【佳學(xué)基因檢測】多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型是英文Multiple epiphyseal dysplasia 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 (MED) 是一組臨床和遺傳異質(zhì)性的骨骼發(fā)育不良，主要病變在管狀骨的骨骺。 SLC26A2 基因中的變異導(dǎo)致其常染色體隱性形式（rMED 或 MED 類型 4）。 關(guān)于基因型-表型相關(guān)性的數(shù)據(jù)積累可以幫助這些患者的診斷和適當(dāng)管理。 佳學(xué)基因開展多發(fā)性骨骺發(fā)育不良4型基因解碼的目的是調(diào)查 55 名由 SLC26A2 基因變異引起的 4 型 MED 患者的臨床和遺傳特征。 診斷確認是通過放射照相術(shù)和由 166 個基因組成的基因檢測包測序進行的，這些基因負責(zé)遺傳性骨骼病理學(xué)的發(fā)展。 隨后使用自動 Sanger 測序（6 名患者）和 49 名患者的 SLC26A2 基因的編碼序列和相鄰內(nèi)含子區(qū)域的直接自動 Sanger 測序驗證已識別的基因突變。 根據(jù)佳學(xué)基因?qū)颊邩颖镜呐R床和遺傳分析，確定了具有早期和晚期臨床表現(xiàn)的兩種主要 MED 4 型表型。 在 c.835C ＞ 1 的患者中觀察到該疾病的早期和更嚴重的形式。 T 變體 (p.Arg279Trp)，以及晚期和較輕的疾病形式在 c.1957T > 1 的患者中觀察到。 純合或復(fù)合雜合狀態(tài)的變體（p.Cys653Ser），c.26 + 2T >; C. 還表明，在 MED 4 型俄羅斯患者的 95.3% 等位基因中僅發(fā)現(xiàn)三種致病變異：c.1957T >; A (p.Cys653Ser), c.835C > T (p.Arg279Trp)，和 c.26 + 2T > C; 因此，可以假設(shè)對這些變異的初步分析將有助于 MED 4 型的最佳分子遺傳學(xué)診斷。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型基因解碼、基因檢測？

隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良（EDM4 / rMED）的特征是關(guān)節(jié)疼痛（通常在臀部或膝蓋處）;手，腳和膝蓋畸形;和脊柱側(cè)凸。大約50％的受影響個體在出生時具有異常發(fā)現(xiàn)，例如馬蹄足，臀部或（很少）囊性耳腫脹。關(guān)節(jié)疼痛的發(fā)作是可變的，但通常發(fā)生在兒童晚期。在青春期之前，身高通常在正常范圍內(nèi);在成年期，身材僅略微減少，范圍從150到180厘米。功能性殘疾是輕微的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;聽力異常; Brachydactyly綜合征;退行性關(guān)節(jié)病;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良; Talipes equinovarus;馬蹄內(nèi)翻;脊柱側(cè)彎;骨骼發(fā)育不良;多發(fā)性骨骺發(fā)育不良;骨骺發(fā)育不良;骨關(guān)節(jié)炎;扁平股骨上骺;第5指的Clinodactyly。該病臨床表征有：腭裂；聽力異常；短指畸形綜合征；退行性骨關(guān)節(jié)?。惑y關(guān)節(jié)發(fā)育不良；馬蹄內(nèi)翻足；畸形足；脊柱側(cè)彎；骨骼發(fā)育不良；多發(fā)性骨骺發(fā)育不良；骨骺發(fā)育不良；關(guān)節(jié)炎；股骨近端骨骺扁平；小手指屈指畸形。

佳學(xué)基因多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

骨科疾病基因檢測名稱數(shù)據(jù)庫的英文形式	基因檢測項目名稱
Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 4	多發(fā)性骨骺發(fā)育不良4型基因檢測
Edm4	Edm4基因測試
Multiple Epiphyseal Dysplasia 4	多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 4型遺傳測試
Autosomal Recessive Multiple Epiphyseal Dysplasia	常染色體隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良分子診斷
Multiple Epiphyseal Dysplasia with Clubfoot	多發(fā)性骨骺發(fā)育不良伴馬蹄內(nèi)翻足基因測序輔助診斷
Multiple Epiphyseal Dysplasia Type 4	多發(fā)性骨骺發(fā)育不良4型致病基因鑒定檢測
Multiple Epiphyseal Dysplasia with Bilayered Patellae	多發(fā)性骨骺發(fā)育不良伴雙層髕骨鑒別診斷
Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive	常染色體隱性遺傳多發(fā)性骨骺發(fā)育不良分子病因分析
Polyepiphyseal Dysplasia Type 4	多發(fā)性骨骺發(fā)育不良4型基因原因查找
Med4	Med4基因測序檢查
Rmed	Rmed分子查體
Multiple Epiphyseal Dysplasia with Double-Layered Patella	多發(fā)性骨骺發(fā)育不良伴雙層髕骨基因查體
Multiple Epiphyseal Dysplasia with Bilateral Patellae	多發(fā)性骨骺發(fā)育不良伴雙側(cè)髕骨基因篩查
Dysplasia, Epiphyseal, Multiple, Type 4	多發(fā)性骨骺發(fā)育不良4 型基因檢測
Epiphyseal Dysplasia Multiple 4	多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 4型基因測試

 

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型致病鑒定基因解碼

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 (MED) 是一組臨床和遺傳異質(zhì)性的骨骼發(fā)育不良，主要病變在管狀骨的骨骺。 MED的常見臨床表現(xiàn)包括關(guān)節(jié)痛、步態(tài)障礙以及骨骺骨化異常導(dǎo)致的關(guān)節(jié)畸形，進而導(dǎo)致早期骨關(guān)節(jié)炎。 迄今為止，已知負責(zé) MED 的七個主要基因和編碼蛋白：軟骨寡聚基質(zhì)蛋白 (COMP)、matriline-3 (MATN3)、IX 型膠原的 α 1-3 鏈（COL9A1、COL9A2、COL9A3）、硫酸鹽轉(zhuǎn)運蛋白（ SLC26A2) 和鈣激活核苷酸酶-1 (CANT1)。 前五個具有常染色體顯性遺傳，而 SLC26A2 基因中的變異導(dǎo)致常染色體隱性形式（rMED 或 MED 類型 4）（OMIM：226900），這表明 SLC26A2 相關(guān)骨骼發(fā)育不良范圍內(nèi)的臨床形式較輕。 該基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物作為硫酸根離子進入軟骨細胞的跨膜轉(zhuǎn)運蛋白發(fā)揮作用，這對于維持軟骨基質(zhì)蛋白多糖的充分硫酸化和軟骨內(nèi)骨化過程是必需的。 佳學(xué)基因通過基因解碼已經(jīng)表明，由于 SLC26A2 基因中攜帶不同變體的等位基因的組合，表型的臨床嚴重程度與硫酸鹽轉(zhuǎn)運蛋白的殘余活性相關(guān)。 迄今為止，已知 SLC26A2 (HGMD) 基因中的 60 多種致病變異。 歐洲人群中 MED 4 型患者最常見的變異是純合子 c.835C > T (p.Arg279Trp)。 在一組 18 名患者中。 剪接供體位點中的“芬蘭”變體 c.−26 + 2T > C 和 c.1957T > A (p.Cys653Ser) 不太常見。 許多基因解碼證據(jù)表明，具有不同基因型的 MED 4 型患者存在表型特征，有關(guān)基因型-表型相關(guān)性的數(shù)據(jù)積累有助于這些患者的診斷和適當(dāng)管理。 因此，佳學(xué)基因研究的目的是調(diào)查一系列由 SLC26A2 基因變異引起的 MED 4 型患者的臨床和遺傳特征。  

Multiple epiphyseal dysplasia 4基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型的數(shù)據(jù)庫代碼是：

Disease Ontology  DOID:0070300	ICD10 via Orphanet  Q77.3
OMIM®  226900	UMLS via Orphanet 72 C1847593
OMIM Phenotypic Series  PS132400	Orphanet  ORPHA93307
MeSH C535504 D010009	MedGen  C1847593
SNOMED-CT  715672007	UMLS  C1847593
SNOMED-CT via HPO 111266001 123982003 202271004 237836003 249757009  249808002 253936008 254080004 271706000 27272007  298393001 299330008 32958008 397932003 43476002  48334007 49218002 52781008 57676002  59708000 63567004 64217002 74820003 87979003 95515009	MESH via Orphanet  C535504

 

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常4型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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