【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性大結(jié)節(jié)腎上腺增生基因解碼、基因檢測(cè)

原發(fā)性大結(jié)節(jié)腎上腺增生是英文疾病名稱Primary macronodular adrenal hyperplasia的中文翻譯，又叫原發(fā)性雙側(cè)大結(jié)節(jié)腎上腺增生。

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生(PMAH)是一種以腎上腺多塊(結(jié)節(jié))為特征的疾病，它是位于腎臟頂部的小的產(chǎn)生激素的腺體。這些結(jié)節(jié)通常位于腎上腺(雙側(cè))，大小不一，可導(dǎo)致腎上腺增大(增生)，導(dǎo)致激素-甲酚含量高于正常水平。皮質(zhì)醇是一種重要的激素，通過提高血糖水平等多種機(jī)制來抑制炎癥和保護(hù)身體免受諸如感染或創(chuàng)傷等生理壓力。

PMAH通常在一個(gè)人四十或五十歲時(shí)顯現(xiàn)出來。它被認(rèn)為是庫(kù)欣綜合征的一種形式，其特征是由多種可能的原因之一引起的皮質(zhì)醇水平升高。這些增加的皮質(zhì)醇水平會(huì)導(dǎo)致面部和上半身的體重增加，脆弱的皮膚，骨質(zhì)流失，疲勞和其他健康問題。然而，一些PMAH患者并沒有出現(xiàn)這些體征和癥狀，據(jù)說他們有亞臨床庫(kù)欣綜合征。

1.腹腔鏡檢查

2.電解質(zhì)檢查

3.查體

• • 促腎上腺皮質(zhì)激素非依賴性大結(jié)節(jié)腎上腺增生
  • 促腎上腺皮質(zhì)激素非依賴性大結(jié)節(jié)腎上腺皮質(zhì)增生癥
  • 甲基丙烯氨酸甲酯
  • 原發(fā)性雙側(cè)大結(jié)節(jié)腎上腺增生
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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致原發(fā)性大結(jié)節(jié)腎上腺增生的基因突變?cè)诖蠹s一半的患者中，這種情況是由A***5基因突變引起的。這個(gè)基因提供了制造一種被認(rèn)為是抑制腫瘤的蛋白質(zhì)的指令，這意味著它有助于防止細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂過快或以一種不受控制的方式進(jìn)行。A***5基因突變被認(rèn)為破壞了蛋白質(zhì)的抑癌功能，抑制某些細(xì)胞的過度生長(zhǎng)。目前還不清楚為什么這種過度生長(zhǎng)僅限于PMAH患者腎上腺腺瘤的形成。

PMAH也可以由G***S基因的突變引起。這個(gè)基因提供了制造一種蛋白質(zhì)復(fù)合物的指令，即刺激的alpha亞基，即鳥嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白(G蛋白)。從G***S基因中產(chǎn)生的G蛋白有助于刺激一種酶的活性。這種酶參與控制一些激素的產(chǎn)生，這些激素有助于調(diào)節(jié)某些內(nèi)分泌腺的活動(dòng)，包括腎上腺。引起PMAH的G***S基因突變被認(rèn)為會(huì)導(dǎo)致PMAH

G蛋白的過度表達(dá)。研究表明過度活躍的G蛋白可能會(huì)增加腺苷酸環(huán)化酶的水平，導(dǎo)致另一種化合物的過度生產(chǎn)環(huán)腺苷酸(cAMP)。過量的cAMP可能會(huì)觸發(fā)異常的細(xì)胞生長(zhǎng)并導(dǎo)致PMAH的腎上腺結(jié)節(jié)特征。其他基因的突變，其中一些是未知的，也可能導(dǎo)致PMAH。

可以引起原發(fā)性大結(jié)節(jié)腎上腺增生的致病的基因有很多。不同的致病基因引起的這一疾病的遺傳方式不一樣。由A***5基因突變引起的疾病采用常染色體顯性的方式進(jìn)行遺傳。在這種情況下，父母一方患病，后代可能會(huì)患病。該疾病也可能為體細(xì)胞突變導(dǎo)致，不是從父母?jìng)鹘o孩子，而是身體上的突變?cè)谌说纳L(zhǎng)過程中獲得，并且只存在于這些細(xì)胞中，這種情況下是不會(huì)遺傳的。父母只有在結(jié)婚未孕前進(jìn)行健康寶貝基因解碼，才能避免有病孩子的出生。當(dāng)一胎有病后，經(jīng)過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，可以避免二胎再次患病。

• 庫(kù)欣綜合征
• 腎上腺增生
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