【佳學基因檢測】做線粒體復合物I缺乏基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

線粒體復合物I缺乏是英文Mitochondrial complex I deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體復合物I缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 消化系統(tǒng)疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做線粒體復合物I缺乏基因解碼、基因檢測？

兩種形式的脫氧鳥苷激酶（DGUOK）缺乏是肝腦線粒體DNA耗竭綜合征（新生兒中的多系統(tǒng)疾?。┖蛬雰浩诨騼和瘯r期的孤立性肝病。大多數(shù)受影響的個體患有多系統(tǒng)疾病，在出生后數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)肝?。懼俜e）和神經(jīng)功能障礙。隨后他們表現(xiàn)出嚴重的張力減退，發(fā)育退化和典型的旋轉(zhuǎn)性眼球震顫，演變?yōu)閛psoclonus。那些患有孤立性肝病的人也可能有腎臟受累，一些人后來發(fā)展為輕度肌張力減退。進行性肝病是兩種形式中賊常見的死亡原因。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼球震顫;黃疸;多發(fā)性神經(jīng)病;腦病;膽汁淤積;肝臟脂肪變性;肝功能衰竭;肝細胞壞死;周圍纖維化;門脈高壓;微小結(jié)節(jié)性肝硬化;腹水;脾腫大;血小板減少癥。該病臨床表征有：眼球震顫；黃疸；多發(fā)性神經(jīng)病；腦??；膽汁淤積；肝脂肪變性；肝功能衰竭；肝細胞壞死；門脈周圍纖維化；門脈高壓癥；小結(jié)節(jié)性肝硬變；腹水；脾腫大；血小板減少。

佳學基因Mitochondrial complex I deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Mitochondrial complex I deficiency致病鑒定基因解碼

Mitochondrial complex I deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

線粒體復合物I缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體復合物I缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:251880。

做線粒體復合物I缺乏基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)