【佳學基因檢測】肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 2S的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型基因解碼、基因檢測？

LGMD2S是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是兒童期近端肌肉無力，導致步態(tài)異常和肩胛骨翅膀。血清肌酸激酶增加。一部分患者可能表現(xiàn)出伴有舞蹈病，共濟失調或肌張力障礙的多動性運動障礙和全球發(fā)育遲緩（Bogershausen等，2013總結）。關于常染色體隱性遺傳性肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（LGMD）的遺傳異質性的討論，請參閱LGMD2A（253600）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;白內障;近視;肺熱;肌張力障礙;震顫;髖關節(jié)發(fā)育不良;舞蹈病;手足徐動癥;多動癥;脊柱側彎;肌肉痙攣;肢帶肌營養(yǎng)不良;髖臼發(fā)育不良;協(xié)同失調。該病臨床表征有：白內障；近視；多動；肌張力障礙；震顫；髖關節(jié)發(fā)育不良；舞蹈樣運動；手足徐動癥；多動；脊柱側彎；肌肉痙攣；肢帶型肌營養(yǎng)不良癥；髖臼發(fā)育不良；協(xié)同失調。

佳學基因Limb-girdle muscular dystrophy, type 2S基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615356。

肢帶型肌營養(yǎng)不良2S型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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