【佳學(xué)基因檢測】腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解碼、基因檢測

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏是英文疾病名稱Adenylosuccinate lyase deficiency（ADSL)的中文翻譯，是催化合成嘌呤核苷酸起始合成與循環(huán)的先進雙功能酶，屬于肌苷酸合成酶系，ADSL基因的代謝異常通常會引起一系列的缺乏癥，有關(guān)的研究大多集中在病理、生理、免疫等領(lǐng)域。

腺琥珀酸裂解酶缺乏癥是一種神經(jīng)性疾病，可引起腦功能障礙，導(dǎo)致智力和運動能力發(fā)育遲緩、影響交流和社交互動的自閉癥行為和癲癇發(fā)作?？梢詭椭\斷這種情況的一個特征是在體液中存在一種叫做琥珀酰胺基咪唑羧基胺甙(SAICAr)和琥珀酰亞胺(S-Ado)的化學(xué)物質(zhì)。

根據(jù)體征和癥狀的嚴(yán)重程度，將腺琥珀酸裂解酶缺乏癥分為三種類型。賊嚴(yán)重的是新生兒型。這種形式的體征和癥狀可以在出生時或出生前被發(fā)現(xiàn)，包括胎兒發(fā)育過程中生長受損和頭部較小。受影響的新生兒有嚴(yán)重的腦病，導(dǎo)致運動缺乏、進食困難和危及生命的呼吸問題。一些受影響的嬰兒會出現(xiàn)癲癇發(fā)作，而這種發(fā)作與治療無關(guān)。由于腦病嚴(yán)重，患有這種疾病的嬰兒一般不會在出生后幾周內(nèi)存活。

腺琥珀酸裂解酶缺乏癥I型(也稱為嚴(yán)重型)是賊常見的。這種形式的體征和癥狀開始于生命的賊初幾個月。受影響的嬰兒有嚴(yán)重的心理運動遲緩、肌張力弱和小頭畸形。許多受影響的嬰兒會出現(xiàn)難以治療的反復(fù)性癲癇，一些患兒表現(xiàn)出自閉癥的行為，如重復(fù)性行為和視力缺乏。

對于II型(也被稱為輕度形式)腺苷酸裂解酶缺乏的個體來說，發(fā)育在生命的賊初幾年通常是正常的，但隨后會變慢。精神運動遲緩被認(rèn)為是輕度或中度的。有些患有這種疾病的兒童會出現(xiàn)癲癇和自閉癥行為。

1.核酸檢測

• 腺苷脫色酶缺乏癥（adenylosuccinase deficiency)
• ADSL缺陷(ADSL deficiency)
• 琥珀酰嘌呤血癥性孤獨癥(succinylpurinemic autism)

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏的致病基因，所有形式的腺苷酸裂解酶缺乏都是由A***L基因突變引起的。這個基因提供了制造一種叫做腺琥珀酸酶的指令，這種酶分兩步產(chǎn)生嘌呤核苷酸。這些核苷酸構(gòu)成了DNA， RNA，以及像ATP這樣的能量來源分子。一種叫做琥珀酰亞胺的分子，它是一種叫做琥珀酰亞胺的核苷酸(SAICAR)形成氨基咪唑羧化酰胺核苷酸(AICAR)并轉(zhuǎn)化琥珀酰亞胺單磷酸腺苷(SAMP)到單磷酸腺苷(AMP)。腺琥珀酸裂解酶缺乏癥中涉及的大部分突變都是單一突變在腺甙酸裂解酶中會損害其功能。這種酶的功能減弱會導(dǎo)致積液的生成

SAMP，通過不同的反應(yīng)轉(zhuǎn)化為琥珀酰胺咪唑羧酸酰胺核糖體(SAICAr)和琥珀酰亞胺(S-Ado)。研究人員相信SAICAr和S-Ado是有毒的;一種或多種藥物引起的腦組織損傷這兩種物質(zhì)都可能是神經(jīng)問題的根源腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏癥。

研究表明，SAICAr相對于S-Ado的量反映了其嚴(yán)重程度腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏癥。擁有比S-Ado更多SAICAr的個體擁有更多嚴(yán)重的腦病和精神運動遲緩。

可以引起腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏的致病的基因有很多。該疾病采用常染色體隱性的方式進行遺傳。在這種情況下，父母雙方未見患病，后代可能會患病。父母只有在結(jié)婚未孕前進行健康寶貝基因解碼，才能避免有病孩子的出生。當(dāng)一胎有病后，經(jīng)過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，可以避免二胎再次患病。

• 智力障礙
• 肌張力弱
• 小頭畸形 

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