【佳學(xué)基因檢測(cè)】做無(wú)β脂蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

無(wú)β脂蛋白血癥是英文abetalipoproteinemia的中文翻譯。這一疾病又叫做Abetalipoproteinemia neuropathy ；acanthocytosis ；Apolipoprotein B deficiency ；Bassen-Kornzweig Syndrome ；Betalipoprotein Deficiency Disease ；Congenital betalipoprotein deficiency syndrome ；Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency Disease ；Abeta;棘形紅細(xì)胞癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止無(wú)β脂蛋白血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無(wú)β脂蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

無(wú)β脂蛋白血癥是一種影響膳食脂肪、膽固醇和脂溶性維生素吸收的遺傳性疾病?；颊邿o(wú)法合成某種在血液中攜帶脂肪和類脂物質(zhì)（如膽固醇）的脂蛋白。具體來(lái)說(shuō)，無(wú)β脂蛋白血癥的患者會(huì)缺少β-脂蛋白。無(wú)法合成β脂蛋白會(huì)嚴(yán)重減少消化道到血液中膳食脂肪和脂溶性維生素（維生素A、D、E、K）的吸收。足量的脂肪、膽固醇和維生素是正常生長(zhǎng)發(fā)育和維持身體細(xì)胞和組織所必需的，尤其是神經(jīng)細(xì)胞和眼睛組織。無(wú)β脂蛋白血癥的癥狀在出生后不久出現(xiàn)。包括體重減少、發(fā)育停滯、腹瀉、異常的星狀紅細(xì)胞（刺狀紅細(xì)胞增多）、肥胖、惡臭的糞便（脂瀉）。這種疾病的其他特征在兒童期發(fā)育遲緩，通常會(huì)損害神經(jīng)系統(tǒng)的功能。神經(jīng)功能紊亂可能導(dǎo)致患者肌肉協(xié)調(diào)發(fā)育差和運(yùn)動(dòng)平衡困難（共濟(jì)失調(diào)）這種疾病的患者可能發(fā)展為色素性視網(wǎng)膜炎，視網(wǎng)膜逐步退化會(huì)引起視力下降。三十或四十多歲的成年人的平衡性和行走會(huì)越來(lái)越困難。許多無(wú)β脂蛋白血癥的病癥是由于維生素的嚴(yán)重缺乏，尤其是缺乏維生素E。

佳學(xué)基因abetalipoproteinemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

無(wú)β脂蛋白血癥是一種罕見疾病，全球大約只有100例。

abetalipoproteinemia致病鑒定基因解碼

MTTP基因突變引起無(wú)β脂蛋白血癥。MTTP基因編碼了微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，它對(duì)β-脂蛋白的合成很重要。這些脂蛋白對(duì)于脂肪、膽固醇和脂溶性維生素的吸收和在血液中的轉(zhuǎn)運(yùn)是必需的。大部分MTTP基因突變會(huì)產(chǎn)生異常短的微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，阻止體內(nèi)β-脂蛋白正常產(chǎn)生。缺乏β-脂蛋白的患者有營(yíng)養(yǎng)和神經(jīng)問(wèn)題。

abetalipoproteinemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生了突變。通常，常染色體隱性遺傳疾病患者的父母每人攜帶突變基因的一個(gè)拷貝，但通常不會(huì)表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。

abetalipoproteinemia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無(wú)β脂蛋白血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:200100 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E78.6

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