【佳學(xué)基因檢測(cè)】勞拉西泮的敏感性-其他基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

勞拉西泮的敏感性-其他是英文lorazepam response - Other的中文翻譯。這一疾病又叫做3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long chain, deficiency；LCHAD deficiency；long-chain 3-hydroxy acyl CoA dehydrogenase deficiency；long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency；long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency；trifunctional pr;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止勞拉西泮的敏感性-其他在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做勞拉西泮的敏感性-其他基因解碼、基因檢測(cè)？

長(zhǎng)鏈3-羥?；o酶A脫氫酶（LCHAD）缺乏癥是一種罕見的疾病，防止身體中某些脂肪轉(zhuǎn)換成能量，尤其是空腹時(shí)。該病的典型癥狀初始于嬰兒期或者兒童期，包括飲食困難、嗜睡、低血糖、弱肌張力、肝臟問題，視網(wǎng)膜異常。在兒童后期，患者可能會(huì)有肌肉疼痛，肌肉組織崩潰，胳膊和腿失去感覺（周圍神經(jīng)病變）?；颊哌€存在嚴(yán)重的心臟問題，包括呼吸困難，昏迷，甚至猝死。該病可以通過禁食或病毒感染引發(fā)。該病有時(shí)被誤認(rèn)為Reye綜合征，Reye綜合征是由于病毒感染如水痘或流感導(dǎo)致的嚴(yán)重疾病。大多數(shù)Reye綜合征與病毒感染時(shí)服用阿司匹林有關(guān)。

佳學(xué)基因lorazepam response - Other基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

長(zhǎng)鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶（LCHAD）缺乏癥，發(fā)病率未知。根據(jù)芬蘭人口估計(jì)1/62000孕婦患病。在美國(guó)，發(fā)病率可能更低。

lorazepam response - Other致病鑒定基因解碼

HADHA基因突變導(dǎo)致LCHAD缺乏癥。HADHA基因編碼生成線粒體三功能蛋白。這種酶在線粒體中起重要作用。顧名思義，線粒體三功能蛋白含有三個(gè)酶，分別執(zhí)行不同的功能。這種酶分解（代謝）長(zhǎng)鏈脂肪酸。長(zhǎng)鏈脂肪酸存在于牛奶和某些油中。這些脂肪酸儲(chǔ)存在人體的脂肪組織中。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食過程中，脂肪酸是肝臟和其它組織的重要能源。HADHA基因突變破壞該酶的功能。這些突變阻止食物和身體脂肪中長(zhǎng)鏈脂肪酸的分解。結(jié)果，這些脂肪酸不能轉(zhuǎn)化為能量，從而導(dǎo)致該病的一些特征，如嗜睡、低血糖。長(zhǎng)鏈脂肪酸或部

lorazepam response - Other基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

勞拉西泮的敏感性-其他的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，勞拉西泮的敏感性-其他的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609015 hpo_id:HP:0000007。

勞拉西泮的敏感性-其他基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)