基因解碼導(dǎo)讀
三甲基胺尿癥是英文疾病名稱Trimethylaminuria的中文翻譯，三甲胺(Trimethylamine; TMA)是一種胺類，帶有腐臭魚類的味道，在蛋黃、豆類及咸水魚中尤帶有此類物質(zhì)；而臭魚癥(Trimethylaminuria；即三甲基胺尿癥)患者，因?yàn)橄忍鞜o(wú)法代謝TMA，導(dǎo)致呼吸、尿液、汗液及腺體分泌物散發(fā)出TMA的臭魚味道，因而得名。此癥患者在出生后往往即有TMA代謝異常所致的臭味(并非只有魚臭味），而在食用過(guò)TMA的前驅(qū)物質(zhì)；如：蛋黃、動(dòng)物內(nèi)臟(肝及腎臟)、豆莢、大豆及咸水魚時(shí)，味道將更為加劇。運(yùn)動(dòng)后或情緒低落時(shí)，以及女性患者在青春期、月經(jīng)期及停經(jīng)期前后，TMA的味道都可能更為明顯。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)里，該疾病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做三甲基胺尿癥基因解碼？
三甲基胺尿癥是一種身體無(wú)法分解三甲胺的疾病，三甲胺是一種有刺激性氣味的化合物。三甲胺被描述為聞起來(lái)像腐魚、腐蛋、垃圾或尿液的氣味。當(dāng)這種化合物在體內(nèi)積聚時(shí)，它會(huì)使受影響的人在他們的汗水、尿液和呼吸中散發(fā)出強(qiáng)烈的氣味。氣味的強(qiáng)度可能隨時(shí)間而變化。這種氣味會(huì)干擾日常生活的方方面面，影響一個(gè)人的人際關(guān)系、社交生活和事業(yè)。一些患有三甲氨基尿癥的人會(huì)因?yàn)檫@種情況而感到抑郁和社會(huì)孤獨(dú)感。
三甲基胺尿癥的臨床診斷檢測(cè)？
1.尿液檢查
2.核磁共振
三甲基胺尿癥的其他名子
- fish malodor syndrome
- fish odor syndrome
- stale fish syndrome
- TMAU
- TMAuria
三甲基胺尿癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起三甲基胺尿癥的原因。F***3基因突變導(dǎo)致三甲基氨尿癥。這個(gè)基因提供了制造一種酶的指令，這種酶可以分解日常飲食中的含氮化合物，包括三甲胺。這種化合物是由細(xì)菌在蛋類、肝臟、豆類(如大豆和豌豆)、某些魚類和其他食物中消化蛋白質(zhì)的過(guò)程中產(chǎn)生的。通常情況下，F(xiàn)***3酶會(huì)將氣味強(qiáng)烈的三甲胺轉(zhuǎn)化為另一種沒(méi)有氣味的分子。如果由于F***3基因的突變而導(dǎo)致酶缺失或酶活性降低，那么三甲胺就不能被正確處理，并在體內(nèi)堆積。當(dāng)過(guò)量的三甲胺在人的汗液、尿液和呼吸中釋放時(shí)，它會(huì)引起三甲胺尿的氣味特征。研究人員認(rèn)為，壓力和飲食也是引發(fā)癥狀的原因之一。
雖然F***3基因突變占三甲基氨尿癥的絕大部分，但這種情況也可能是由其他因素引起的。強(qiáng)烈的體臭可能是由于飲食中某些蛋白質(zhì)的過(guò)量或者是由于在消化系統(tǒng)中產(chǎn)生三甲胺的細(xì)菌的異常增加。在患有肝腎疾病的成年人中發(fā)現(xiàn)了一些這種疾病的病例。少數(shù)早產(chǎn)兒和一些剛開始發(fā)育的健康女性都有這種癥狀。
三甲基胺尿癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 代謝異常
- 內(nèi)分泌失常
基因解碼可以分析的疾病種類
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【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測(cè)
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