另一種罕見的類型是“伴隨高鈣尿癥（HHRH）的遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病”。除了低磷血癥之外，這種病癥的特征為尿中排泄的鈣水平較高（高鈣尿）。該病臨床表征有：低磷佝僂病。

佳學(xué)基因Hypophosphatemic rickets基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Hypophosphatemic rickets致病鑒定基因解碼

Hypophosphatemic rickets基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Hypophosphatemic rickets的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低磷酸鹽性佝僂病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:613312；ICD編碼是E83.3

怎么做低磷酸鹽性佝僂病基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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