【佳學基因檢測】做線粒體復合II缺乏癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

線粒體復合II缺乏癥是英文Mitochondrial complex II deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做NADH-coenzyme Q reductase deficiency；NADH:Q(1) oxidoreductase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止線粒體復合II缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當做線粒體復合II缺乏癥基因解碼、基因檢測？

線粒體復合物I缺乏是稱為復合物I或其功能喪失的蛋白質(zhì)復合物的短缺（缺乏）。復合物I存在于稱為線粒體的細胞結(jié)構(gòu)中，其將來自食物的能量轉(zhuǎn)化為細胞可以使用的形式。復合物I是五個線粒體復合物中的先進個，其執(zhí)行稱為氧化磷酸化的多步驟過程，細胞通過該過程獲得大部分的烯線粒體復合物I缺乏會導致影響身體許多器官和系統(tǒng)的各種癥狀和體征，特別是神經(jīng)系統(tǒng)，心臟和用于運動的肌肉（骨骼肌）。從出生到成年，這些癥狀和體征可隨時出現(xiàn)。線粒體復合體I缺乏癥患者通常有神經(jīng)系統(tǒng)問題，如腦功能異常（腦病），反復性癲癇，智力障礙，協(xié)調(diào)運動困難（共濟失調(diào)），或不自主運動（肌張力障礙）。受累者可能具有低肌張力（肌張力減退），肌肉疼痛（肌痛）以及對身體活動（運動不耐受）的極度疲勞。它們傾向于在血液中產(chǎn)生升高的乳酸水平（乳酸性酸中毒），這可導致惡心，嘔吐，虛弱和呼吸急促。在嚴重的情況下，乳酸性酸中毒可能會危及生命?；加芯€粒體復合體I缺乏癥的人有時會出現(xiàn)心臟，肝臟或腎臟問題。由于眼睛運動異?；驈难劬Φ酱竽X（視神經(jīng)）傳遞信號的神經(jīng)分解（變性）引起的視力問題也可能發(fā)生。一些患有線粒體復合體I缺乏癥的人有一組標志和癥狀被歸類為特定綜合癥。例如，稱為Leigh綜合征的病癥賊常由線粒體復合物I缺乏引起。 Leigh綜合征的特征在于精神和運動能力的逐漸喪失（發(fā)育或精神運動退化），并且通常在癥狀出現(xiàn)后2至3年內(nèi)導致死亡。線粒體復合物I缺乏，Leber遺傳性視神經(jīng)病變可引起的另一種病癥主要與視神經(jīng)變性引起的視力問題有關(guān)。這些綜合癥也可能有其他原因。孤立型復合體I缺陷是氧化磷酸化障礙中賊常見的酶缺陷（McFarland等，2004; Kirby等，2004）。它引起各種各樣的臨床疾病，從致命的新生兒疾病到成人發(fā)病的神經(jīng)退行性疾病。表型包括大頭畸形伴進行性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，非特異性腦病，肥厚型心肌病，肌病，肝臟疾病，Leigh綜合征（256000），Leber遺傳性視神經(jīng)病變（535000）和某些形式的帕金森病（見556500）（Loeffen等，2000; Pitkanen等，1996; Robinson，1998）。復合體I缺陷的遺傳異質(zhì)性：線粒體復合體I缺陷顯示出極端的遺傳異質(zhì)性，并且可能由核編碼基因或線粒體編碼基因中的突變引起。沒有明顯的基因型 - 表型相關(guān)性，并且從臨床或生物化學表現(xiàn)推斷潛在基礎(chǔ)很困難，如果不是不可能的話（Haack et al。，2012總結(jié)）。然而，大多數(shù)病例是由核編碼基因突變引起的（Loeffen et al。，2000; Triepels et al。，2001）。復合體I缺陷伴常染色體隱性遺傳是由DUFV1（161015），NDUFV2（600532），NDUFS1（157655），NDUFS2（602985），NDUFS3（603846），NDUFS4（602694），NDUFS6 （603848），NDUFS7（601825），NDUFS8（602141），NDUFA2（602137），NDUFA11（612638），NDUFAF3（612911），NDUFA10（603835），NDUFB3（603839），NDUFB9（601445）和復合物I裝配基因B17 （609653），HRPAP20（611776），C20ORF7（612360），NUBPL（613621）和NDUFAF1（606934）。該病癥還可由其他核編碼基因（包括FOXRED1（613622），ACAD9（611103;參見611126）和MTFMT（611766;參見256000））中的突變引起。觀察到ND連鎖遺傳因NDUFA1基因突變（300078）。具有線粒體遺傳的復合體I缺陷與復合物I中MTND1（516000），MTND2（516001），MTND3（516002），MTND4（516003），MTND5（516005），MTND6（516006）的6個線粒體編碼組分中的突變相關(guān)。 。這些患者中的大多數(shù)具有Leber遺傳性視神經(jīng)?。↙HON; 535000）或Leigh綜合征（256000）的表型。復合體I缺陷的特征也可能由其他線粒體基因突變引起，包括MTTS2（590085）。該病臨床表征有：視盤蒼白；眼球震顫；視乳頭水腫；Leber視神經(jīng)萎縮；中央大視野缺損；嗜睡；昏迷；腱反射減弱；小腦萎縮；腦病；肌無力；肝功能衰竭。

佳學基因Mitochondrial complex II deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

人們認為線粒體疾病大約在8,500人中發(fā)生。線粒體復合物I缺乏是兒童線粒體疾病的賊常見原因，約占病例的30％。

Mitochondrial complex II deficiency致病鑒定基因解碼

許多基因的突變可導致線粒體復合物I缺乏。大多數(shù)這些基因編碼復雜I或蛋白質(zhì)組分，這些組分有助于組裝復合物。在某些情況下，基因參與影響這些過程的其他功能。導致線粒體復合物I缺陷的突變會損害復合物I的形成或功能。結(jié)果，復合物I活性降低，氧化磷酸化受損。研究人員認為，氧化磷酸化的問題可能通過減少細胞中可用的能量來導致細胞死亡。人們認為需要大量能量的組織和器官，如神經(jīng)系統(tǒng)，心臟，肝臟，腎臟和骨骼肌，受氧化磷酸化減少的影響賊大。已知大多數(shù)基因參與線粒體復合物I在核DNA中發(fā)現(xiàn)了缺陷，核DNA被包裝在細胞核內(nèi)的染色體中

Mitochondrial complex II deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

線粒體復合物I缺乏具有幾種遺傳模式，取決于所涉及的基因。當該病癥由核DNA中發(fā)現(xiàn)的基因突變引起時，它具有常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。常染色體隱性意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但是他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀，因為該基因的另一個拷貝是正常的。當突變基因發(fā)生X連鎖遺傳時引起疾病的病癥位于X染色體上，是每個細胞中兩條性染色體之一。在只有一條X染色體的雄性中，每個細胞中少有一個基因拷貝的突變足以引起這種疾病。在具有兩個X染色體拷貝的雌性

線粒體復合II缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體復合II缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:252010。

做線粒體復合II缺乏癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)