【佳學(xué)基因檢測】家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥是英文familial lipoprotein lipase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Burger-Grutz syndrome endogenous hypertriglyceridaemia familial fat-induced hypertriglyceridemia familial hyperchylomicronemia familial LPL deficiency hyperlipoproteinemia type I hyperlipoproteinemia type Ia lipase D deficiency LIPD deficiency lipoprotein;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥是破壞體內(nèi)脂肪正常分解的遺傳性病癥，導(dǎo)致某些種類脂肪的增加。具有家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥的人中有四分之一通常在10歲之前出現(xiàn)體征和癥狀。這種病癥的先進(jìn)癥狀通常是腹痛，程度可以從輕度至嚴(yán)重。腹痛通常是由于胰腺炎癥（胰腺炎）。這些胰腺炎發(fā)作開始為突然（急性）發(fā)作。如果不治療，胰腺炎可以發(fā)展成可以損傷胰腺的慢性病癥，并且在罕見的情況下，是危及生命的。受累者還可以具有增大的肝臟和脾臟（肝脾腫大）。身體中脂肪的水平越高，肝臟和脾臟變得越大。隨著脂肪水平升高，稱為巨噬細(xì)胞的某些白細(xì)胞攝取過多的脂肪，試圖從血液中除去脂肪。攝取脂肪后，巨噬細(xì)胞移動到肝臟和脾臟，其中脂肪細(xì)胞積累。大約一半的具有家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥的個體形成稱為噴發(fā)性黃瘤的皮膚下小的黃色脂肪沉積。這些脂肪沉積物賊常見于軀干，臀部，膝蓋和手臂。爆發(fā)性黃瘤比較?。ㄖ睆郊s1毫米），但個體黃瘤可聚集在一起形成更大的斑塊。它們通常不會疼痛，除非暴露于重復(fù)的摩擦或磨損。當(dāng)脂肪攝入增加和水平上升時，爆發(fā)性黃瘤開始出現(xiàn);當(dāng)脂肪攝入減慢和水平降低時，沉積物消失。具有家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥的人的血液由于其高脂肪含量可以具有乳狀外觀。當(dāng)脂肪水平在具有這種病癥的人中非常高時，脂肪可在在眼睛背部（視網(wǎng)膜）的組織中的血管中積累。被檢測為脂血癥視網(wǎng)膜炎，脂肪積累使該組織呈淺粉紅色的外觀。這種脂肪蓄積不影響視力，并且一旦來自飲食的脂肪減少并且身體中的水平降低就會消失。在具有家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥的人中，脂肪水平增加還可以引起神經(jīng)學(xué)特征，例如抑郁，記憶喪失和輕度智力下降（癡呆）。當(dāng)膳食脂肪水平正?；瘯r，這些問題得到補(bǔ)救。

佳學(xué)基因familial lipoprotein lipase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

這種病癥在全世界約每百萬人中有一人。 它在加拿大魁北克省的某些地區(qū)更常見。

familial lipoprotein lipase deficiency致病鑒定基因解碼

LPL基因中的突變引起家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥。 LPL基因編碼脂蛋白脂肪酶，其主要存在于在肌肉和脂肪（脂肪）組織內(nèi)的微小血管（毛細(xì)血管）的細(xì)胞表面上。這種酶有助于分解甘油三酯，其被稱為脂蛋白的分子攜帶。引起家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥的突變導(dǎo)致脂蛋白脂肪酶活性的降低或消除，其阻止酶有效地分解甘油三酯。 結(jié)果，附著于脂蛋白的甘油三酯在血液和組織中累積，導(dǎo)致家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥的體征和癥狀。

familial lipoprotein lipase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的親本各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。研究者推測如果受累者的家族成員在一個拷貝的LPL中具有突變基因，他們可能在血液中脂肪水平輕度增加，這可能增加他們的健康問題的風(fēng)險，例如心臟病或糖尿病。然而，研究沒有清楚地表明這些人是否比一般人群中的個體更容易產(chǎn)生這些健康問題。

familial lipoprotein lipase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:238600 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpl/；ICD編碼是E78.3

家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)