【佳學(xué)基因檢測】做尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

尼曼-皮克病是英文Niemann-Pick disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;鞘磷脂沉積病，尼曼匹克綜合征，NPD。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止尼曼-皮克病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測？

Niemann-Pick病C型（NPC）是一種可存在于嬰兒，兒童或成人中的脂質(zhì)貯積病。新生兒可能因肝臟浸潤和/或肺部浸潤引起的呼吸衰竭而出現(xiàn)腹水和嚴(yán)重肝臟疾病。其他沒有肝臟或肺部疾病的嬰兒有張力減退和發(fā)育遲緩。經(jīng)典的表現(xiàn)發(fā)生在兒童中后期，伴有共鳴失調(diào)，垂直核上凝視麻痹（VSGP）和癡呆癥。肌張力障礙和癲癇發(fā)作很常見。構(gòu)音障礙和吞咽困難賊終變得致殘，使口腔喂養(yǎng)變得不可能;死亡通常發(fā)生在吸入性肺炎的第二或第三個(gè)十年后期。成人更容易出現(xiàn)癡呆或精神癥狀。臨床特征：常染色體隱性遺傳;精神病;構(gòu)音障礙;肌張力障礙;脾腫大;胎兒腹水;肝腫大;失言;猝倒;中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元丟失;低膽固醇酯化率;膽固醇異常穩(wěn)態(tài);內(nèi)臟器官和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的泡沫細(xì)胞;發(fā)病;嬰兒期致命性肝功能衰竭。該病臨床表征有：精神??；構(gòu)音障礙；肌張力障礙；脾腫大；胎兒腹水；肝臟腫大；言語不能；猝倒癥；中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元損失；低膽固醇酯化率；膽固醇內(nèi)穩(wěn)態(tài)平衡的失常；在內(nèi)臟器官和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的泡沫細(xì)胞；嬰兒期致命性肝功能衰竭。

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常染色體隱性遺傳病

Niemann-Pick disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，尼曼-皮克病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:257220；ICD編碼是

做尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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