【佳學基因檢測】做Stickler綜合征1型基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Stickler綜合征1型是英文Stickler syndrome type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Stickler綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應當做Stickler綜合征1型基因解碼、基因檢測？

史蒂克勒氏綜合征（Stickler綜合征）是一組遺傳性疾病，以特殊面容，眼部畸形，聽力喪失，關節(jié)問題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個特征，由面中部骨發(fā)育不良引起的，包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一組特殊的身體特征）在史蒂克勒氏綜合征很常見。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后墜，小頜畸形。合并這些特征導致喂養(yǎng)問題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴重近視（高度近視）。在某些情況下，玻璃體外觀異常，通過眼科檢查過明顯觀察到。其他眼部問題也很常見，包括青光眼，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下，這些眼部異常導致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者，聽力喪失的程度差異很大，并可能隨著時間的推移惡化。聽力喪失可能是感覺神經(jīng)性的，這意味是由內(nèi)耳變化引起的，或傳導性的聽力喪失，這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關節(jié)松動且非常靈活（可動性增加），盡管關節(jié)隨著年齡增長靈活性下降。關節(jié)炎經(jīng)常出現(xiàn)在早期，導致關節(jié)疼痛或僵直。椎骨問題也可能發(fā)生，包括脊柱側(cè)凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異常可引起背痛。 研究人員已經(jīng)描述幾種類型的史蒂克勒氏綜合征，是根據(jù)遺傳原因和癥狀體征進行區(qū)分的。特別是眼部畸形和聽力喪失的嚴重程度在不同類型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風險最高。 II型也包括眼部畸形，但III型不包括眼部畸形（通常稱為非眼部史蒂克勒氏綜合征）。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽力喪失。 IV、V和VI型非常罕見，僅在幾個人中確診。 Marshall綜合征類似于史蒂克勒氏綜合征，以特殊面容、眼部畸形、聽力喪失、早發(fā)性關節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些研究人員將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型，而另一些人認為是一個獨立的疾病。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜脫離；近視；玻璃體視網(wǎng)膜變性；關節(jié)炎；脊椎骨骺發(fā)育不良。

佳學基因Stickler syndrome type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

大多數(shù)Stickler綜合征病例患者，家族中也會有其他成員患有Stickler綜合征?；蚪獯a解釋這是由于該疾病的發(fā)生常染色體顯性遺傳基因的家族突變所致。顯性遺傳疾病發(fā)生時，只要一個異?；颍颊呔蜁疾?，而且遺傳率高。這種異?；蚩梢詮母改溉魏我环竭z傳。每次懷孕時，無論孩子的性別如何，將異?；蛴苫疾〉母改競鹘o后代的風險為50%。 在某些情況下，父母不患病，Stickler綜合征也會發(fā)生，這是因為在患者體內(nèi)出現(xiàn)了基突變（即受影響個體中的新突變）導致的，而這種變化的原因不明。Stickler綜合征患者因常染色體顯性遺傳而受累妊娠的風險為50%。由于性腺嵌合體的可能性，導致Stickler綜合征的新發(fā)突變的兒童的父母比普通人群生育另一個Stickler綜合征兒童的風險稍高，這意味著在卵巢或睪丸中攜帶突變，而不是在血液中攜帶突變。  

Stickler syndrome type 1致病鑒定基因解碼

Stickler綜合征是由常染色體隱性遺傳模式引起的，在父母都是彼此親屬的少數(shù)家庭中非常罕見。隱性遺傳疾病是指個體從父母雙方繼承同一性狀的同一異?；?。如果一個人接受了一個正常基因和一個疾病基因，他將成為疾病的攜帶者，但通常不會出現(xiàn)癥狀。兩個攜帶者的父母在每次懷孕時都會傳遞有缺陷的基因，因此有一個患Stickler綜合征的孩子的風險為25%。每次懷孕時，有一個像父母一樣是攜帶者的孩子的風險為50%。一個孩子從父母雙方獲得正?；虻膸茁蕿?5%，并且該特定特征的基因正常。男性和女性的風險相同。研究人員能夠確定，該家族的Stickler綜合征是由于位于6號染色體（6q13）長臂（q）上的COL9A1基因、位于1號染色體（1p33）短臂（p）上的COL9A2基因以及可能位于20號染色體（20q13）長臂（q）上的COL9A3基因突變所致。 存在于人類細胞核中的染色體攜帶著每個個體的遺傳信息。人體細胞通常有46條染色體。人類染色體對的編號從1到22，性染色體被指定為X和Y。男性有一條X和一條Y染色體，女性有兩條X染色體。每個染色體都有一個短臂，命名為“p”，一個長臂，命名為“q”。染色體進一步細分為許多編號的帶。例如，染色體12q13。11指12號染色體長臂上的13.11帶。編號的帶指定了每個染色體上存在的數(shù)千個基因的位置。 與Stickler綜合征有關的基因含有生成（編碼）蛋白質(zhì)的指令，這些蛋白質(zhì)對膠原蛋白的正常發(fā)育和功能至關重要。膠原蛋白是人體內(nèi)含量最豐富的蛋白質(zhì)之一，也是結(jié)締組織的主要組成部分，結(jié)締組織是人體細胞之間的物質(zhì)，提供組織的形態(tài)和強度。 有許多不同類型的膠原蛋白，由羅馬數(shù)字表示。COL2A1基因編碼II型膠原；CY11A1和COL11A2基因編碼席型膠原；COL9A1、COL9A2和COL9A3基因編碼膠原IX。 這些特定的膠原蛋白在專門的組織中最為常見，這些組織為關節(jié)（軟骨）處的骨骼和填充眼睛中心（玻璃體）的果凍狀液體提供緩沖或緩沖。骨中也含有膠原蛋白。

Stickler syndrome type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

 

Stickler syndrome type 1的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Stickler綜合征1型的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q87.5
 

做Stickler綜合征1型基因解碼、基因檢測方便嗎？

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