【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型是英文X-linked chondrodysplasia punctata 2的中文翻譯。X連鎖軟骨發(fā)育不全癥斑點(diǎn)2（CDPX2）的患者主要是是女性，生長(zhǎng)不足，身材矮小，獨(dú)特的顱面外觀，在完成正常骨骺骨化之，X射線顯示，在長(zhǎng)骨、椎骨、肋骨、氣管的遠(yuǎn)端有點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不全;即近端通常是不對(duì)稱的縮短;脊柱側(cè)彎。新生兒有線性或斑點(diǎn)縮小性魚(yú)鱗病，成年留下線狀或輪狀的萎縮斑塊，包括毛囊（濾泡性萎縮癥）;疤痕性脫發(fā)，粗毛;偶爾扁平或分裂的指甲。白內(nèi)障，小眼，或者微角膜。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測(cè)？

X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型病人表現(xiàn)差別很大，從胎兒多發(fā)性畸形、嚴(yán)重生長(zhǎng)遲緩到表現(xiàn)輕微，甚至是包括沒(méi)有可識(shí)別的身體異常。CDPX2中至少有95％的活胎個(gè)體是女性，具有以下臨床表征：生長(zhǎng)不足，身材矮小，獨(dú)特的顱面外觀，在完成正常骨骺骨化之，X射線顯示，在長(zhǎng)骨、椎骨、肋骨、氣管的遠(yuǎn)端有點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不全;根莖（即近端）通常是不對(duì)稱的縮短;脊柱側(cè)彎。新生兒線性或斑點(diǎn)縮小性魚(yú)鱗病，通常在生命的頭幾個(gè)月內(nèi)消退，留下線狀或輪狀的萎縮斑塊，包括毛囊（濾泡性萎縮癥）;疤痕性脫發(fā)，粗毛;偶爾扁平或分裂的指甲。白內(nèi)障，小眼，或者微角膜。男性偶有發(fā)病，包括：張力減退;中度至深刻的發(fā)育遲緩;癲癇發(fā)作;小腦（主要是蚓部）發(fā)育不全和/或Dandy-Walker變體;和胼胝體的發(fā)育不全。

X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型的常規(guī)臨床檢查

• 臨床診斷依賴于以下幾個(gè)特征的存在。主要是因?yàn)閄染色體的隨機(jī)失活，病人臨床表現(xiàn)變化很大?；颊咴谛律鷥汉蛬雰和ǔ０橛懈鼑?yán)重的表現(xiàn)，而在長(zhǎng)大后或在成年期包括身材矮小等，變得輕微。
   
  女性患者：
  生長(zhǎng)不足/身材矮小
  顱面外觀
  正面老板
  扁鼻橋
  眉毛和睫毛稀少，且不對(duì)稱
  骨骼
  在X射線照片上可見(jiàn)與長(zhǎng)骨、椎骨、肋骨和氣管的遠(yuǎn)端的骨骺相聯(lián)系的點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不全。這是診斷嬰兒這種疾病的主要標(biāo)準(zhǔn)。點(diǎn)狀的存在與年齡有關(guān)，并且一旦童年期發(fā)生正常的骨骺骨化就不能看到。
  即近端縮短通常是不對(duì)稱的，但偶爾是對(duì)稱的。
  在多達(dá)5％的患者中，存在軸后多指現(xiàn)象。在多種類型的軟骨發(fā)育不全中，多指似乎是CDPX2中賊常見(jiàn)的。
  偶有先天性脊柱側(cè)彎
  皮膚，頭發(fā)和指甲
  在新生兒時(shí)期，在紅斑上有線性或斑點(diǎn)狀排列的鱗狀魚(yú)鱗病。通常會(huì)在發(fā)生后幾個(gè)月內(nèi)中消失。從而留下有線狀或萎縮的萎縮斑塊，包括毛囊（濾泡性萎縮）
  毛發(fā)粗糙，存在疤痕性禿發(fā)
  偶爾扁平或分裂的指甲
  眼睛
  白內(nèi)障（約2/3; 67％），通常為先天性，不對(duì)稱和/或扇形
  小眼睛和/或微角膜
  偶爾的畸形（<10％的患者）
  感覺(jué)神經(jīng)或傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失
  腭裂
  先天性心臟病
  腎臟畸形，包括腎積水
  CNS畸形，包括Dandy-Walker變異畸形;女性罕見(jiàn)，但通常存在于男性患者中，特別是后顱窩缺陷
   
   
  男性患者
  神經(jīng)
  肌張力低下
  適度到嚴(yán)重的發(fā)育遲緩
  癲癇
  小腦（主要是蚓部）發(fā)育不全和/或丹迪沃克變異畸形
  胼胝體發(fā)育不全
  面部畸形
  過(guò)遠(yuǎn)Hypertelorism
  Telecanthus
  高或突出的鼻梁
  低位耳朵
  小頜畸形
  大前囟
  其他畸形。隱睪癥，尿道下裂，pelvocalcyeal阻塞，postaxial多指，2-3腳趾合并癥，VSD和ASD
  白內(nèi)障和魚(yú)鱗病
  

  CPX2體內(nèi) 8(9)-膽固醇和 8-脫氫膽固醇的濃度

  血清	CDPX2	正常值
  血漿 8(9)-膽固醇	0.18—186 μg/mL	<0.01 μg/mL  (1-2 days新生兒)
  血漿 8-脫氫膽固醇	<0.01—138 μg/mL	<0.01 μg/mL  (1-2 天新生兒)

   

   

X-連鎖軟骨發(fā)育不全1型基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型。其中的一個(gè)基因編碼合成稱為3β-羥基類固醇-Δ8，Δ7-異構(gòu)酶，這個(gè)蛋白質(zhì)負(fù)責(zé)膽固醇生產(chǎn)的賊后步驟之一。膽固醇是一種蠟狀脂肪樣物質(zhì)，在體內(nèi)產(chǎn)生并從動(dòng)物（特別是蛋黃，肉類，家禽，魚(yú)類和乳制品）中獲得。雖然過(guò)多的膽固醇是心臟病的危險(xiǎn)因素，但這種物質(zhì)對(duì)于正常胚胎發(fā)育是必需的，并且在出生前后都具有重要功能。它是細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)成分，在某些激素和消化酸的生成中起作用。當(dāng)這個(gè)基因發(fā)生突變后，體內(nèi)3β-羥基類固醇-Δ8，Δ7-異構(gòu)酶的活性不足，阻礙機(jī)體細(xì)胞產(chǎn)生足夠的膽固醇。這種酶的短缺還會(huì)使膽固醇代謝過(guò)程中產(chǎn)生的有毒物質(zhì)積聚。低膽固醇水平和其他物質(zhì)積累的組合可能會(huì)破壞許多身體系統(tǒng)的生長(zhǎng)和發(fā)育。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型以X連鎖顯性模式遺傳。導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，這是兩條性染色體之一。 在女性有兩條X染色體，每個(gè)細(xì)胞中兩個(gè)基因拷貝之一的突變足以導(dǎo)致該病癥。 一些細(xì)胞產(chǎn)生正常量的3β-羥基類固醇-Δ8，Δ7-異構(gòu)酶，而另一些細(xì)胞不產(chǎn)生。 由此產(chǎn)生的這種酶量的總體減少是X連鎖軟骨發(fā)育不全癥征象和癥狀的基礎(chǔ)。男性，只有一個(gè)X染色體）中，基因突變可導(dǎo)致致病基因的功能有效喪失。 有效缺乏這種酶通常在發(fā)育的早期階段是致命的，因此很少有男性出生時(shí)伴有X連鎖軟骨發(fā)育不全2。

X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型基因解碼可以區(qū)分：

• 多指癥
• 癲癇
• 身材矮小

X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型的其他名字

• CDPX2
• X連鎖的軟骨發(fā)育不全2型
• Conradi-Hünermann-Happle綜合征
• Conradi-Hünermann綜合征
• 哈普爾綜合征
• X連鎖顯性斑點(diǎn)軟骨發(fā)育不全癥

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