【佳學基因檢測】做雌激素抵抗基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

雌激素抵抗是英文Estrogen resistance的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止雌激素抵抗在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做雌激素抵抗基因解碼、基因檢測？

來自該實驗室的先前報道（Reese，JC和Katzenellenbogen，BS（1991）J.Biol.Chem.266,10880-10887）鑒定了雌激素受體（ER）突變體，其對野生型具有與雌二醇類似的結合親和力ER，但在反式激活研究中顯示雌二醇的劑量 - 反應性變化。在這項研究中，我們利用激素結合，DNA結合和基因轉移實驗來進一步表征這種突變體，該突變體在受體的激素結合域中的氨基酸447處含有丙氨酸取代半胱氨酸。激素結合研究表明C447A受體是一種溫度敏感性突變體，其不穩(wěn)定性僅在高溫下才明顯，并且該配體可以穩(wěn)定突變體受體。蛋白質印跡分析揭示，激素結合的溫度敏感性喪失不歸因于受體蛋白的降解，而是受體激素結合能力的失活。除了C447A突變體的激素結合能力的損失之外，該突變體顯示受體的DNA結合能力對溫度敏感的損失。突變體和野生型受體的反式激活圖表明，在更多的環(huán)境溫度下，用增加濃度的雌二醇培養(yǎng)轉染的細胞使突變體受體的劑量 - 反應曲線左移，收斂于野生型曲線。因此，這些反式激活研究揭示了在細胞中觀察到的這種突變體的劑量 - 反應性變化反映了可以在體外證明的C447A突變體的激素結合和DNA相互作用的測量的不穩(wěn)定性。此外，這種對溫度敏感的ER突變體的興趣在于其DNA結合現(xiàn)在是配體依賴性的，結果是轉錄激活現(xiàn)在平行受配體的受體占據(jù)，其類似于其他類固醇激素受體。

佳學基因Estrogen resistance基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Estrogen resistance致病鑒定基因解碼

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雌激素抵抗的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，雌激素抵抗的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

做雌激素抵抗基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)