【佳學(xué)基因檢測】L1綜合征基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀：
L1綜合征基因檢測是兒科遺傳病中、英文名稱為L1 syndrome的基因檢測。L1綜合征的疾病表征包括Sylvius導(dǎo)管狹窄的X連鎖性腦積水（HSAS)，智力發(fā)育障礙，語言障礙，癱瘓性截癱，洗牌步態(tài)，內(nèi)收拇指，復(fù)雜性遺傳性痙攣性截癱1型， X連鎖復(fù)雜胼胝體發(fā)育不全。男性患者伴有嚴(yán)重腦積水，拇指內(nèi)收和痙攣; 智力殘疾嚴(yán)重。 在病情較輕的男性中，只是因?yàn)榘l(fā)育遲緩而受到注意， 智力障礙的范圍從輕微（智商：50-70）到中等（智商：30-50）。腦積水只是呈現(xiàn)出亞致病狀態(tài)。該病疾病表現(xiàn)與許多疾病具有重疊的征狀和表形，需要采用基因解碼，以避免找不到病因，或者是基因檢測沒有結(jié)果。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做L1綜合征綜合征基因解碼、基因檢測？
L1綜合征是一組主要影響神經(jīng)系統(tǒng)并幾乎全部發(fā)生在男性中的病癥。這些病癥的嚴(yán)重程度各不相同，包括由Sylvius導(dǎo)管狹窄（HSAS）引起的X連鎖性腦積水，MASA綜合征，1型痙攣性截癱和X連鎖復(fù)雜性胼胝體發(fā)育不全。HSAS是這種疾病特征的縮寫：通常在出生之前就存在的大腦中流體的積聚（腦積水），肌肉僵硬（痙攣），有效向手掌彎曲的大拇指（內(nèi)收大拇指）和稱為Sylvius水道的大腦通道狹窄。在患有HSAS的個(gè)體中，Sylvius導(dǎo)管狹窄通過阻礙腦脊液（CSF）流出稱為心室的充滿液體的腔體而引起腦積水。 HSAS患者通常有嚴(yán)重的智力障礙，可能有癲癇發(fā)作。
MASA綜合征也是該病的特征性命名，這些特征性病癥包括輕度至中度智力障礙，言語智商低下（失語癥），痙攣和拇指內(nèi)收。 MASA綜合征患者可能有輕微的心室擴(kuò)大。
1型痙攣性截癱的特征是進(jìn)行性肌肉僵硬（痙攣狀態(tài)）和肢體癱瘓（截癱）?；颊哂休p度至中度的智力障礙。 1型痙攣性截癱患者通常不會(huì)出現(xiàn)大腦結(jié)構(gòu)異常。
X連鎖的復(fù)雜胼胝體發(fā)育不全是指連接大腦左側(cè)和右側(cè)（胼胝體）的組織的發(fā)育不足（發(fā)育不全）或缺失（發(fā)育不全）?；加羞@種疾病的人可能患有痙攣性截癱和輕度至中度智力殘疾。
L1綜合征患者的預(yù)期壽命取決于疾病的嚴(yán)重程度。嚴(yán)重影響的個(gè)體可能在出生后只能生存很短時(shí)間。而具有輕度特征的個(gè)體則可以生活到成年期。L1綜合癥的病癥曾被認(rèn)為是不同的疾病，但是基因解碼發(fā)現(xiàn)有共同的基因原因，現(xiàn)在他們被認(rèn)為是同一綜合征的一部分。由相同突變引起的L1綜合征的同一家族成員可能有不同形式的病癥。
L1綜合征綜合征常規(guī)臨床檢查
- 嚴(yán)重的腦積水，通常發(fā)生在產(chǎn)前。
- 拇長伸肌和/或短伸肌發(fā)育缺陷引起的拇指內(nèi)收（合攏）（50%以上的男性）
- 以肌腱反射和足底伸肌反應(yīng)為證據(jù)的痙攣
- 嚴(yán)重智障
- 輕度至中度智力殘疾
- 言語延遲發(fā)作
- 低血壓進(jìn)展為痙攣
- 拇長伸肌和/或短伸肌發(fā)育缺陷引起的拇指內(nèi)收
- 第三腦室可變擴(kuò)張
- 痙攣性截癱
- 輕度至中度智力殘疾
- 正常腦磁共振成像
- X連鎖復(fù)雜胼胝體發(fā)育不全
- 痙攣性截癱
- 輕度至中度智力殘疾
- 胼胝體發(fā)育不全、發(fā)育不全或發(fā)育不全
- 伴有或不伴有大腦導(dǎo)水管狹窄的腦積水與胼胝體發(fā)育不全/發(fā)育不良和/或小腦發(fā)育不全、小腦干和錐體發(fā)育不全（皮質(zhì)脊髓束）有關(guān)
- MRI或尸檢發(fā)現(xiàn)雙側(cè)錐體缺失幾乎是一種病理學(xué)表現(xiàn)
- 導(dǎo)水管狹窄不是L1綜合征的常見特征
L1綜合征基因解碼
- 致病基因：
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致L1綜合征。致病基因參與編碼控制在整個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)的L1細(xì)胞粘附分子蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)存在于神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的表面，在那里它附著（結(jié)合）相鄰神經(jīng)元上的蛋白質(zhì)以幫助細(xì)胞彼此粘附（細(xì)胞 - 細(xì)胞粘附）。 L1蛋白在促進(jìn)大腦發(fā)育，思維能力，記憶力和運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)元的許多功能中發(fā)揮作用。導(dǎo)致L1綜合征的基因突變使L1蛋白不能促進(jìn)細(xì)胞 - 細(xì)胞粘附或參與各種神經(jīng)元功能。這些功能的破壞會(huì)阻礙大腦的生長和發(fā)育，導(dǎo)致L1綜合征的各種疾病表征癥狀。一些基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常短且無功能的蛋白質(zhì)或?qū)е碌鞍踪|(zhì)有效缺失。這些突變通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的L1綜合征，通常是HSAS。其他突變會(huì)改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，損害蛋白質(zhì)與細(xì)胞表面其他蛋白質(zhì)相互作用的能力，或阻止蛋白質(zhì)到達(dá)需要它的細(xì)胞表面。這些突變通常導(dǎo)致較不嚴(yán)重的L1綜合征，通常是MASA綜合征或其他更溫和的病癥。雖然突變對L1蛋白的作用有時(shí)可以為病情的嚴(yán)重程度提供線索，但是具有相同或相似突變的個(gè)體可能具有非常不同的疾病表征和癥狀。
- 遺傳方式：
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，L1綜合征以X連鎖模式遺傳。 如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于每條細(xì)胞中兩條性染色體之一的X染色體上，則該疾病被認(rèn)為是X連鎖的。 在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。在女性中，有兩個(gè)X染色體，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因拷貝發(fā)生突變產(chǎn)生的癥狀較輕，或者不會(huì)引起任何癥狀。X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。
L1綜合征基因解碼可以區(qū)分：
- 智力低下
- 痙攣性截癱
- 腦積水
- 胼胝體發(fā)育不全
L1綜合征的其他名字
- 內(nèi)收拇指智力低下綜合征
- 胼胝體發(fā)育不全，智力低下，拇指內(nèi)收，痙攣性截癱，腦積水綜合征
- CRASH綜合征
- 智力遲鈍型拇指綜合征
- X連鎖性腦積水綜合征
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