【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 26的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型基因解碼、基因檢測？

有證據(jù)表明氧化磷酸化缺陷-27（COXPD27）的組合是由染色體13q34上CARS2基因（612800）中的純合或復(fù)合雜合突變引起的。 Coughlin等人 （2015）報(bào)道了一名男孩，由無關(guān)的斯堪的納維亞父母所生，患有與癲癇性腦病和復(fù)雜運(yùn)動障礙相關(guān)的線粒體呼吸鏈缺乏癥?；颊咴?周齡時(shí)出現(xiàn)角弓反射和喂養(yǎng)困難，導(dǎo)致茁壯成長。他后來表現(xiàn)出延遲的精神運(yùn)動發(fā)育，張力減退和異常運(yùn)動，如舞蹈病，肌張力障礙伴眼部發(fā)作和肌陣攣。在3歲零10個(gè)月時(shí)，他患上了難治性復(fù)雜性部分性癲癇和癲癇持續(xù)狀態(tài)。到8歲左右，他沒有反重力動作或有目的的眼球運(yùn)動。腦成像顯示進(jìn)行性皮質(zhì)萎縮，白質(zhì)萎縮，T2加權(quán)信號異常，胼胝體薄，小腦萎縮。血清乳酸增加，肝活檢顯示微泡脂肪變性和線粒體呼吸鏈酶復(fù)合物I，III和IV的活性降低。肌肉活檢顯示組織學(xué)正常，復(fù)合物I和IV活性輕度下降，線粒體DNA補(bǔ)償性增加。在患者細(xì)胞中也檢測到復(fù)合物V的不有效組裝。該病臨床表征有：小頭畸形；腦萎縮；大腦皮層萎縮；血清乳酸增高；腦白質(zhì)異常；腦變性；腦萎縮。

佳學(xué)基因Combined oxidative phosphorylation deficiency 26基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Combined oxidative phosphorylation deficiency 26致病鑒定基因解碼

Combined oxidative phosphorylation deficiency 26基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616672。

如何區(qū)分聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)