氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR是英文aminoglycoside antibacterials response - Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做ACY1D；deficiency of the aminoacylase-1 enzyme;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
【佳學(xué)基因檢測(cè)】氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR是英文aminoglycoside antibacterials response - Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做ACY1D
；deficiency of the aminoacylase-1 enzyme;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)？
氨基?；?缺乏癥是可引起神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題的遺傳性疾病；在受累者中，體征和癥狀的模式和嚴(yán)重性差異很大?；颊咄ǔ＞窈瓦\(yùn)動(dòng)技能發(fā)育延遲（精神運(yùn)動(dòng)延遲），他們可能有運(yùn)動(dòng)問(wèn)題，減少肌張力（肌張力低下）、輕度智力殘疾和癲癇發(fā)作。然而一些氨基酰化酶1缺乏癥的患者沒(méi)有與病癥相關(guān)的健康問(wèn)題。所有氨基?；?缺乏癥的患者一個(gè)共同的關(guān)鍵特征是在尿中有高水平的N-乙?；被帷?div style="text-align: center;"></a>24.png)
氨基?；?缺乏癥是由ACY1基因中的突變引起的。該基因編碼?；被崴饷?，該酶分解不再需要的蛋白質(zhì)。人體中許多蛋白質(zhì)有一端連接到乙?；@種修飾，稱為N-乙酰化，有助于保護(hù)和穩(wěn)定蛋白質(zhì)。氨基?；?通過(guò)從確定的氨基酸中去除乙酰基來(lái)進(jìn)行這些蛋白質(zhì)分解的賊后步驟，然后氨基酸可以再循環(huán)并用于構(gòu)建其他蛋白質(zhì)。在ACY1基因中的突變導(dǎo)致氨基?；?有很少或沒(méi)有功能。沒(méi)有這種酶的功能，在蛋白質(zhì)分解過(guò)程中不能有效地從氨基酸的基團(tuán)中去除乙酰基。過(guò)量的N-乙?；被峤?jīng)尿從體內(nèi)釋放。目前還不清楚氨基?；?功能的減少
該病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性病個(gè)體的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變的基因，但它們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，氨基糖苷類抗菌藥物敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:609924
；hpo_id:HP:0000007。
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