【佳學基因檢測】具有礦物質缺乏癥的糖皮質激素缺乏癥4型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

具有礦物質缺乏癥的糖皮質激素缺乏癥4型是英文GLUCOCORTICOID DEFICIENCY 4 WITH MINERALOCORTICOID DEFICIENCY的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止具有礦物質缺乏癥的糖皮質激素缺乏癥4型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內分泌系統（激素）疾病。

什么樣的人應當做具有礦物質缺乏癥的糖皮質激素缺乏癥4型基因解碼、基因檢測？

家族性糖皮質激素缺乏是一種病癥，當腎上腺（位于每個腎臟頂部的激素產生腺體）不產生某些稱為糖皮質激素的激素時就會發(fā)生這種情況。這些激素，包括皮質醇和皮質酮，有助于免疫系統功能，在維持正常血糖水平，幫助觸發(fā)大腦中的神經細胞信號傳導，并在身體中服務于許多其他目的中起作用。腎上腺激素短缺（腎上腺皮質功能不全）導致家族性糖皮質激素缺乏的癥狀和體征。這些體征和癥狀通常始于嬰兒期或幼兒期。大多數患兒首先發(fā)生低血糖（低血糖）。這些低血糖兒童可能無法以預期的速度生長和增重（未能茁壯成長）。如果不及時治療，低血糖可導致癲癇發(fā)作，學習困難和其他神經問題。長期未經治療的低血糖癥可導致神經損傷和死亡。家族性糖皮質激素缺乏的其他特征可包括反復感染和比其他家庭成員更暗的皮膚著色（色素沉著過度）。家族性糖皮質激素缺乏有多種類型，其特征在于其遺傳原因。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎上腺皮質功能不全;低血糖癥;循環(huán)ACTH水平增加;循環(huán)醛固酮異常。該病臨床表征有：腎上腺功能不全；低血糖；血促腎上腺皮質激素（ACTH)水平增加。

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常染色體隱性遺傳病

具有礦物質缺乏癥的糖皮質激素缺乏癥4型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，具有礦物質缺乏癥的糖皮質激素缺乏癥4型的數據庫代碼是omim_id:607398。

具有礦物質缺乏癥的糖皮質激素缺乏癥4型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學基因)