【佳學(xué)基因檢測(cè)】做水通道蛋白1缺陷基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

水通道蛋白1缺陷是英文Aquaporin 1 deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止水通道蛋白1缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做水通道蛋白1缺陷基因解碼、基因檢測(cè)？

表觀鹽皮質(zhì)激素過(guò)多（AME）是一種常染色體隱性疾病，引起高血壓（高血壓）和低鉀血癥（異常低鉀）。紐約威爾康奈爾醫(yī)院的Maria L. New博士發(fā)現(xiàn)了這一現(xiàn)象。它是由編碼11β-羥基類固醇脫氫酶2型的腎同功酶的HSD11B2基因的突變引起的。在未受影響的個(gè)體中，該同功酶使循環(huán)皮質(zhì)醇失活成活性較低的可的松代謝物。失活突變導(dǎo)致腎上腺醛固酮敏感組織中皮質(zhì)醇的局部濃度升高。由于受體的非選擇性，高濃度的皮質(zhì)醇可交叉反應(yīng)并激活鹽皮質(zhì)激素受體，導(dǎo)致腎中醛固酮樣作用。這是導(dǎo)致與該綜合癥有關(guān)的低鉀血癥，高血壓和高鈉血癥的原因?；颊叱０橛袊?yán)重的高血壓和與之相關(guān)的終末器官改變，如左心室肥厚，視網(wǎng)膜，腎臟和神經(jīng)血管改變，伴隨生長(zhǎng)遲緩和無(wú)法生長(zhǎng)。在血清中，醛固酮和腎素水平都很低。

佳學(xué)基因Aquaporin 1 deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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水通道蛋白1缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，水通道蛋白1缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做水通道蛋白1缺陷基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)