【佳學(xué)基因檢測(cè)】I型戊二酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

I型戊二酸血癥是英文glutaric acidemia type I的中文翻譯。這一疾病又叫做GA I Glutaric acidemia I Glutaric acidemia type 1 Glutaric aciduria I Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Glutaric aciduria, type 1;先進(jìn)型戊二酸尿癥；戊二酸血癥，1型；Glutaric Acidemia I。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止I型戊二酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做I型戊二酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

I型戊二酸血癥是一種遺傳性疾病，患者的身體不能正確地加工某些蛋白質(zhì)。患有這種疾病的人酶水平不足，其有助于分解氨基酸賴氨酸、羥賴氨酸和色氨酸，它們是蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)單元。這些氨基酸和它們的中間分解產(chǎn)物的水平過(guò)高可累積，并且對(duì)腦，特別是基底神經(jīng)節(jié)（其是有助于控制運(yùn)動(dòng)的區(qū)域）造成損害。也可能出現(xiàn)智力殘疾。I型戊二酸血癥的嚴(yán)重程度各不相同;一些個(gè)人只受輕度影響，而另一些有嚴(yán)重問題。在大多數(shù)情況下，體征和癥狀首先發(fā)生在嬰兒期或童年早期，但在少數(shù)受累者中，該疾病首先在青春期或成年期顯現(xiàn)。一些具有I型戊二酸血癥的嬰兒出生時(shí)具有異常大的頭部（大頭癥） 。受累者可能有移動(dòng)困難，可能會(huì)經(jīng)歷痙攣，震搖，僵硬或肌肉緊張。一些患有戊二酸血癥的個(gè)體在大腦或眼睛中出現(xiàn)了可能被誤認(rèn)為是虐待兒童效果的出血。嚴(yán)格的飲食控制可能有助于限制神經(jīng)損傷的發(fā)展。由感染，發(fā)熱或?qū)ι眢w的其他需求引起的壓力可能導(dǎo)致體征和癥狀惡化，僅部分恢復(fù)。

佳學(xué)基因glutaric acidemia type I基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

I型戊二酸血癥患病率為三萬(wàn)分之一到四萬(wàn)分之一。這在阿米什人社會(huì)和加拿大的奧吉布網(wǎng)人口中更常見，其中新生兒的患病率達(dá)到三百分之一。

glutaric acidemia type I致病鑒定基因解碼

GCDH基因中的突變引起I型戊二酸血癥.GCDH基因編碼戊二酰 -輔酶A脫氫酶。該酶參與加工氨基酸，如：賴氨酸，羥賴氨酸和色氨酸。GCDH基因中的突變抑制酶的產(chǎn)生或?qū)е庐a(chǎn)生不能發(fā)揮功能的缺陷酶。這種酶的缺乏允許賴氨酸，羥賴氨酸和色氨酸及其中間分解產(chǎn)物積累到異常水平，特別是在身體處于壓力下的時(shí)候。由賴氨酸，羥賴氨酸和色氨酸的不有效加工產(chǎn)生的中間分解產(chǎn)物可損傷腦，特別是基底神經(jīng)節(jié)，引起I型戊二酸血癥的體征和癥狀。

glutaric acidemia type I基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母是致病基因的攜帶者（雜合體），但他們通常不患病。

glutaric acidemia type I的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，I型戊二酸血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:231670 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是

I型戊二酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

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