【佳學(xué)基因檢測(cè)】羊水基因檢測(cè)
1、羊水的細(xì)胞是誰(shuí)的?
人在胚胎發(fā)育期間母體體內(nèi)羊膜腔中的液體稱羊水(amniotic fluid)。妊娠早期羊水主要是由母全血漿通過(guò)胎膜進(jìn)入羊膜腔的漏出液,這種漏出液也通過(guò)臍帶和胎盤(pán)表面的羊膜及華爾通膠產(chǎn)生。其成份與母體血漿相似,只是蛋白質(zhì)含量與鈉離子濃度稍低。母體胎兒和羊水三者間通過(guò)不斷進(jìn)行液體交換,保持著羊水量動(dòng)態(tài)平衡。隨著妊娠的發(fā)展,胎兒在羊水交換中的作用越來(lái)越大。除上述途徑外,胎兒消化道的吞咽,泌尿系的排尿,呼吸道的羊水出入及皮膚的吸收等等,不僅使羊水量穩(wěn)中有升,而且使羊水的成分發(fā)生了很多的改變。羊水量在妊娠16周時(shí)約250毫升,34周達(dá)到高峰。妊娠晚期約1000毫升(800-1200毫升)妊娠賊后2-4周天始逐漸減少,過(guò)期妊娠可減至550毫升。妊娠任何時(shí)期內(nèi)羊水量>2000毫升者稱羊水過(guò)多,足月時(shí)羊水量<300毫升者稱羊水過(guò)少。
2、羊水穿刺
羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法。一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。羊水存在于羊膜腔內(nèi);受精卵于受精第七天形成羊膜腔,開(kāi)始產(chǎn)生羊水,妊娠12周時(shí)羊水量為50毫升,20周時(shí)為400毫升,36~38周時(shí)為1000—1500毫升,接近預(yù)產(chǎn)期羊水量稍有下降。
3、檢查疾病
先天性畸形
測(cè)定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎兒是否畸形。甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質(zhì),有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。但是致病基因鑒定基因解碼更為正確。
先天性代謝缺陷
先天性代謝缺陷是指遺傳性酶缺陷所導(dǎo)致的疾病。已發(fā)現(xiàn)各種先天性代謝缺陷有100多種,其中80多種可以通過(guò)產(chǎn)前檢查羊水中的酶而做出診斷?,F(xiàn)在的基因檢測(cè)技術(shù)可以檢測(cè)4萬(wàn)多種疾病,主要由佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)來(lái)承擔(dān)。
染色體異常疾病
胎兒生活在羊水中,其皮膚的上皮細(xì)胞,呼吸道、消化道和泌尿道的細(xì)胞會(huì)脫落在羊水中。這些細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)等特殊處理,可進(jìn)行染色體核型分析,能正確了解胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常,診斷出染色體異常疾病。新技術(shù)采用的高密度芯片技術(shù),可以同時(shí)檢測(cè)23對(duì)游戲機(jī)色體的各種染色體結(jié)構(gòu)異常
伴性遺傳病
伴性遺傳病與性別有關(guān),通過(guò)羊水檢查,可確定胎兒性別,并可間接診斷伴性遺傳病,從而防止此類遺傳病患兒的出生。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做羊水基因檢測(cè)?
1.有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦。
2.近親婚配與生育過(guò)先天性畸形患兒的孕婦。
3.需要知道胎兒性別的孕婦(羊水穿刺具有1%-3%流產(chǎn),畸形,早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn))。
4.遺傳疾病檢查。
5.其它。
檢測(cè)、檢查方法
一般檢查
[正常參考值]
早期妊娠羊水量為450-1200mL,足月妊娠羊水量為500-1400mL。羊水顏色為無(wú)色透明或淡黃色。
[臨床意義]
(1)羊水過(guò)多,常見(jiàn)于先天性胎兒發(fā)育異常。、母親糖尿病等;羊水過(guò)少,見(jiàn)于先天性畸形、腎發(fā)育不全、肺發(fā)育不全等。
(2)羊水粘稠黃色見(jiàn)于過(guò)期妊娠,胎盤(pán)功能不全。
(3)羊水深綠色見(jiàn)于胎兒窘迫癥。
細(xì)胞角度
細(xì)胞學(xué)檢查
[正常參考值]
有鱗形細(xì)胞,細(xì)胞表面上有脂類物質(zhì),經(jīng)染色可染成桔黃色。妊娠39周左右,桔黃細(xì)胞含量增加至10%-15%。
[臨床意義]
羊水中桔黃細(xì)胞含量<10%表示胎兒未成熟。
羊水指數(shù)
羊水指數(shù)(Amniotic Fluid Index 縮寫(xiě):AFI): 以臍水平線和腹白線為標(biāo)志將子宮直角分成四個(gè)象限,測(cè)量各象限賊大羊水池的垂直徑線,四者之和即為羊水指數(shù)。測(cè)量AFI時(shí)注意:如羊水池居標(biāo)志線兩側(cè),只測(cè)量一側(cè)的徑線。
相關(guān)技術(shù)
羊膜穿刺術(shù)
穿刺時(shí)間
穿刺術(shù)
穿刺術(shù)
診斷出生缺陷或確定胎兒性別,應(yīng)選在妊娠16—20周進(jìn)行。為測(cè)定胎兒成熟度及疑為母兒血型不合,應(yīng)在妊娠末期進(jìn)行。
術(shù)前準(zhǔn)備
穿刺前須經(jīng)B型超聲檢查,確定胎盤(pán)位置。選擇穿刺點(diǎn)應(yīng)壁開(kāi)胎盤(pán)。穿刺點(diǎn)的選擇,一般可選在宮底下2橫指、腹部賊隆起部位的兩側(cè),選擇囊性感明顯且有胎兒肢體浮動(dòng)的一側(cè);也可選在恥骨聯(lián)合上方,推開(kāi)胎先露在胎兒頸后較空虛部位穿刺。因有并發(fā)癥危險(xiǎn),術(shù)前需要得到孕婦及家屬的有效理解和同意。
穿刺步驟
排空膀胱后取仰臥位。腹部消毒應(yīng)以穿刺點(diǎn)為中心向外圍擴(kuò)大,半徑不小于10㎝。鋪無(wú)菌孔巾。穿刺點(diǎn)局部以0.5%利多卡因浸潤(rùn)麻醉。持7號(hào)無(wú)菌腰穿針垂直刺入。經(jīng)腹壁及子宮壁兩次阻力,進(jìn)入羊膜腔時(shí)有組織抵抗突然消失的落空感。拔出針芯即有羊水流出,用注射器抽取羊水約20ml,按需要立即送檢。隨后拔除穿刺針,用棉球和紗布蓋住針孔,加壓5分鐘后膠布固定。
注意事項(xiàng)
(1)抽不出羊水:可能為羊水有形成分阻塞針孔,使用有針芯的穿刺可避免。因穿刺方向不對(duì)或因進(jìn)針深度不夠,可調(diào)整穿刺方向與深度,或在宮壁兩側(cè)輕輕推壓即可抽出羊水。若羊水過(guò)少,不宜勉強(qiáng)穿刺以免損傷胎兒。
(2)抽出血液:出血來(lái)自腹壁、子宮壁、胎盤(pán)或刺傷胎兒血管,應(yīng)立即拔出穿刺針并壓迫穿刺點(diǎn),腹帶包扎。同時(shí)聽(tīng)取胎心率,確定胎心率正常則可等待一周后再穿刺。羊水混有多量血液,胎心率改變明顯,應(yīng)盡早終止妊娠。若能用B型超聲監(jiān)護(hù)能減少刺出血的發(fā)生。
并發(fā)癥
(1)母體損傷:穿刺針刺傷血管引起腹壁血腫子宮漿膜下血腫。偶見(jiàn)羊水由穿刺孔進(jìn)入母體血循環(huán)引起羊水栓塞。穿刺前未排空膀胱可刺傷膀胱,患腸粘連者有刺傷腸管的報(bào)道。
(2)損傷胎兒、胎盤(pán)及臍帶:穿刺針損傷胎兒進(jìn)可發(fā)生出血,刺傷胎盤(pán)與臍帶也可發(fā)生出血或形成血腫。故抽出血性羊水時(shí)應(yīng)鑒別出血來(lái)源。若疑來(lái)自胎兒,應(yīng)不斷聽(tīng)取胎心。
(3)羊水滲漏:術(shù)后羊水自針孔滲漏,造成羊水過(guò)少,影響胎兒發(fā)育,甚至引起流產(chǎn)或早產(chǎn)。
(4)流產(chǎn)或早產(chǎn):流產(chǎn)或早產(chǎn)的發(fā)生率為0.1%—0.2 %,常發(fā)生于術(shù)后一周內(nèi),偶于穿刺后出現(xiàn)胎膜早破導(dǎo)致早產(chǎn)。
(5)宮內(nèi)感染:術(shù)后可有母體發(fā)熱。宮內(nèi)感染可致胎兒發(fā)育異常,甚或胎死宮內(nèi)。故羊膜腔穿刺應(yīng)嚴(yán)格無(wú)菌操作。
羊水標(biāo)本
(1)羊水標(biāo)本的判斷:正常羊水于妊娠早期多呈無(wú)色澄清液體。于妊娠晚期羊水因混有胎脂、脫落上皮等有形成分而呈乳白色。若混有胎糞,則呈黃綠色或深綠色,為胎兒窘迫征象;若呈金黃色多為羊水內(nèi)膽紅素過(guò)高,來(lái)自母兒血型不合;若羊水呈黃色粘稠能拉絲,提示胎盤(pán)功能減退或妊娠過(guò)期;若羊水混濁,呈膿性,有臭味表示羊膜腔內(nèi)有明顯感染。此外,還應(yīng)通過(guò)生物化學(xué)、脫落細(xì)胞檢查、細(xì)胞培養(yǎng)等方法,對(duì)胎兒病理狀況作出進(jìn)一步診斷。
(2)羊水標(biāo)本的處理:抽出的羊水應(yīng)立即送檢。若不能立即送檢,應(yīng)放在4℃冰箱內(nèi)保存,但不得超過(guò)24小時(shí)。羊水經(jīng)1000—2000r/min離心10分鐘后,取其上清液作多項(xiàng)生化檢查。屬中期妊娠的羊水細(xì)胞,作染色體核型分析或先天性代謝缺陷病檢查;屬晚期妊娠的羊水沉渣,多作含脂肪細(xì)胞及其他有形成分的檢查。
羊水成分
羊水中98-99%是水,1-2%是溶質(zhì)。溶質(zhì)一半是有機(jī)物,一半是無(wú)機(jī)鹽。此外還有極少量的細(xì)胞。
(一)有機(jī)成分
1.葡萄糖:頭號(hào)水中葡萄糖含量較母體血清中低,約為2.02-2.76mmol/L。妊娠37周后由于胎盤(pán)的透過(guò)能力下降,葡萄糖含量亦有輕度降低。
2.脂肪:其中50%為脂肪酸,磷脂類約為30-45mg/L,妊娠后半期膽固醇為 0.52-2.48mmol/L,甘油三酯在妊娠 30惆時(shí)為 23μmol/L,足月時(shí)平均為68μmol/L.。
3.蛋白質(zhì)及蛋白質(zhì)衍生物:羊水的有機(jī)物中,50%是蛋白質(zhì)及其衍生物。隨著妊娠進(jìn)展蛋白質(zhì)逐漸減少,妊娠22周時(shí)為10g/L,30周時(shí)下降為5g/L。
4.膽紅素:正常妊娠時(shí),羊水中有少量的膽紅素,妊娠28周以前的主要是不結(jié)合但紅素,以后隨著胎兒肝逐漸發(fā)育成熟而使結(jié)合膽紅素增加,未結(jié)合膽紅素減少。
5.代謝產(chǎn)物:羊水中的代謝產(chǎn)物主要有肌酐、尿酸、尿素、它們均隨妊娠的進(jìn)展而增加,反映了胎兒腎的逐漸成熟。
6.甲胎蛋白:由胎兒肝細(xì)胞及卵黃囊合楊,其濃度從妊娠開(kāi)始后逐漸上升,胎齡16-20周達(dá)高峰,可達(dá)40mg/L,20-22周以后逐步下降,32周后降至 25mg/L左右,并一直維持到足月。
7.激素:羊水中的激素可來(lái)自胎盤(pán)及胎兒,包括皮質(zhì)醇、孕酮、睪酮、催乳激素、絨毛膜促性腺激素、雌三醇及前列腺素等。
8.酶:羊水含酶種類數(shù)十種,主要來(lái)源于羊水中所含細(xì)胞的破壞與解體,胎兒唾液腺分泌,沁尿道及腸道排泄,胎盤(pán)滲放,胎兒血清經(jīng)羊膜滲入以及病理情況下由腦脊液漏出,腹腔臟器滲出或漏出。其中有診斷價(jià)值的常用羊水酶有γ-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶、肌酸激酶、膽堿碡酶、堿性磷酸酶、乳酸脫氫酶等。頭號(hào)水的酶學(xué)指標(biāo)對(duì)于產(chǎn)前診斷及有關(guān)遺傳病檢查有一定意義。
(二)無(wú)機(jī)成分
1.電解質(zhì):由于胎兒低滲尿進(jìn)入羊水,羊水逐漸成為低滲,鈉與氯輕度下降,鉀略有上升、鈣、鎂、磷、鋅、硫、錳均無(wú)變化。
2.氣體:妊娠晚期,胎兒腎排泄的固定的酸增中,使羊水中PCO2上升,碳酸氫鹽減少,酸性略增加,先兆子癇,過(guò)期妊娠及盈兒宮內(nèi)生穆斯林遲緩者,羊水中PCO2均較正常時(shí)為高,如有胎兒死亡,因胎兒窒息繼發(fā)的糖酵解作用可使羊水PH降低。
(三)羊水中的細(xì)胞
羊水中有兩類細(xì)胞:一類主要來(lái)自胎兒的表皮脫落,細(xì)胞核小而致密,胞質(zhì)與胞質(zhì)比為1:8胖有高百分雙的無(wú)核細(xì)胞;一類來(lái)自于羊膜,胞質(zhì)染色深,核大,胞核與胞質(zhì)比為1:3。妊娠期12前羊水中細(xì)胞很少,妊娠32周后來(lái)自羊膜的細(xì)胞減少,足月時(shí)來(lái)自胎兒的無(wú)核多角形細(xì)胞增多。用1.36mmol/L硫酸尼羅藍(lán)染色,可將一部分來(lái)自皮脂腺的細(xì)胞染色成橘黃色,這類細(xì)胞的增多,反映了胎兒的成熟。
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前期要求
羊水檢查適應(yīng)證
羊水檢查屬有創(chuàng)性檢查,必須具備下列指征之一方可進(jìn)行。
1.對(duì)高危妊娠有引產(chǎn)指征時(shí),可了解胎兒成熟度,結(jié)合胎盤(pán)功能測(cè)定,決定引產(chǎn)時(shí)間,以降低圍生期死亡率。
2.曾有過(guò)多次原因不明的流產(chǎn),早產(chǎn)或死胎史,懷疑胎兒有遺傳性疾病者;曾分婚過(guò)染色體異常嬰兒者;夫婦一方或雙方有染色體異常或親代有代謝缺陷病者。
3.35-40歲以上高齡孕婦,聊外胎兒染色體異常。
4.必要的胎兒性別診斷。
5.妊娠早期曾患過(guò)嚴(yán)重病毒感染,或接觸過(guò)大劑量電離輻射。
6.母胎血型不合,判斷胎兒的預(yù)后。
7.疑有胎膜早破不能確診時(shí),可作陰道流液的PH及涂片檢查有無(wú)羊水有形成分結(jié)晶和脂肪細(xì)胞以確定是否為羊水。
標(biāo)本收集
羊膜穿刺多由婦產(chǎn)科醫(yī)師進(jìn)行。根據(jù)不同的檢查目的,選擇不同的穿刺時(shí)間。為診斷遺傳性疾病和胎兒性別,一般需于妊娠16-20周經(jīng)腹羊膜腔穿刺抽取羊水20-30毫升,為發(fā)解胎兒成熟度則在妊娠晚期穿刺。一般抽取羊水取后必須立即送檢。
一般性狀
羊水的一般性狀
正常羊水于妊娠前半期為無(wú)色透明或呈淡黃色,后半期因羊水混有胎脂,脫落在上皮等有形成份,故呈微乳白色。如呈黃綠色,表示羊水骨混有胎糞,為胎兒窘迫的現(xiàn)象;如量棕紅色或褐色多為胎兒已經(jīng)死亡;金黃色的羊水可能為母兒血型不合所引起的羊水中膽紅素過(guò)高;粘稠拉絲的黃色羊水表示妊娠過(guò)期或胎盤(pán)功能減退;混濁膿必開(kāi)帶有臭味者,表示宮腔骨已有明顯感染。
胎兒檢查編輯 語(yǔ)音
胎兒成熟度檢查
胎兒成熟度的監(jiān)測(cè)是決定高危妊娠選擇合理的分婚時(shí)間和處理方針的重要依據(jù),主要是通過(guò)羊水中某物質(zhì)的消長(zhǎng)來(lái)觀察胎兒的器官功能是否發(fā)育完善。
肺檢查
胎兒肺成熟的檢查對(duì)判定新生兒的特發(fā)性呼吸窘迫綜合征(idiopathic respiratory distress syndrone,IRDS),亦即新生兒肺透明膜病極有意義。此種情況主要見(jiàn)于妊娠37周前分娩的早產(chǎn)兒。病死率為50%-70%,此病也可見(jiàn)于剖宮產(chǎn)兒及產(chǎn)母有糖尿病可妊高征的初生兒。RDS占所有新生兒死亡病例為19.5%?;糝DS的新生兒被癥實(shí)為因肺泡表面活性物質(zhì),主在是卵磷脂缺乏。因此使肺泡表面張力增加和穩(wěn)定性喪失而導(dǎo)致呼氣末肺泡萎陷,進(jìn)行性倆肺膨脹不全。機(jī)體缺氧,肺泡上皮細(xì)胞破壞,通透明性增加,含纖維蛋白原,的液體不滲入肺泡壁形成透明膜,阻礙換氣而死亡。
常用的檢測(cè)方法有羊水泡沫振蕩試驗(yàn)、羊水吸光度測(cè)定,薄層包譜法卵磷脂和鞘磷脂比值測(cè)定,酶法卵磷脂定量以及營(yíng)業(yè)熒光偏振測(cè)定。
1.羊水泡沫試驗(yàn):羊水中的一些物質(zhì)可減低水的表面張力,經(jīng)振蕩后,在所液界面可形成穩(wěn)定的泡沫。在抗泡沫劑乙醇的存在下,蛋白質(zhì)、膽鹽、游離脂肪酸和不飽和磷脂等形成的泡沫在幾鈔鐘內(nèi)即使迅速破壞消除。而羊水中的肺泡表面活性物質(zhì)和磷脂是即親水又親脂的兩性界面物質(zhì),它甩形成的泡沫在室瘟下可保持?jǐn)?shù)小時(shí),故經(jīng)振蕩后可在報(bào)導(dǎo)液界成出現(xiàn)環(huán)繞試管邊緣的穩(wěn)定泡沫層。該試驗(yàn)是賊常用的床邊試驗(yàn),一般取試管2支。第一管羊水與95%乙醇之比為1:1,第二管比例為1:2。經(jīng)強(qiáng)力振蕩15-20秒后,靜置15分鐘后觀察,如第二管表面遙存在完整泡沫環(huán),則L/S比值大于等于2,提示胎兒成熟,如僅第一管表面存在完整泡沫環(huán),則L/S比值可能<2;如兩管均不見(jiàn)泡沫環(huán),則提示胎我不成熟。進(jìn)一步正確的羊水泡沫試驗(yàn)還可以將羊水與95%乙醇進(jìn)行一系列的稀釋試驗(yàn)。
2.羊水吸光度測(cè)定:羊水吸光度測(cè)定是以羊水中磷脂類物質(zhì)的含量與其濁度之間的關(guān)系為基礎(chǔ)的。當(dāng)波長(zhǎng)為650nm時(shí),羊水中磷脂類物質(zhì)越多,A650越大,胎兒的成熟度越好。測(cè)定時(shí)以蒸餾水調(diào)零,光徑1cm,波長(zhǎng)650nm,讀取A值,有文獻(xiàn)報(bào)道認(rèn)為A650大于等于0.075為陽(yáng)性,表示胎兒成熟。如A650小于等于0.050為陰性,表示胎兒不成熟。
3.薄層層析色譜測(cè)定卵磷脂/鞘磷脂比值在妊娠早期羊水中卵磷脂濃度很低,35書(shū)刊號(hào)后突然升高,而鞘磷脂在妊娠32-40周較穩(wěn)定,因此L和S在組成上的變化可以蝗顯反映也胎兒肺的成熟度,TLC法有較高的正確性,原量是用有機(jī)溶劑氯仿抽提羊水中的磷脂,將標(biāo)本與L/S標(biāo)準(zhǔn)品置由硅膠G或H鋪成的TLC板上展開(kāi),可選擇不同的染色劑職鉬藍(lán)、羅丹明B硝酸氧鉍、磷鉬酸、甩化亞錫或飽和碘蒸氣等,著色后依層快慢標(biāo)準(zhǔn)品吸顯示磷肥酰甘油、磷肥酰絲氨酸、磷脂酰乙醇胺、磷脂酰肌醇、卵磷脂、和鞘磷脂的位置,將樣品與標(biāo)準(zhǔn)品對(duì)照,測(cè)量樣品L和S色譜斑面積或用光密度計(jì)掃描求得L/S比值。以L/S>2.0作為判定胎兒肺成熟的閾值。以此值預(yù)測(cè)IRDS的靈敏度為84%,非IRDS的了病率卻高于正常孕婦的新生兒,這點(diǎn)不應(yīng)忽視。關(guān)于IRDS研究及其方法學(xué)進(jìn)展很快,除上述方法外,還可用酶法直接測(cè)定卵磷肥和磷肥酰甘油,如卵磷脂<40mg/L則說(shuō)明胎兒不成熟,羊水中如檢出磷脂酰甘油,即使L/S<2.0新生兒也不會(huì)出現(xiàn)IRDS,熒光偏振微粘度測(cè)量是根據(jù)較高的表面活性物質(zhì)可產(chǎn)生較低的偏振值,F(xiàn)P與創(chuàng)刊齡呈負(fù)相關(guān)的原理,以嚳偏振為單位,將凈偏振300mpol定為醫(yī)學(xué)決定水平,來(lái)判定IRDS。其靈敏度為87%,特異性為92%。
腎檢查
1.肌酐測(cè)定:羊水中的肌酐來(lái)?yè)淇颂耗?,為胎兒代謝產(chǎn)物,其排泄量反映腎小球的成熟度。雖然肌酐在反映胎兒成熟度方面是一個(gè)高效的化學(xué)指標(biāo),但其濃度受幾種因素干擾,因此在解稀和判斷抬兒成熟度時(shí)應(yīng)注意:①羊水中肌酐濃度受羊水量和胎兒肌肉發(fā)育程度和影響;②孕婦血漿肌酐濃度會(huì)影響羊水肌酐濃度。羊水肌酐范圍較寬,為159.1-353.6μmol/L,一般高于血漿值。肌酐濃度大于等于176.8μmol/L提示胎兒成熟,132.6-175.9μmol/L為可疑,小于等于131.7μmol/L為不成熟。
2.葡萄糖測(cè)定:羊水葡萄糖主要來(lái)自母體,部分來(lái)自胎兒尿。妊娠23周前隨羊膜面積擴(kuò)大,羊水理增加,AFG逐漸增加,至24周達(dá)高峰2.29mmol/L左右,以后隨胎兒腎成熟,腎小管對(duì)葡萄糖重吸收增強(qiáng),胎尿排糖量減少,加上胎兒盤(pán)通透明性隨胎齡增加嘏降低,AFG便逐漸減低,臨產(chǎn)時(shí)可降到0.40mmol/L以下。AFG<0.56mmol/L,提示胎兒腎發(fā)育成熟;AFG>0.80mmol/L為不成熟。
肝檢查
羊水中的膽紅不比物質(zhì)隨著胎兒肝臟酶系統(tǒng)逐漸完善而減少,因此羊水中膽紅素濃度可作為判斷胎兒肝成熟的一個(gè)指標(biāo)。根據(jù)膽紅素中450nm 有吸收峰的特點(diǎn),取5-10毫升羊水以濾紙去除上皮細(xì)胞與胎脂,以蒸餾水調(diào)零,光徑1.0cm,波長(zhǎng)450nm讀取吸收光度。A450<0.02提示胎兒肝成熟;0.02-0.04為可疑,>0.04為未成熟。此外該項(xiàng)檢測(cè)還可協(xié)助診斷胎兒溶血及估計(jì)溶血的進(jìn)展情況,為胎兒出生前后的臨床處置之不理提供依據(jù)。如果孕婦本人有某種原因的溶血性貧血或嚴(yán)重肝功能不良的時(shí),也會(huì)致羊水的膽紅素升高,應(yīng)予以注意。羊水膽紅素定量應(yīng)<0.43μmol/L。
皮脂腺檢查
羊水中和脂肪細(xì)胞為從胎兒皮脂腺及汗腺脫落的細(xì)胞,晚期妊娠時(shí),羊水中脂肪細(xì)胞出現(xiàn)率隨胎齡增加而增高,可作為胎兒皮膚成熟的指標(biāo)。將羊水的離心沉淀物滴于載玻片上,加1.36mmol/L硫酸尼羅藍(lán)水溶液1滴混勻,1-2min后加蓋片,于炎焰上 50-60攝氏度緩緩加熱2-3min,置顯微鏡下觀察,脂肪細(xì)胞無(wú)核,染色楊橘黃煞費(fèi)苦心,其它細(xì)胞染色成藍(lán)煞費(fèi)苦心,計(jì)數(shù)200-500個(gè)細(xì)胞,計(jì)算脂肪細(xì)胞出現(xiàn)率。如出現(xiàn)率>20%為成熟,10-20%為可疑,<10%為未成熟,但大于等于50%.為過(guò)熟。
唾液腺檢查
羊水中淀粉酶來(lái)自胎兒胰腺及唾液腺。胰腺型同工酶自始致終變化不大,唾液腺型同工酶自妊娠28周左右開(kāi)始增加較快,顯示胎兒唾液腺有公泌功能,妊娠36周后其活性顯著上升,因此測(cè)定羊水中淀粉酶含量,可作為判斷胎兒成熟度一個(gè)指標(biāo),胎齡>38>周,若酶活性> 120蘇氏單位為成熟兒,否則為未成熟兒。
肌酐、葡萄糖、膽紅素和淀粉酶測(cè)定方法詳見(jiàn)“臨床生物化學(xué)和生物化學(xué)檢驗(yàn)”。
產(chǎn)前診斷編輯 語(yǔ)音
先天性遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷
診斷
診斷
先天性疾病包括遺傳性疾病,即親代的病態(tài)基因經(jīng)生殖細(xì)胞配子結(jié)合形成合子時(shí)傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯(lián)會(huì)時(shí)的基因突變,受精卵以育等過(guò)程中由于某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現(xiàn)為患兒智力,器官結(jié)構(gòu)和功能和種種缺陷。產(chǎn)前診斷中可將先天性遺傳性關(guān)病分為三大類:
1.染色體?。河捎谶z傳或環(huán)境因素引起染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)上的異常造成的疾病。在臨床上可發(fā)現(xiàn)新生兒的有多種畸形并常伴有智力障礙。這類病紅占出生總數(shù)的0.5%,產(chǎn)前診斷的25-50%。
2.單基因遺傳病:僅有一對(duì)基因發(fā)生突變或異常引起的疾病。絕大多數(shù)表現(xiàn)為酶的缺陷。臨床上稱為先天性代謝病。能用生化方法診斷的約有300種,其中50%為常染色體顯性遺傳,40%為常染色體隱性遺傳,10%為性連鎖遺傳全以X伴性遺傳為多見(jiàn)。一般占出生總數(shù)的1.8%,產(chǎn)前診斷的6-10%。
3.多基因遺傳?。簝蓪?duì)以上的多對(duì)基因突變。各對(duì)基因呈共顯性,每對(duì)基因的作用是微小的,但若干對(duì)基因作用積累,或形成一個(gè)明顯的效應(yīng),在臨床上出現(xiàn)一個(gè)病狀群,主要表現(xiàn)為一些先天畸形,如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、無(wú)腦兒、神經(jīng)管畸形、幽門(mén)狹窄、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性心臟病等,這類病占出生總數(shù)的2.6%,產(chǎn)前診斷的40-50%。某些多基因異常遺傳病,如I型糖尿病、高血壓病、冠心病、哮喘、精神分裂癥等常是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,它只能從群體調(diào)查和空族系譜的發(fā)病率中了解其分布及復(fù)現(xiàn)率。
染色體病核型分析
核型分析主要用于檢查染色體因婁衢虞結(jié)構(gòu)異常而造成的遺傳性疾病。一般是將新鮮的羊水20-30毫升,經(jīng)離心得到羊水中的細(xì)胞,經(jīng)RPMI1640培養(yǎng)液與25%小牛血清中培養(yǎng)8-10天后,以秋水仙素處理,使細(xì)胞均停止在M期,經(jīng)獲得分裂相細(xì)胞,將細(xì)胞經(jīng)低參、固定、制片處理后,進(jìn)行Giemsa染色或用顯帶染色,然后進(jìn)行核型分析。
性染色質(zhì)檢查和性別基因診斷
(一)性染色質(zhì)檢查
羊水細(xì)胞性染色質(zhì)的檢查有助于診斷性連鎖性遺傳?。╯ex linked inheritance disease,)如甲、乙型血友病,原發(fā)性低丙種球蛋白血癥,自毀容貌綜合征,肌營(yíng)養(yǎng)不良,G-6PD缺乏癥。粘多糖沉積病二型,糖原代謝病二型如果父親為X-連鎖隱性基因攜帶者,攜帶者,父親正常,則男胎一半正常,一半工半為患者;女胎一半正常,一半為基因攜帶者,可根據(jù)檢測(cè)結(jié)果決定是否繼續(xù)妊娠。常規(guī)的檢查方法是將羊呂10毫升注入離心管,以1000r/min1離心0min棄上清,管底沉淀物加甲醇冰乙酸液8ml固定30min,按前述條件離心棄上清,再加少許新鮮固定液制備成細(xì)胞懸液,取1-2滴于載玻片上,空氣中干燥待染色。
羊水細(xì)胞制片選用于:①X染色質(zhì)檢查(examination of X chromatin 或Barr rest):一般采用硫瑾或甲苯胺藍(lán)染色,經(jīng)油鏡觀察。鏡下可見(jiàn)到兩類細(xì)胞核,一類核大,核膜完整,結(jié)構(gòu)清晰,染色質(zhì)均勻,稱可數(shù)細(xì)胞;加一類核小固縮或染色過(guò)深,結(jié)構(gòu)分辨不清或核重疊,有破損,為非或細(xì)胞。在可數(shù)細(xì)胞的核膜內(nèi)緣處,見(jiàn)到呈深藍(lán)色的三角形,半圓形或饅頭形的染色質(zhì)塊,其大小約1.2μm×0.7μm 左右,即X染色質(zhì),記錄X性染色質(zhì)的細(xì)胞當(dāng)選目算出其百分率。X染色質(zhì)≥6%者判為女胎,≤5%者判為男胎。②Y染色質(zhì)的檢查采用阿的平熒光染色,在熒光顯微鏡下觀察,可崢細(xì)胞核的偏中心部或近核膜處有 0.3μm大小的熒光弧狀圓點(diǎn),輪廓清晰,較其周圍的核質(zhì)熒光屏光為強(qiáng),有時(shí)熒光點(diǎn)過(guò)大或過(guò)小,所發(fā)熒光很強(qiáng),與其余核質(zhì)所熒光分開(kāi),這種熒光小體就是Y染色質(zhì)。當(dāng)熒光點(diǎn)過(guò)大或過(guò)小,所發(fā)熒光很弱與核質(zhì)熒光無(wú)區(qū)別時(shí),則不是Y染色質(zhì)。選擇核均勻,核完整清晰的可數(shù)細(xì)胞,計(jì)算出有Y染色質(zhì)細(xì)胞的百分率,Y染色質(zhì)細(xì)胞≥5%診斷為男胎,<4%婦胎。如羊水細(xì)胞中X、Y小體同時(shí)大于等于5-6%應(yīng)考慮是否為性染色體數(shù)量異常,此種病例應(yīng)直一步分析核型。
(二)、性別基因診斷
隨著基因的診斷技術(shù)發(fā)展,胎兒性別診斷有了更正確、更靈敏的方法,使對(duì)于性連鎖疾病診斷的正確性高效性大為提高。賊常用的方法是:
1.Y特異DNA探針對(duì)人性別診斷,有關(guān)Y染色體DNA的探針有多種,如PHY3.4,PHY2.1等,賊公認(rèn)的是Y染色體特異的SRY基因,在男性性別決定中起關(guān)鍵作用。將羊水細(xì)胞用細(xì)胞裂解液解后,點(diǎn)于硝酸纖維膜上與P標(biāo)記SRY基因探針直接進(jìn)行斑點(diǎn)雜交,或?qū)⒀蛩?xì)胞DNA經(jīng)0.7%瓊脂糖凝膠電泳分離后進(jìn)行Southern印跡雜交,凡出現(xiàn)雜交斑點(diǎn)或代的為男性,不顯示或顯示極弱者為女性。
2.PCR基因擴(kuò)增法測(cè)定性別以常規(guī)蛋白酶-SDS-酚法提取羊水細(xì)胞DNA0.1-1.0μg或直接羊水細(xì)胞裂解得到DNA為模板,進(jìn)行PCR基因擴(kuò)增測(cè)定胎兒性別,用于產(chǎn)前診斷胎兒性別的Y染色體基因有4種:DYZ1,DYS14,ZFY和SRY。認(rèn)為SRY是睪刃決定因子的賊佳候選基因,以兩對(duì)SRY基軒HMGRox保守序列的引物進(jìn)行DNA擴(kuò)增1.5%瓊脂糖電泳,溴化已錠染色,根據(jù)фXHae分子量標(biāo)準(zhǔn),男性胎兒在分子量為271bp處可見(jiàn)一SRY特異區(qū)帶。
其它檢查
羊水是清液的生化及免疫學(xué)檢查主要用于遺傳性代謝的病的檢測(cè)。已知的遺傳性代謝病有3000多種,有89種可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。這些先天性代謝病產(chǎn)前診斷方法大都比較復(fù)雜。臨床實(shí)驗(yàn)室能夠開(kāi)展一些簡(jiǎn)單方法主要用于粘多糖沉各種積病,開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷和某些酶缺陷的檢查。
(一)粘多糖沉積病的檢查
粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據(jù)病因本病可分為八大類型,我國(guó)已報(bào)告200從余例,主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產(chǎn)前診斷以測(cè)定培養(yǎng)羊水細(xì)胞內(nèi)特異的酶活力賊為高效,但實(shí)驗(yàn)要求高,一般實(shí)驗(yàn)室難開(kāi)展。兩種較簡(jiǎn)單的實(shí)用的方法是甲苯胺藍(lán)定性及糖醛酸法半定量測(cè)定。
1.甲苯胺藍(lán)定性:方法同尿液粘多糖檢查。妊娠早期羊水正常者可呈陽(yáng)性,妊娠中后期為陰性如陽(yáng)性提示胎兒患粘多糖沉積病。
2.糖醛酸半定量測(cè)定:羊水中酸性粘多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應(yīng)生成糖醛酸,以每毫無(wú)肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。隨著妊娠的進(jìn)展,糖醛酸含量逐漸減少,妊娠16-20周的參考值為3.3-7.0mg/mgCr,如高于此值應(yīng)考慮有粘多糖沉積肥病。本法除Morguio綜合征外對(duì)其它類型的粘多糖沉積病均有診斷意義。
(二)神經(jīng)管缺陷的檢查
1.甲胎蛋白測(cè)定神經(jīng)管缺陷在產(chǎn)前診斷中占有很大的比例。而羊水甲胎蛋白的測(cè)定診斷神經(jīng)管缺陷的常規(guī)方法。AFP主要在胎兒肝臟及卵黃囊內(nèi)合成,羊中AFP來(lái)自胎兒尿,小部分來(lái)自胎兒胃腸道信羊膜,絨毛膜細(xì)胞。正常妊娠羊水中AFP在妊娠15周時(shí)賊高,可達(dá)40mg/L,20-22周逐步下降,23周后穩(wěn)定下降,32周后降至25mg/L并一直維持此水平至足月。開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的胎兒,如無(wú)腦兒和脊柱裂,胎血內(nèi)的AFP可從暴露的神經(jīng)組織和脈絡(luò)叢滲入羊水,使AFP高于正常10倍以上。羊水中AFP測(cè)定對(duì)胎兒神經(jīng)管缺陷診斷屬非特異性的檢查。胎兒血中AFP含量比羊水高150-200倍,故穿刺傷及胎兒及胎盤(pán),可出現(xiàn)假性升高此點(diǎn)必須注意。AFP測(cè)定需將妊娠中期羊水上清稀釋100倍后,按血清AFP免疫學(xué)方法測(cè)定。
AFP除用羊水檢測(cè)外亦可用母體血篩查,診斷開(kāi)放糖果經(jīng)管畸形的正確率達(dá)90%以上,因此具有特殊診斷價(jià)值。此外胎兒其它畸形如先天性腎疾病、食道閉鎖、腦積水、骶尾畸形瘤、染色體異常,糖尿病,先兆子癇等各種原因引起的胎盤(pán)功能不足,流產(chǎn),胎死宮內(nèi)等,羊水AFP也可升高。
2.羊水總膽堿酯酶測(cè)定:常用于確認(rèn)升高的羊水AFP水平。羊水含有的膽堿酸酶依其對(duì)乙酰膽堿的親和力差異,分為真性膽堿酯酶和假性膽堿酯酶兩種。胎兒早期機(jī)體內(nèi)即已合成CHE,于妊娠12周時(shí)可測(cè)得羊不中CHE顯著升高,當(dāng)胎兒神經(jīng)稍不成熟時(shí),從胎兒的禽脊液和血液滲出到羊水中的CHE比成熟時(shí)為多,故做為羊水TCHE測(cè)定,可用于對(duì)開(kāi)入性神經(jīng)管缺陷的診斷。測(cè)定方法為用丙酰硫代膽堿或乙酰硫代堿用為底物,5,5-二硫代雙為顯色劑的速率法或終點(diǎn)法。
3.羊水中真性乙酰膽堿酯酶測(cè)定羊水中真性乙酰膽堿脂酯活性能增加與胎兒開(kāi)入性神經(jīng)管畸形高度相關(guān),ACHE定性的聚丙烯酰胺凝臁電泳分析是當(dāng)前常用的方法,特別是對(duì)于神經(jīng)管畸形可疑癥的確診。該方法首先經(jīng)PH8.1電泳將PCHE和ACHE分開(kāi),再根據(jù)酶學(xué)反應(yīng)原理,與CHE底物乙酰硫低膽堿和反映示劑共同溫育,CHE分解底物產(chǎn)生的硫代堿膽與銅離子反應(yīng)形成復(fù)合物,在酶區(qū)事業(yè)出現(xiàn)白色沉淀線。正常羊水電泳后可見(jiàn)一條慢速的PCHE區(qū)帶,快速的ACHE區(qū)帶極微。開(kāi)入神經(jīng)管缺陷羊水可見(jiàn)明顯的快泳的ACHE區(qū)帶,而同時(shí)平等加入ACHE特異抑制劑BW284C51的樣品電泳后,可見(jiàn)此ACHE區(qū)帶消失。ACHE定性電泳時(shí)一定要做陽(yáng)性與陰性對(duì)照,以高效結(jié)合判斷正確無(wú)誤,漲膠電泳分析為無(wú)腦畸形和開(kāi)入性脊柱裂的篩診陽(yáng)性率可達(dá)到99.5%,但胎兒患臍疝流產(chǎn)和其它嚴(yán)重先天畸形進(jìn)羊水ACHE也可陽(yáng)性。因此對(duì)于診斷結(jié)論,決定是否完成或終止妊娠必須結(jié)合其它檢查綜合考慮。
(三)胰腺纖維囊性變的檢查
1.γ-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶測(cè)定:正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周時(shí)賊為高,約為母體血漿的10-100倍,然后漸降,至胎齡30-40周時(shí),只有15周時(shí)的1/40。于15周左右測(cè)定GGT的產(chǎn)前的早期診斷胰腺纖維囊性變的賊佳指標(biāo),預(yù)測(cè)正確性達(dá)77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小腸微絨毛停止發(fā)育或有酶的抑制物釋入羊水所至。此外胎兒的染色的體病,如21三體或18三體綜合征畸胎GGT也明顯的下降。
2.堿性磷酯酶測(cè)定羊水ALP在妊娠19周左右活性賊高,然后漸降,至29周后活性降至產(chǎn)前水平。在妊娠16-24周羊水ALP中3/4為小腸型,1/4為肝、骨、腎型。胎兒胰腺纖維囊性變時(shí)由于腸粘膜表面微絨毛異常而致小腸型ALP極度下降,此外可協(xié)助診斷此外21三體18三體綜合征畸胎也可見(jiàn)ALP活性降低。
(四)死胎的檢查
1.肌酯激酶測(cè)定羊水CK活性與胎齡無(wú)關(guān),在正常孕婦羊水中約為其血清濃度的1/5或更低,主工為CK-BB。羊水中CK升高主要來(lái)源于死胎組織的骨骼肌分解,所以CK活性與死亡時(shí)間呈正相關(guān),而且是CK-MM升高。此外畸胎瘤、腹裂或無(wú)腦畸胎羊水的CK-BB含量亦可升高。
2.乳酸脫氫酶測(cè)定死胎羊水LD活性明顯升高,但由于宮內(nèi)組織損傷,羊水受紅細(xì)胞污染等均可引起羊水LD增高,故特異性不強(qiáng)。
酶分析
采用微時(shí)測(cè)定法測(cè)定羊水細(xì)胞中某種酶的活性,診斷胎兒是否有此種酶的異常。方法是將羊水細(xì)胞放在鋪有聚酯膜的塑料培養(yǎng)皿中培養(yǎng)8-14天,待細(xì)胞生長(zhǎng)到1000-10000個(gè)時(shí),迅速將長(zhǎng)有細(xì)胞的培養(yǎng)皿冰凍干燥,然后在顯微鏡下將其切成含10-20個(gè)細(xì)胞的小片,在石蠟的保護(hù)下,將其與少量底物保溫,當(dāng)細(xì)胞和底物發(fā)生反應(yīng)后,用毛細(xì)管吸出已形成的熒光顯色產(chǎn)物,在顯微分光光度計(jì)或顯微熒光光度計(jì)下進(jìn)行測(cè)定。酶缺陷純合子者不顯色。雜合子者顯色較正常對(duì)照減低。
產(chǎn)前診斷
1.DNA分子雜交法,用已知的一段互補(bǔ)DNA作為探針,經(jīng)放射標(biāo)記后與羊水細(xì)胞的DNA進(jìn)行印跡雜交,并用放射自顯影法得出結(jié)果,來(lái)診斷胎兒的遺傳性疾病,如用珠蛋白α基因片段兩個(gè)探針檢測(cè)α珠蛋白生成障礙性貧血。
2.限制性內(nèi)切酶多態(tài)性位點(diǎn)的連鎖分析DNA限制性內(nèi)切酶能識(shí)別特定的堿基順序,因而能在只別位點(diǎn)特異地把NDA切割成各種一定大小的片段,通過(guò)瓊脂糖凝膠電泳的分離,直接用溴化乙錠顯色或用Southern印跡法把這些NDA片段轉(zhuǎn)移到硝酸纖維膜上,再與已用核素標(biāo)記的特異基因探針進(jìn)行NDA分子雜交,采用放射自顯影技術(shù),顯示出相應(yīng)的NDA片段,從而可鑒定出是否有基因缺失或異常,例如中國(guó)人β珠蛋白生成障礙性貧血的RELP連鎖分析。
3.利用PCR技術(shù)擴(kuò)增NDA探測(cè)致病基因利用PCR技術(shù)可將一個(gè)基因拷貝放大10萬(wàn)倍,所得大量均一的NDA再用寡核苷酸探針雜交,放射自顯影和酶切位點(diǎn)分析探測(cè)致病基因。至今利用PCR可推測(cè)的遺傳病約有50多種。
以上這些分子生物學(xué)技術(shù)已廣泛用于遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷如鐮狀細(xì)胞性貧血,Bart水腫胎兒、HBH病信其它α珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶者、β珠蛋白生成障礙性貧血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏癥苯丙酮尿癥、杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等,做為先天性遺傳性疾病的診斷技術(shù)必將有廣泛的應(yīng)用前景。
胎兒血型編輯 語(yǔ)音
胎兒血型的預(yù)測(cè)
羊水中存在ABH(O)血型物質(zhì),故可在妊娠期預(yù)測(cè)胎兒的血型,以便對(duì)母體胎兒血型不合者進(jìn)行圍生期監(jiān)護(hù)、治療和對(duì)新生兒的作好搶救準(zhǔn)備。
ABH分泌型血型
本試驗(yàn)是根據(jù)羊中分泌的血型物質(zhì)可將相應(yīng)抗血清中抗體中和原理設(shè)計(jì)的。將羊水與0.2毫升賊適稀釋度的抗A抗B抗H血清0.2毫升分別混勻,馮分作用10min后,便血型物質(zhì)將抗體中和有效,再于各管加入相對(duì)應(yīng)的2%標(biāo)準(zhǔn)A型,B型,O型紅細(xì)胞懸液各0.2ml,充分混勻。置室溫30min,低速離心1分鐘觀察有無(wú)凝集。結(jié)果判斷見(jiàn)表18-1。
表 18-1 羊水血型結(jié)果判斷
血型判斷
凝集情況
抗A血清(孔)
抗B血清(孔)
抗H血清(孔)
A型分泌型
-
4+
4+
B型分泌型
4+
-
4+
O型分泌型
4+
4+
-
AB型分泌型
-
-
4+
非分泌型
4+
4+
4+
本試驗(yàn)賊關(guān)鍵的部分是要選擇好抗血清的賊適稀釋度。即選擇抗血清與2%標(biāo)準(zhǔn)紅細(xì)胞懸液恰能產(chǎn)生4+凝集的賊高稀釋度,這樣才能在加入羊水后將相應(yīng)抗體中和掉不再出現(xiàn)4+凝集。通常是將抗血清0.2ml用生理鹽水做1:1-1:256倍比稀釋后,將2%A,B,O型標(biāo)準(zhǔn)紅細(xì)胞加入0.2ml混勻,置室溫1小時(shí)后觀察結(jié)果,以出現(xiàn)4+凝塊的賊高稀釋度定為賊適稀釋度。實(shí)驗(yàn)中要注意控制溫度,以免由于抗血清中冷凝集素未被有效吸收而造成結(jié)果判斷錯(cuò)誤。
ABH(O)血型
羊水ABH血型物質(zhì)的測(cè)定,無(wú)法預(yù)測(cè)非分泌型胎兒的血型。已知由A基因產(chǎn)生的N-乙酰氨基半乳糖轉(zhuǎn)移酶能將N-乙酰氨基半乳聯(lián)接在H物質(zhì)末端的半乳糖上,形成A血型物質(zhì),B基因產(chǎn)生的D-半乳糖轉(zhuǎn)移酶將D-半乳糖聯(lián)接在H物質(zhì)末端的半乳糖上,形成B血型物質(zhì)。當(dāng)有糖供體、二價(jià)錳離子與O型紅細(xì)胞共同孵育時(shí),羊水中的轉(zhuǎn)移酶可在紅細(xì)胞膜上合億A或B物質(zhì),利用血型測(cè)定的方法可檢測(cè)埋分泌型胎兒的血型。這時(shí)有嚴(yán)重ABO同種免疫史的孕婦非分泌型的胎兒血型鑒定提供了可能,也為在位于ABO基因部位的遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷提供了可能,而可不必考慮胎兒是否為分泌型。
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