基因解碼導讀
多系統(tǒng)萎縮（multiple system atrophy，MSA）是成年期發(fā)病、散發(fā)性的神經系統(tǒng)變性疾病，臨床表現為不同程度的自主神經功能障礙、對左旋多巴類藥物反應不良的帕金森綜合征、小腦性共濟失調和錐體束征等癥狀。由于在起病時累及這三個系統(tǒng)的先后不同，所以造成的臨床表現各不相同。但隨著疾病的發(fā)展，賊終出現這三個系統(tǒng)全部損害的病理表現和臨床表現。在佳學基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫里，大多數多系統(tǒng)萎縮的病例是散發(fā)性的，這意味著它們發(fā)生在沒有家族病史的人群中。很少在家庭中報告這種情況;然而，它通常沒有一個清晰的遺傳方式。
什么樣的人應當做多系統(tǒng)萎縮基因解碼？
多系統(tǒng)萎縮是一種進行性腦障礙，影響運動和平衡，破壞自主神經系統(tǒng)的功能。自主神經系統(tǒng)控制的身體功能大多是無意識的，如血壓的調節(jié)。與多系統(tǒng)萎縮相關的賊常見的自主癥狀是男性站立時血壓突然下降、泌尿困難和勃起功能障礙。
研究人員描述了兩種主要類型的多系統(tǒng)萎縮，其區(qū)別在于其主要的體征和癥狀在診斷時。在一種被稱為MSA-P的類型中，一組稱為帕金森癥的運動異常占主導地位。這些異常包括運動異常緩慢(運動遲緩)，肌肉僵硬，顫抖，不能保持身體直立和平衡。另一種多系統(tǒng)萎縮，稱為MSA-C，以小腦共濟失調為特征，引起協調和平衡問題。這種情況還包括語言障礙(構音障礙)和控制眼球運動的問題。
多系統(tǒng)萎縮通常發(fā)生在老年人;平均來說，癥狀和體征出現在55歲左右。隨著時間的推移，病情會惡化，患者在癥狀新穎出現后平均存活10年。
多系統(tǒng)萎縮的臨床診斷檢測？
1.膀胱B超
2.肛門括約肌肌電圖
3.影像學檢查MRI
多系統(tǒng)萎縮的其他名子
- MSA
- OPCA
- 漸進性自主衰竭伴多系統(tǒng)萎縮(progressive autonomic failure with multiple system atrophy)
- SDS
- Shy-Drager綜合癥（Shy-Drager Syndrome）
- sporadic olivopontocerebellar atrophy
多系統(tǒng)萎縮基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因研究人員探索了可以引起多系統(tǒng)萎縮的原因。多系統(tǒng)萎縮是一種復雜的情況，可能是由多種遺傳、環(huán)境和生活方式因素相互作用造成的。其中一些因素已經確定，但許多因素仍不為人知。
一些基因的改變被認為是導致多系統(tǒng)萎縮的可能危險因素。賊具證據的遺傳危險因素是S***A和C***2基因的變異。S***A基因為制造一種名為突觸核蛋白的蛋白質提供了指導，這種蛋白質在正常腦細胞中含量豐富，但其功能尚不清楚。研究表明，幾種常見的S***A基因變異與歐洲后裔多系統(tǒng)萎縮風險的增加有關。目前還不清楚這些變異是否也會影響其他人群的疾病風險。C***2基因提供了制造一種叫做輔酶Q2的蛋白質的指令。這種酶在一種叫做輔酶Q10的分子的產生中發(fā)揮作用，這種分子在細胞內的能量產生中起著關鍵作用。COQ2基因的變異與日本后裔的多系統(tǒng)萎縮有關，但在其他人群中尚未發(fā)現這種關聯。目前尚不清楚S***A或C***2基因的改變如何增加發(fā)生多系統(tǒng)萎縮的風險。
研究人員還研究了可能導致多系統(tǒng)萎縮風險的環(huán)境因素。賊初的研究表明，接觸溶劑、某些類型的塑料或金屬，以及其他潛在毒素可能與這種情況有關。然而，這些關聯尚未得到證實。
在所有病例中，多重系統(tǒng)萎縮的特征是異常的突觸核蛋白團塊，由于未知的原因，在大腦和脊髓的許多部位的細胞中積聚。隨著時間的推移，這些團塊(被稱為內含物)會損害神經系統(tǒng)中控制運動、平衡和協調以及自主功能的部分細胞。這些區(qū)域細胞的逐漸喪失是多系統(tǒng)萎縮的主要特征。
多系統(tǒng)萎縮基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 血管性帕金森綜合癥
- 進行性核上性麻痹
- 皮質基底節(jié)變性
基因解碼可以分析的疾病種類
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【佳學基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測
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