【佳學(xué)基因檢測(cè)】多翼狀胬肉綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

多翼狀胬肉綜合癥是英文multiple pterygium syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;多蹼翼類癥，多發(fā)性翼狀膜癥候群。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止多翼狀胬肉綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多翼狀胬肉綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

多個(gè)翼狀胬肉綜合征包括一組多個(gè)先天性異常病癥，其特征在于頸部，肘部和/或膝蓋的網(wǎng)狀（翼狀胬肉）和關(guān)節(jié)攣縮（關(guān)節(jié)攣縮）（Morgan等人，2006）。多種翼狀胬肉綜合征在表型和遺傳上是異質(zhì)的，但傳統(tǒng)上分為產(chǎn)前致死型（253290）和非致死性（Escobar）型。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;隱睪;尿道下裂;陰莖;腭裂;拉長(zhǎng)著臉;尖下巴;長(zhǎng)中人;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;頸部異常; Telecanthus; Pectus excavatum;肋骨異常;肋骨融合。該病臨床表征有：腹股溝疝；隱睪；尿道下裂；小陰莖；腭裂；長(zhǎng)臉；尖下巴；長(zhǎng)人中；低位后旋轉(zhuǎn)耳；頸部異常；內(nèi)眥距過寬；漏斗胸；肋骨異常；肋骨融合。

佳學(xué)基因multiple pterygium syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

multiple pterygium syndrome致病鑒定基因解碼

multiple pterygium syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

multiple pterygium syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多翼狀胬肉綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:265000；ICD編碼是Q79.8

多翼狀胬肉綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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