【佳學(xué)基因檢測(cè)】做膽固醇酯貯積病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

膽固醇酯貯積病是英文cholesteryl ester storage disease的中文翻譯。這一疾病又叫做CESD ；cholesterol ester hydrolase deficiency ；cholesterol ester storage disease ；LAL deficiency ；LIPA deficiency ；lysosomal acid lipase deficiency;膽固醇酯貯積病。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止膽固醇酯貯積病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做膽固醇酯貯積病基因解碼、基因檢測(cè)？

膽固醇酯貯積病是一種與人體脂肪和膽固醇分解和利用（脂代謝）相關(guān)的罕見遺傳病。患者細(xì)胞和組織中的脂類能積累到有害的數(shù)量。肝臟受影響賊嚴(yán)重。肝腫大是該疾病的重要癥狀之一。此外，患者可發(fā)展成肝硬化。通常，在生命的早期，脂肪沉積于動(dòng)脈壁上。脂肪的沉積使動(dòng)脈變窄，賊終堵塞動(dòng)脈，增加心臟病發(fā)作或中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)。 膽固醇酯貯積病的癥狀是高度可變的。有輕微癥狀的病患在成年時(shí)才能被確診，其他病患在幼兒期就患有肝功能障礙。膽固醇酯貯積病患者的預(yù)期壽命取決于相關(guān)并發(fā)癥的嚴(yán)重程度。

佳學(xué)基因cholesteryl ester storage disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

膽固醇酯貯積病似乎是一種罕見的疾病。全世界報(bào)告了約50名受累者。

cholesteryl ester storage disease致病鑒定基因解碼

LIPA基因突變引起膽固醇酯貯積病。LIPA基因編碼了溶酶體酸脂肪酶。這種酶存在于溶酶體（在細(xì)胞中消化和再循環(huán)材料的區(qū)室）中，它能分解脂質(zhì)例如膽固醇酯和甘油三酯。在體內(nèi)，膽固醇與高密度脂蛋白（HDL）一起工作，通常稱為“好膽固醇”。高密度脂蛋白將膽固醇從身體組織攜帶到肝臟去除。當(dāng)膽固醇連接到脂肪酸時(shí)，形成膽固醇酯。通常，膽固醇酯被溶酶體酸脂肪酶分解成膽固醇和脂肪酸。然后膽固醇可以被HDL轉(zhuǎn)運(yùn)到肝臟去除。LIPA基因突變導(dǎo)致溶酶體酸脂肪酶的短缺，并且阻止身體適當(dāng)?shù)厥褂弥|(zhì)。沒有溶酶體酸脂肪酶的活性，膽固醇酯

cholesteryl ester storage disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

cholesteryl ester storage disease的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，膽固醇酯貯積病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E75.5

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