【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇全身性糖皮質(zhì)激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

全身性糖皮質(zhì)激素抵抗是英文Glucocorticoid resistance, generalized的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止全身性糖皮質(zhì)激素抵抗在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做全身性糖皮質(zhì)激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)？

糖皮質(zhì)激素耐受性是指，由于糖皮質(zhì)激素不能在靶組織上發(fā)揮其部分作用或有效不能發(fā)揮作用。這種疾病與循環(huán)中的垂體促腎上腺皮質(zhì)激素和皮質(zhì)醇的代償性增加有關(guān)，前者引起腎上腺雄激素和腎上腺類固醇生物合成中間體的過量分泌，并具有保留鹽的活性。糖皮質(zhì)激素抵抗的表現(xiàn)多種多樣，可能有慢性疲勞（可能是中樞神經(jīng)系統(tǒng)糖皮質(zhì)激素缺乏的結(jié)果）、伴有或不伴有低鉀性堿中毒或高雄激素血癥或兩者兼有的不同程度的高血壓，這分別是由于皮質(zhì)醇和其他鹽類固醇和腎上腺皮質(zhì)激素、雄激素引起。在女性中，高雄激素血癥可導(dǎo)致痤瘡，多毛癥，月經(jīng)不調(diào)，少動(dòng)不育和不孕;在男性中，可能會(huì)導(dǎo)致不孕癥，并導(dǎo)致兒童青春期性早熟。不同的分子缺陷，例如高度保守的糖皮質(zhì)激素受體基因的點(diǎn)突變或微缺失，改變細(xì)胞內(nèi)受體的功能特征或濃度，并且似乎會(huì)引起糖皮質(zhì)激素抗性。

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全身性糖皮質(zhì)激素抵抗的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，全身性糖皮質(zhì)激素抵抗的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎樣選擇全身性糖皮質(zhì)激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)。基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)