【佳學基因檢測】伴有腎小管性酸中毒的骨質疏松癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腎小管酸中毒伴骨石癥是英文Osteopetrosis with renal tubular acidosis的中文翻譯。這一疾病又叫做大理石骨，原發(fā)性脆性骨硬化，硬化性增生性骨病，粉筆樣骨。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止伴有腎小管性酸中毒的骨質疏松癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
 

什么樣的人應當做伴有腎小管酸中毒伴骨石癥基因解碼、基因檢測？

骨石癥是一種骨骼疾病，使骨骼異常致密并容易破裂（骨折）。研究人員描述了幾種主要類型的骨硬化癥，這些類型通常以其遺傳模式來區(qū)分：常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳或X連鎖。不同類型的疾病也可以通過其體征和癥狀的嚴重程度來區(qū)分。常染色體顯性遺傳性骨質疏松癥（ADO），也稱為Albers-Schönberg病，通常是最輕微的疾病類型。一些受影響的人沒有癥狀。在這些人中，當出于另一個原因進行X射線時，可能偶然發(fā)現(xiàn)異常致密的骨頭。在患有體征和癥狀的受影響個體中，該病癥的主要特征包括多個骨折，脊柱側向彎曲異常（脊柱側凸）或其他脊柱異常，髖關節(jié)炎和稱為骨髓炎的骨感染。這些問題通常在童年或青春期后期變得明顯。常染色體隱性骨質疏松癥（ARO）是一種更嚴重的疾病形式，在嬰兒早期就變得明顯。受影響的個體由于看似輕微的腫塊和跌倒而具有高度骨折風險。他們異常密集的顱骨頭部和頭部（顱神經(jīng)）捏住神經(jīng)，經(jīng)常導致視力喪失，聽力喪失和面部肌肉麻痹。致密的骨骼也會損害骨髓的功能，阻止骨髓產(chǎn)生新的血細胞和免疫系統(tǒng)細胞。因此，患有嚴重骨硬化癥的人有出血異常，紅細胞缺乏（貧血）和反復感染的風險。在最嚴重的情況下，這些骨髓異常可能在嬰兒期或幼兒期危及生命。常染色體隱性骨質疏松癥的其他特征可包括生長緩慢和身材矮小，牙齒異常以及肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大）。根據(jù)所涉及的遺傳變化，患有嚴重骨硬化癥的人也可能有腦部異常，智力殘疾或反反復作??（癲癇）。一些人被診斷出患有中間常染色體骨?。↖AO），這是一種可以具有常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳模式的疾病。這種情況的癥狀和體征在兒童時期變得明顯，并且包括骨折和貧血的風險增加?；加羞@種疾病的人通常不會有危及生命的骨髓異常。然而，一些受影響的個體在腦中具有異常的鈣沉積（鈣化），智力殘疾和稱為腎小管酸中毒的腎病。極少數(shù)情況下，骨硬化癥可能具有X連鎖遺傳模式。除了異常致密的骨骼外，該病癥的X連鎖形式的特征在于由流體積聚（淋巴水腫）引起的異常腫脹和稱為脫水外胚層發(fā)育不良的病癥，其影響皮膚，毛發(fā)，牙齒和汗腺。受影響的個體也具有功能失常的免疫系統(tǒng)（免疫缺陷），其允許發(fā)生嚴重的反復性感染。研究人員經(jīng)常將這種情況稱為OL-EDA-ID，這是該疾病的每個主要特征的首字母縮寫詞。臨床特征：常染色體隱性遺傳;石骨癥;減少破骨細胞計數(shù)。該病臨床表征有：骨硬化。

佳學基因腎小管酸中毒伴骨石癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

一名26歲男性，有發(fā)育遲緩史，多處骨折，表現(xiàn)為四頭肌麻痹。有血緣關系的家族史。實驗室檢查顯示：血清鈉離子濃度為139 mmol/l；K+，1.7 mmol/l；Cl-，114 mmol/l；HCO3，15 mmol/l；尿素，4.1 mmol/l；肌酐，103μmol/l；Ca2+，2.66 mmol/l；PO43-，0.35 mmol/l；他的動脈血氣測試顯示pH值為7.16，PaO2為14.4 kPa，PaCO2為4.88 kPa。尿化學結果包括：Na+，173 mmol/l；鉀離子，21.5 mmol/l；Cl-，169 mmol/l；和尿液，pH值7。他的尿液陰離子間隙為26 mmol/l，與腎小管酸中毒（RTA）一致。

他被診斷為因常染色體隱性遺傳性巖骨病伴腎小管酸中毒（RTA）引起的低鉀性癱瘓。他從小就有這種情況，但沒有遵守治療，失去了隨訪。基底節(jié)和尾狀核的腦內(nèi)鈣化，顱骨致密增厚。骨石癥是一種臨床綜合征，其特征是破骨細胞不能對骨進行再吸收，導致重塑受損。這一疾病可以作為常染色體隱性、顯性或X連鎖性狀遺傳。由于碳酸酐酶同工酶II（CAII）缺乏（稱為大理石腦?。I小管酸中毒（RTA）和腦鈣化與一種獨特形式的常染色體隱性骨石癥相關。

 

腎小管酸中毒伴骨石癥致病鑒定基因解碼

盡管報告的巖骨病伴腎小管酸中毒（RTA）在嚴重程度和類型上各不相同，但許多巖骨病伴腎小管酸中毒（RTA）似乎為混合型或混合型，包括近端和遠端成分。近端小管中CO2的水合作用由CAII介導，產(chǎn)生一些H+分泌。由于碳酸氫鹽的回收取決于H+的分泌，這會導致近端巖骨病伴腎小管酸中毒（RTA）。不適當?shù)母吣蛞簆H值突出了CAII缺陷患者巖骨病伴腎小管酸中毒（RTA）的突出遠端成分。免疫組化證據(jù)表明，CAII在遠端小管中發(fā)揮重要作用，產(chǎn)生H+或滴定質子轉位腺苷三磷酸酶產(chǎn)生的OH。臨床特征包括反復性骨折、顱神經(jīng)麻痹、發(fā)育遲緩和骨髓衰竭。電解質替代和骨化三醇支持治療，盡管造血干細胞移植可能對重癥患者有益。腦鈣化和巖骨病伴腎小管酸中毒（RTA）的鑒別診斷包括Fahr綜合征和Wilson病。
 

腎小管酸中毒伴骨石癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病、常染色體隱性、顯性或X連鎖性狀遺傳
 

腎小管酸中毒伴骨石癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎小管酸中毒伴骨石癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:259720；ICD編碼是Q78.2
 

腎小管酸中毒伴骨石癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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