【佳學(xué)基因檢測】做終末骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

終末骨發(fā)育不良是英文Terminal osseous dysplasia的中文翻譯。根據(jù)《骨骼發(fā)育異常病案集及其基因突變解釋》，該病的英文名稱有：DCD、Digitocutaneous dysplasia、Terminal osseous dysplasia and pigmentary defect syndrome、Terminal osseous dysplasia and pigmentary defects、Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects、Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome、TODPD。因此終末骨發(fā)育不良基因檢測又叫做DCD基因測試、指皮膚發(fā)育不良遺傳測試、末端骨發(fā)育不良和色素缺損綜合征基因篩查、末端骨發(fā)育不良和色素缺損分子診斷、末端骨發(fā)育不良伴色素缺損基因測序檢測、末端骨發(fā)育不良-色素缺損綜合征遺傳分析、TODPD致病基因鑒定基因解碼。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止終末骨發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨科、皮膚科基因檢測項(xiàng)目的檢測內(nèi)容。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做終末骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

終末骨發(fā)育不良是一種主要涉及骨骼異常和某些皮膚變化的疾病。 它是稱為耳腭指綜合癥的一組相關(guān)病癥的成員，其中還包括 1 型耳腭指綜合征、2 型耳腭指綜合征、額骨干發(fā)育不良和 Melnick-Needles 綜合征。 一般而言，這些疾病包括由耳朵中微小骨骼（聽小骨）畸形引起的聽力損失、上顎發(fā)育問題（上顎）以及涉及手指或腳趾（手指）的骨骼異常，盡管不是每個(gè) 頻譜中的疾病都具有所有這些特征。

終末骨發(fā)育不良只發(fā)生在女性身上； 患有這種疾病的男性無法存活到出生。 患有這種疾病的人的骨骼異常通常包括手指和腳趾有效彎曲（彎曲指）和發(fā)育不全（發(fā)育不全）、手腕和手部骨骼縮短或融合。 骨骼其他部位的骨外層（皮質(zhì)）可能會(huì)出現(xiàn)異常，一些受影響的人會(huì)出現(xiàn)彎曲的手臂或腿，或者比同齡人矮。

皮膚異常在終末骨發(fā)育不良中也很常見。 許多患有這種疾病的人臉上都有黑斑，通常在太陽穴附近。 此外，受影響的嬰兒通常會(huì)在手指或腳趾上長出稱為纖維瘤的非癌性（良性）腫瘤。 腫瘤在切除后可能會(huì)再次出現(xiàn)，但它們往往會(huì)消失并在兒童時(shí)期停止反復(fù)。

晚期骨發(fā)育不良患者可能會(huì)出現(xiàn)其他體征和癥狀，包括額外的口腔系帶，這是口腔中連接嘴唇內(nèi)部和牙齦的薄組織； 眼睛間距大； 和脫發(fā)。 有些患有這種疾病的人在分隔心臟左右兩側(cè)的肌壁（隔膜）中存在異常（心室間隔缺損）。

佳學(xué)基因終末骨發(fā)育不良Terminal osseous dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)《佳學(xué)基因檢測病案集》，終末骨發(fā)育不良是一種罕見的疾病。 目前收集的檢測數(shù)據(jù)不足評(píng)估它在任何一個(gè)人群的發(fā)病率。
 

終末骨發(fā)育不良Terminal osseous dysplasia致病鑒定基因解碼

根據(jù)《骨科基因檢測的科學(xué)依據(jù)：致病基因鑒定基因解碼》，終末骨發(fā)育不良的發(fā)病原因之一是由 FLNA 基因突變引起的。 該基因提供了生產(chǎn)蛋白細(xì)絲蛋白 A 的指令，它有助于構(gòu)建蛋白絲（細(xì)胞骨架）網(wǎng)絡(luò)，為細(xì)胞提供結(jié)構(gòu)并允許它們改變形狀、移動(dòng)并與鄰近細(xì)胞相互作用。 細(xì)絲蛋白 A 附著（結(jié)合）到另一種稱為肌動(dòng)蛋白的蛋白質(zhì)，并幫助肌動(dòng)蛋白形成構(gòu)成細(xì)胞骨架的細(xì)絲分支網(wǎng)絡(luò)。 細(xì)絲蛋白 A 還將肌動(dòng)蛋白與許多其他蛋白質(zhì)聯(lián)系起來，以在細(xì)胞內(nèi)執(zhí)行各種功能。

導(dǎo)致終末期骨發(fā)育不良的 FLNA 基因突變改變了單個(gè) DNA 構(gòu)建塊（核苷酸），從而改變了制造細(xì)絲蛋白 A 蛋白的藍(lán)圖的組合方式。 使用此藍(lán)圖制作的蛋白質(zhì)版本異常短小。 研究人員懷疑改變后的蛋白質(zhì)可能無法與其他分子正常相互作用。 人們認(rèn)為，無法與其他蛋白質(zhì)結(jié)合會(huì)破壞骨骼發(fā)育和細(xì)胞生長中涉及的重要過程，從而導(dǎo)致終末骨發(fā)育不良的骨骼和皮膚異常特征。

 

終末骨發(fā)育不良Terminal osseous dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

終末骨發(fā)育不良以 X 連鎖顯性模式遺傳。 FLNA 基因位于 X 染色體上，它是兩條性染色體之一。 在女性（有兩條 X 染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中兩個(gè)基因拷貝之一的突變足以引起這種疾病。 在男性（只有一條 X 染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中唯一的基因拷貝的突變被認(rèn)為在發(fā)育早期是致命的。

在女性胚胎發(fā)育的早期，兩條 X 染色體中的一條在體細(xì)胞（卵細(xì)胞和精細(xì)胞以外的細(xì)胞）中有效失活。 X 失活可確保女性與男性一樣，在每個(gè)體細(xì)胞中只有一個(gè)活躍的 X 染色體拷貝。 通常 X 染色體失活是隨機(jī)發(fā)生的，因此每條 X 染色體在大約一半的身體細(xì)胞中是活躍的。 有時(shí) X 失活不是隨機(jī)的，一條 X 染色體在超過一半的細(xì)胞中是活躍的。 當(dāng) X 失活不是隨機(jī)發(fā)生時(shí)，稱為偏態(tài) X 失活。

在終末期骨發(fā)育不良中，傾斜的 X 失活允許 FLNA 基因的正?？截惐患せ睿ū磉_(dá)），并導(dǎo)致受影響女性的大多數(shù)細(xì)胞產(chǎn)生正常的細(xì)絲蛋白 A 蛋白。 研究人員懷疑，擁有一些正常的細(xì)絲蛋白 A 是攜帶基因突變的女性能夠存活到出生的原因，而男性則不能。

X連鎖疾病的一個(gè)特征是受影響的女孩不能從她們的父親那里繼承突變。 在某些情況下，患有終末期骨發(fā)育不良的女兒的母親不受影響或只有輕微癥狀。 研究人員懷疑未受影響的母親僅在其卵細(xì)胞中發(fā)生突變，這種現(xiàn)象被稱為種系嵌合體。 受輕度影響的母親也可能在一些但不是全部的體細(xì)胞中發(fā)生突變，這被稱為體細(xì)胞嵌合體。

 

終末骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，終末骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼是：

Disease Ontology  DOID:0112149 OMIM®  300244 MeSH  C564554  D001848 ICD10 via Orphanet   Q87.2 UMLS via Orphanet C1846129

Orphanet  ORPHA88630 MedGen   C1846129 SNOMED-CT via HPO  112682009  11934000  19393004  194021007  202264009  202281000  22006008  246803005  373413006  424568000  43476002  63567004  87979003  95515009 less UMLS C1846129

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