【佳學基因檢測】如何區(qū)分先天性魚鱗病常染色體隱性12型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性魚鱗病常染色體隱性12型是英文Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性魚鱗病常染色體隱性12型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。 常染色體隱性遺傳性魚鱗病(ARCI)是一組角質(zhì)形成異常的異質(zhì)性疾病群,其主要特征是全身皮膚鱗屑異常。這些疾病僅限于皮膚,約三分之二的患者表現(xiàn)為嚴重癥狀。主要的皮膚表型是板層魚鱗病(LI)和非水皰型魚鱗狀紅皮病(NCIE),盡管同一患者或同一個家族的患者之間可能存在表型重疊。NCIE和LI之間的組織病理學發(fā)現(xiàn)和超微結(jié)構(gòu)特征并不能明確區(qū)分。此外,已經(jīng)證明幾個基因的突變可導(dǎo)致板層型和非水皰型魚鱗狀紅皮病表型。在2009年索雷茲舉行的先進次魚鱗病共識大會上,“常染色體隱性遺傳性魚鱗病”(ARCI)為涵蓋LI、NCIE和哈勒奎因魚鱗病(ARCI4B; 242500)等種類。

什么樣的人應(yīng)當做先天性魚鱗病常染色體隱性12型基因解碼、基因檢測？

Mucolipidosis II（ML II，I細胞疾?。┦且环N緩慢進行性的先天性代謝錯誤，其出生時臨床發(fā)病和賊常見于兒童早期的致命結(jié)果。產(chǎn)后生長有限，并且通常在出生后第二年停止;攣縮在所有大關(guān)節(jié)中發(fā)展。皮膚變厚，面部特??征粗糙，牙齦肥厚。出生時出現(xiàn)的骨科異?？赡馨ㄐ乩?，脊柱后凸，腓骨，變形的長骨和/或髖關(guān)節(jié)脫位。已經(jīng)在嬰兒期骨骼X線片顯示多發(fā)性骨質(zhì)疏松癥。所有兒童似乎都有心臟受累，賊常見的是二尖瓣增厚和不足，主動脈瓣較少見。進行性粘膜增厚使氣道變窄，胸廓逐漸僵硬導(dǎo)致呼吸功能不全，這是賊常見的死亡原因。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;巨舌癥;粗面部特征;長中人;高額頭;反復(fù)性中耳炎;前哨的;胸廓異常;骨質(zhì)疏松;皮膚薄;多毛癥;海綿狀血管瘤;角膜營養(yǎng)不良;分手。該病臨床表征有：腹股溝疝；巨舌；面容粗糙；長人中；額頭高；反反復(fù)作型中耳炎；鼻孔前翻；胸廓的異常；骨質(zhì)疏松；薄皮；多毛癥；海綿狀血管瘤；角膜營養(yǎng)不良；手劈裂。

佳學基因Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12致病鑒定基因解碼

皮膚病的致病基因鑒定基因解碼在一個近親結(jié)婚家族中對2位患有輕度先天性魚鱗病的姐妹進行了全外顯子組測序并通過基因解碼進行分析,確定了CASP14 基因(605848.0001)中的2bp缺失與該家族中的疾病有效共分離。 在另外11位魚鱗病患者中,對 CASP14 基因周圍存在同型合子的患者進行Sanger測序,發(fā)現(xiàn)1位患者存在相同的2bp同型缺失;該突變也與該患者家族中的疾病共分離。證明了基因突 變與先天性魚鱗病常染色體隱性12型發(fā)病之間的因果關(guān)系。

Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

先天性魚鱗病常染色體隱性12型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性魚鱗病常染色體隱性12型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:252500。
 

如何區(qū)分先天性魚鱗病常染色體隱性12型基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。