【佳學(xué)基因檢測】先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良3型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良3型是英文Lipodystrophy, congenital generalized, type 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當做先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良3型基因解碼、基因檢測？

先天性全身性脂肪代謝障礙，也稱為Berardinelli-Seip綜合征，是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是脂肪組織缺乏，極度胰島素抵抗，高甘油三酯血癥，肝脂肪變性和糖尿病早期發(fā)作（Garg，2004）。一般描述和關(guān)于先天性全身性脂肪代謝障礙的遺傳異質(zhì)性的討論，參見CGL1（608594）。參見部分脂肪代謝障礙，先天性白內(nèi)障和神經(jīng)退行性綜合征（LCCNS; 606721），其與CAV1基因的雜合突變有關(guān)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;糖尿病;胰島素抵抗;黑棘皮病;多毛癥;肝臟脂肪變性;肝脾腫大;高甘油三酯血癥;低鈣血癥;減少皮下脂肪組織;先天性全身性脂肪代謝障礙;廣泛性脂肪代謝障礙;脂肪代謝障礙。該病臨床表征有：糖尿病；胰島素抵抗；黑棘皮?。慌远嗝Y；肝脂肪變性；肝脾腫大；高甘油三酯血癥；低鈣血癥；皮下脂肪組織減少；先天性全身脂肪營養(yǎng)不良；全身脂肪營養(yǎng)不良；脂肪營養(yǎng)不良。

佳學(xué)基因Lipodystrophy, congenital generalized, type 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良3型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612526。

先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良3型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)