【佳學(xué)基因檢測(cè)】做脂肪萎縮伴糖尿病肝脂肪變性肥厚型心肌病和白色真皮層丘疹基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脂肪萎縮伴糖尿病肝脂肪變性肥厚型心肌病和白色真皮層丘疹是英文Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Hypertrophic Cardiomyopathy, and Leukomelanodermic Papules的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止脂肪萎縮伴糖尿病肝脂肪變性肥厚型心肌病和白色真皮層丘疹在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脂肪萎縮伴糖尿病肝脂肪變性肥厚型心肌病和白色真皮層丘疹基因解碼、基因檢測(cè)？

由于FLAD1缺乏導(dǎo)致的脂質(zhì)貯積性肌病是一種常染色體隱性遺傳性先天性代謝錯(cuò)誤，包括可變的線粒體功能障礙。表型極不均勻：一些患者在嬰兒期出現(xiàn)嚴(yán)重疾病，心臟和呼吸功能不全導(dǎo)致早期死亡，而其他患者在成年期肌肉無(wú)力發(fā)作時(shí)病程較輕。一些患者用核黃素治療顯示出顯著改善（Olsen等人，2016總結(jié)）。該病臨床表征有：肌張力減退；肌無(wú)力；肌無(wú)力；有機(jī)酸尿癥；吞咽困難；呼吸功能不全；運(yùn)動(dòng)耐受力；近端肌肉無(wú)力；喂養(yǎng)困難。

佳學(xué)基因Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Hypertrophic Cardiomyopathy, and Leukomelanodermic Papules基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Hypertrophic Cardiomyopathy, and Leukomelanodermic Papules致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

脂肪萎縮伴糖尿病肝脂肪變性肥厚型心肌病和白色真皮層丘疹的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脂肪萎縮伴糖尿病肝脂肪變性肥厚型心肌病和白色真皮層丘疹的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:255100。

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