【佳學基因檢測】多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型是英文Multiple epiphyseal dysplasia 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型基因解碼、基因檢測？

常染色體顯性遺傳多發(fā)性骨骺發(fā)育不良（MED）存在于兒童早期，通常在運動后臀部和/或膝蓋疼痛。受影響的孩子抱怨長途跋涉疲勞。蹣跚步態(tài)可能存在。成人身高在正常的較低范圍或略微縮短。與軀干相比，肢體相對較短。疼痛和關節(jié)畸形進展，導致早發(fā)性骨關節(jié)炎，特別是大負重關節(jié)。臨床特征：骨骼發(fā)育不良;多發(fā)性骨骺發(fā)育不良;骨骺發(fā)育不良; Coxa vara; Micromelia;過早性骨關節(jié)炎;延遲t骨化;不規(guī)則的骨骺;小骺;髖關節(jié)疼痛;膝蓋疼痛。該病臨床表征有：骨骼發(fā)育不良；多發(fā)性骨骺發(fā)育不良；骨骺發(fā)育不良；髖內(nèi)翻；短肢；關節(jié)炎；跗骨骨化延遲；不規(guī)則骨骺；小骨骺。

佳學基因Multiple epiphyseal dysplasia 5基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607078。

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常5型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。

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