【佳學(xué)基因檢測】做C5型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
C5型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病是英文Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止C5型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C5型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測?
MDGDC5是一種常染色體隱性肌營養(yǎng)不良癥,其特征在于發(fā)病年齡變化,正常認(rèn)知和無結(jié)構(gòu)性腦變化(Brockington等,2001)。它是α-dystroglycan糖基化缺陷導(dǎo)致的一組類似疾病的一部分(DAG1; 128239),統(tǒng)稱為“dystroglycanopathies”(Mercuri等,2006)。討論肌營養(yǎng)不良癥的遺傳異質(zhì)性 - dystroglycanopathy類型C,見MDDGC1(609308)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;巨舌癥;擴(kuò)張型心肌病;跟腱攣縮;行走困難;經(jīng)常跌倒;蹣跚步態(tài);脊柱側(cè)彎;夜間通氣不足; Hyperlordosis;肌肉痙攣;爬樓梯困難;大腿肥大;先天性肌營養(yǎng)不良癥;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有:巨舌;擴(kuò)張型心肌病;跟腱攣縮;行走困難;頻繁跌倒;蹣跚步態(tài);脊柱側(cè)彎;夜間低通氣;脊柱前凹過度;肌肉痙攣;爬樓梯困難;大腿肥大;先天性肌營養(yǎng)不良。
佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C5基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C5致病鑒定基因解碼
Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
C5型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,C5型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607155。
做C5型肢帶型肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。
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