【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分APOE5變異型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

APOE5變異型是英文APOE5 VARIANT的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止APOE5變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做APOE5變異型基因解碼、基因檢測？

在一名24歲的白人女性患有嚴(yán)重的III型高脂蛋白血癥（617347），Lohse等（1991）在APOE基因中發(fā)現(xiàn)了2個(gè)罕見的點(diǎn)突變。一種是C/T突變，其將成熟蛋白質(zhì)的145位的精氨酸（CGT）轉(zhuǎn)化為半胱氨酸（TGT），從而產(chǎn)生APOE-2 *變體（107741.0004）。在氨基酸13處的第二個(gè)G/A取代導(dǎo)致賴氨酸（AAG）與谷氨酸（GAG）的交換，從而向蛋白質(zhì)添加2個(gè)正電荷單元并產(chǎn)生APOE5變體。兩種突變均導(dǎo)致限制酶切割位點(diǎn)的喪失。先證者的兩種突變均為純合子。 Lohse等（1992）將他們的分析擴(kuò)展到包括Philadelphia親屬的另外9個(gè)家庭成員，跨越4代。 DNA和蛋白質(zhì)分析證明，賊初描述的由其命名的propitaus是載脂蛋白E4（Philadelphia）等位基因的真正純合子，并且9個(gè)家族成員中的6個(gè)對于突變等位基因和正常E3等位基因是雜合的，或者在1例，E4等位基因。雜合性導(dǎo)致表達(dá)中度形式的III型HLP而沒有臨床表現(xiàn)。同時(shí)存在未受影響的人，雜合子和純合子都有，可能得出結(jié)論：該突變?yōu)椴挥行怙@。ApoE是乳糜微粒的主要載脂蛋白，與肝細(xì)胞和外周細(xì)胞上的特異性受體結(jié)合。 E2變體不太容易結(jié)合。 Weisgraber等（1982）表明E2形式的人E載脂蛋白在2個(gè)可變位點(diǎn)都含有半胱氨酸（而不是精氨酸），與細(xì)胞表面受體結(jié)合不良，而E3和E4結(jié)合良好。 他們假定可變位點(diǎn)B的帶正電荷的殘基對正常結(jié)合很重要。 為了驗(yàn)證這一假設(shè)，他們用半胱胺處理E2 apoE，將半胱氨酸轉(zhuǎn)化為帶正電荷的賴氨酸類似物。 這導(dǎo)致E2 apoE的結(jié)合活性顯著增加。通過等電聚焦鑒定的人載脂蛋白E（apoE2，-E3和-E4）的3種主要同種型由3個(gè)等位基因（ε2,3和4）編碼。 E2（107741.0001），E3（107741.0015）和E4（107741.0016）同種型在2個(gè)位點(diǎn)，殘基112（稱為位點(diǎn)A）和殘基158（稱為位點(diǎn)B）的氨基酸序列上不同。在位點(diǎn)A / B，apoE2，-E3和-E4分別含有半胱氨酸/半胱氨酸，半胱氨酸/精氨酸和精氨酸/精氨酸（Weisgraber等，1981; Rall等，1982）。

佳學(xué)基因APOE5 VARIANT基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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APOE5 VARIANT基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

APOE5變異型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，APOE5變異型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何區(qū)分APOE5變異型基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)