【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做吉西他濱不良反應(yīng)基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

吉西他濱不良反應(yīng)是英文Gemcitabine response的中文翻譯。這一疾病又叫做geleophysic dwarfism;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止吉西他濱不良反應(yīng)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做吉西他濱不良反應(yīng)基因解碼、基因檢測(cè)？

Geleophysic發(fā)育不良是影響身體許多部位的遺傳病癥。其特征在于骨骼，關(guān)節(jié)，心臟和皮膚的異常。具有Geleophysic發(fā)育不良的人具有矮小的身材，以及非常短的手和腳。大多數(shù)也發(fā)展皮膚增厚和關(guān)節(jié)畸形，稱為攣縮，這兩者都顯著限制了移動(dòng)性。受累者通常在他們的手指，腳趾，手腕和肘部中具有有限的運(yùn)動(dòng)范圍。此外，腿和臀部的攣縮導(dǎo)致許多受累者用他們的腳趾行走。這個(gè)疾病的名字，來(lái)自希臘語(yǔ)的快樂(lè)（“gelios”）和自然（“physis”），是從患者溫厚的面部特征得來(lái)。與這種病癥相關(guān)的特征性面部特征包括具有豐滿面頰的圓臉，鼻孔上翻的小鼻子，寬鼻梁，薄上唇，嘴角上翻以及上唇和鼻之間的區(qū)域平坦（人中）。Geleophysic發(fā)育不良的特征還在于心（心臟）問(wèn)題，特別是心臟瓣膜的異常。這些瓣膜通?？刂蒲和ㄟ^(guò)心臟的流動(dòng)。在具有Geleophysic發(fā)育不良的人中，心臟瓣膜增厚，這阻礙血液流動(dòng)并增加心臟中的血壓。其他心臟問(wèn)題也已在有Geleophysic發(fā)育不良的人群中報(bào)道;這些問(wèn)題包括從心臟到肺的動(dòng)脈變窄（肺動(dòng)脈狹窄）和心臟的兩個(gè)上室之間有孔（心房間隔缺損）。Geleophysic發(fā)育不良的其他特征可包括擴(kuò)大的肝臟（肝腫大）和反復(fù)性呼吸道和耳部感染。在嚴(yán)重的情況下，氣管變窄（氣管狹窄）可導(dǎo)致嚴(yán)重的呼吸問(wèn)題。由于心臟和呼吸道異常，Geleophysic發(fā)育不良在兒童時(shí)期通常是危及生命的。然而，一些受影響的人已經(jīng)生活到成年。

佳學(xué)基因Gemcitabine response基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Geleophysic發(fā)育不良是一種罕見(jiàn)的疾病，其患病率是未知的。已有30多個(gè)病例被報(bào)道

Gemcitabine response致病鑒定基因解碼

Geleophysic發(fā)育不良起因于ADAMTSL2基因中的突變。該基因編碼某種蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)功能尚未知。這種蛋白質(zhì)存在于細(xì)胞外基質(zhì)中，其是在細(xì)胞之間的空間中形成的蛋白質(zhì)和其他分子的錯(cuò)綜復(fù)雜的晶格。研究表明，ADAMTSL2蛋白可能在微原纖維網(wǎng)絡(luò)中發(fā)揮作用，其是細(xì)胞外基質(zhì)中線狀絲（稱為微原纖維）的有機(jī)聚集。這種網(wǎng)絡(luò)為整個(gè)身體的組織提供強(qiáng)度和靈活性。ADAMTSL2蛋白中的突變可能改變蛋白的3維結(jié)構(gòu)。通過(guò)一個(gè)尚未被了解的過(guò)程，ADAMTSL2基因突變改變?cè)S多不同組織中的微原纖維網(wǎng)絡(luò)。這種基本網(wǎng)絡(luò)的損傷破

Gemcitabine response基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母是致病基因的攜帶者（雜合體），但他們通常不患病。

吉西他濱不良反應(yīng)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，吉西他濱不良反應(yīng)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:102370 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/geleophys-dysp/。

怎么做吉西他濱不良反應(yīng)基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)