【佳學基因檢測】聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 17的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型基因解碼、基因檢測?
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷-18是線粒體功能的常染色體隱性遺傳病,其特征在于宮內(nèi)發(fā)育遲緩,張力減退,視覺障礙,言語延遲和與線粒體呼吸鏈活性降低相關(guān)的乳酸酸中毒。受影響的患者也可能出現(xiàn)血液學異常,主要是大紅細胞性貧血(Hildick-Smith等,2013總結(jié))。關(guān)于氧化磷酸化缺乏的遺傳異質(zhì)性的討論,參見COXPD1(609060)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;辨距不良;震顫;大紅細胞性貧血;增加血清乳酸;乳酸性酸中毒;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有:辨距不良;震顫;大細胞性貧血;血清乳酸增高;乳酸酸中毒。
佳學基因Combined oxidative phosphorylation deficiency 17基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Combined oxidative phosphorylation deficiency 17致病鑒定基因解碼
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常染色體隱性遺傳病
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615578。
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷17型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責任編輯:佳學基因)