【佳學基因檢測】丹吉爾病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

丹吉爾病是英文Tangier disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;Familial alpha-lipoprotein deficiency, α-蛋白血病, 丹吉爾病, Tangier氏病, 無α脂蛋白血癥, Cholesterol thesaurismosis, Analphalipoproteinemia, HDL Lipoprotein Deficiency Disease, High density lipoproteindeficiency, type 1, HDLDT1。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止丹吉爾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當做丹吉爾病基因解碼、基因檢測？

丹吉爾病是一種遺傳性疾病，其特征在于血液中高密度脂蛋白（HDL）的水平顯著降低。 HDL將膽固醇和磷脂從身體組織轉(zhuǎn)移到肝臟，在肝臟處理后被從血液中移除。HDL通常被稱為“良好膽固醇”，因為高水平的HDL降低了發(fā)展心血管病的機會。因為丹吉爾病人的HDL水平非常低，所以他們的心血管疾病風險有增加。丹吉爾病的其他體征和癥狀包括血液中脂肪量略有增加（輕度高甘油三酯血癥）、神經(jīng)功能紊亂（神經(jīng)病變）以及腫大的橙色扁桃體，受累者通常有動脈粥樣硬化（指動脈內(nèi)膜中脂肪沉積物和瘢痕樣組織的積累）。其他特征可包括脾腫大、肝腫大、角膜混濁和2型糖尿病。該病臨床表征有：毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病；眼瞼外翻；干性皮膚；腱反射減弱；多發(fā)性神經(jīng)??；心肌梗死；脾腫大；腎淀粉樣病變；甲發(fā)育不良；肝臟腫大；動脈粥樣硬化。

佳學基因丹吉爾病Tangier disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

丹吉爾病是一種遺傳性疾病，其特征是高密度脂蛋白 (HDL)-膽固醇 (HDL-C) 缺乏或水平極低。它是由 ATP 結(jié)合盒轉(zhuǎn)運蛋白 A1 (ABCA1) 基因的功能失調(diào)突變引起的，該基因是從細胞膽固醇和磷脂中生成 HDL 顆粒的必需基因，并且它出現(xiàn)在常染色體隱性遺傳譜中。迄今為止，日本報告了35例，日本以外報告了109例。中國由于基因解碼的普及，也開始發(fā)現(xiàn)并報道相關(guān)案例。由于兩個等位基因（純合子或復合雜合子）的功能失調(diào)突變，HDL-C 水平大多低于 5 mg/dL，載脂蛋白 A-I (apoA-I) 是 10 mg/dL 或更少，這是 HDL 的主要蛋白質(zhì)成分。在丹吉爾病患者中，主要的身體表現(xiàn)是橙色的咽扁桃體、肝脾腫大、角膜混濁、淋巴結(jié)病和周圍神經(jīng)病變。盡管患者傾向于降低低密度脂蛋白 (LDL)-膽固醇 (LDL-C) 水平，但經(jīng)常觀察到過早發(fā)生冠狀動脈疾病。目前沒有特定的治療方法，因此早期識別患者和預防動脈粥樣硬化發(fā)展至關(guān)重要。管理除低 HDL-C 以外的危險因素也很重要，例如 LDL-C 水平、高血壓和吸煙。此外，可能需要治療葡萄糖不耐受，因為偶爾有報道稱胰腺β細胞分泌胰島素受損。

在 50 多歲的丹吉爾病男性患者中觀察到橙色扁桃體 箭頭表示腭扁桃體（左圖）和舌扁桃體（右圖）

丹吉爾病Tangier disease致病鑒定基因解碼

ABCA1在高密度脂蛋白顆粒形成、膽固醇逆向轉(zhuǎn)運和丹吉爾病發(fā)病機制中的作用

丹吉爾病Tangier disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

丹吉爾病Tangier disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丹吉爾病的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E78.6
 

丹吉爾病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。