【佳學基因檢測】線粒體細胞色素c氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

線粒體細胞色素c氧化酶缺乏癥是英文Mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止線粒體細胞色素c氧化酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 肺-呼吸病。

什么樣的人應當做線粒體細胞色素c氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

復合物V（ATP合酶）的一組先天性缺陷由酶缺陷為代表，這是由于核基因組突變，其特征在于選擇性抑制ATP合酶生物發(fā)生。在生化方面，患者的ATP合成酶復合物含量普遍下降，低于正常值的30％。大多數(shù)病例存在新生兒發(fā)作性張力減退，乳酸酸中毒，高氨血癥，肥厚性心肌病和3-甲基戊二酸尿癥。許多患者在幾個月或幾年內(nèi)死亡（Mayr等，2010總結）。線粒體復合體V缺陷的其他核類型包括MC5DN2（614052），其由染色體8q21上的TMEM70基因（612418）中的突變引起; MC5DN3（614053），由染色體20q13上的ATP5E基因（606153）中的突變引起;和由染色體18q上的ATP5A1基因（164360）突變引起的MC5DN4（615228）。線粒體編碼的MTATP6（516060）和MTATP8（516070）基因中的突變也可引起線粒體復合體V缺乏（參見例如551500和500003）。該病臨床表征有：眼球震顫；易激惹；肺發(fā)育不良；進行性腦病。

佳學基因Mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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線粒體細胞色素c氧化酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體細胞色素c氧化酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615228。

線粒體細胞色素c氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)