【佳學(xué)基因檢測】C1型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
C1型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病是英文Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止C1型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C1型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測?
由α-dystroglycan(DAG1; 128239)的糖基化缺陷引起的肢帶肌營養(yǎng)不良癥代表肌營養(yǎng)不良癥的表型譜中最溫和的一端,統(tǒng)稱為dystroglycanopathies。肢帶表型的特征是在行走后明顯肌肉無力的發(fā)作;精神發(fā)育遲滯和輕度腦異常是可變的(Balci等,2005; Godfrey等,2007年綜述)。先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 伴有腦和眼異常的先天性肌營養(yǎng)不良癥(A型;參見MDDGA1,236670),以前稱為Walker-Warburg綜合征(WWS)或肌肉 - 眼腦疾?。ū憩F(xiàn)為MDDGA1,236670),表現(xiàn)為最嚴重的營養(yǎng)不良病表現(xiàn)譜。 MEB)和光譜的中間范圍由先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 伴有或不伴有精神發(fā)育遲滯的dystroglycanopathy(B型;參見MDDGB1,613155)表示。肢體 - 束帶肌肉萎縮癥 - Dystroglycanopathy(C型)肢帶的遺傳異質(zhì)性由于DAG1的糖基化缺陷導(dǎo)致的肌營養(yǎng)不良在遺傳上是異質(zhì)的。另見MDDGC2(613158),由POMT2基因突變引起(607439); MDDGC3(613157),由POMGNT1基因突變引起(606822); MDDGC4(611588),由FKTN基因突變引起(607440); MDDGC5(607155),由FKRP基因突變引起(606596); MDDGC7(616052),由ISPD基因突變引起(614631); MDDGC9(613818)由DAG1基因突變引起(128239); MDDGC12(616094),由POMK基因突變引起(615247);和MDDGC14(615352)由GMPPB基因突變引起(615320)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;電機延遲;心肌病;行走困難;腰椎高位癥;脊柱硬度;易疲勞;爬樓梯困難;肌營養(yǎng)不良癥;可變表現(xiàn)力;肢帶肌營養(yǎng)不良癥。該病臨床表征有:運動延遲;心肌??;行走困難;腰脊柱前凸過度;脊柱強度;易疲勞性;爬樓梯困難;肌營養(yǎng)不良;肢帶型肌營養(yǎng)不良癥。
佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性遺傳病
C1型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,C1型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609308。
C1型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。
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