【佳學(xué)基因檢測(cè)】路易體癡呆基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

路易體癡呆是英文Lewy body dementia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止路易體癡呆在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做路易體癡呆基因解碼、基因檢測(cè)？

有報(bào)告嬰兒無(wú)法合成LTC4，是由于LTC4合成酶（LTC4S; 246530）的原發(fā)性缺乏，導(dǎo)致致命發(fā)育綜合癥。嬰兒出現(xiàn)肌肉張力減退，精神運(yùn)動(dòng)遲緩，茁壯成長(zhǎng)和小頭畸形。該病的病程迅速進(jìn)展，嬰兒在6個(gè)月時(shí)死亡。病人是近親土耳其父母的女兒。Mayatepek等 （2000）報(bào)告了另一名患有LTC4S缺乏癥的患者，一名懷孕33周的女孩出生于近親意大利父母。她從生命的先進(jìn)天開(kāi)始出現(xiàn)肌肉張力減退，缺乏面部表情。在出生后先進(jìn)周，她在下肢發(fā)展出對(duì)稱(chēng)性伸展，包括伸展軀干肌肉組織。在疾病過(guò)程中，嚴(yán)重的肌肉性肌張力減退和無(wú)法茁壯成長(zhǎng)，并且患有小頭畸形的趨勢(shì)變得迅速進(jìn)展。沒(méi)有錐體束征，并且不存在深腱反射。她沒(méi)有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育，任何時(shí)候都沒(méi)有視覺(jué)接觸。無(wú)法拔管，嬰兒在6個(gè)月大時(shí)死亡。

佳學(xué)基因Lewy body dementia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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路易體癡呆的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，路易體癡呆的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614037。

路易體癡呆基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)